Stargardt: Síntomas, tratamiento, avances, consecuencias y más

Stargardt es un padecimiento raro que daña la vista, produce una afección denominada baja visión, es genético recesivo que se hereda en un 25% y es conocido en el mundo de oftalmología como la forma juvenil de degeneración macular por la similitud en los síntomas. Se presenta en los primeros 20 años de vida. Sin embargo, el Stargardt puede aparecer posteriormente.

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¿Que es la enfermedad de Stargardt?

Es una de las enfermedades más frecuentes en maculopatía infanto-juvenil y afecta básicamente a personas entre los 6 y 20 año, y produce la disminución de la agudeza visual pero uno de los problemas entre otros que tiene es que es de difícil diagnóstico.

Afecta la visión de este rango de edades, y mayormente se puede ir entre 8 y 12 años, le afecta la zona central de la retina, la mácula, produciendo la maculopatía, similar a la de los adultos, pero en niños. Se tiene la dificultad que el niño se expresa distinto respecto a los síntomas, y los padres deben ser interlocutores con los oftalmólogos y a veces es difícil llegar al diagnóstico por la alteración que le cuesta un poco expresión cuál es.

Es genética, quiere decir que el niño la lleva en sus genes, la recibió de sus padres que involuntariamente cargan de esos genes y produce que el niño manifieste la enfermedad.

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Características de Stargardt

Según algunos datos médicos se caracteriza por la muerte prematura de los conos, células responsables de la recepción y trasmisión de la luz al nervio óptico. Las personas con estos síntomas, pierden la capacidad de reconocer rostros, formas, bordes, y tienen además dificultad para leer de cerca o de lejos. No existe cura para este mal, como explicaremos más adelante, y tampoco se puede corregir con tratamientos convencionales, ni cirugías.

nervio óptico stargardt

 

Esta enfermedad afecta a una de cada diez mil personas por lo que pertenece al grupo de enfermedades oculares raras. Degenera el centro de la retina debido a que las células llamadas conos mueren y no se regeneran. Estas células se conocen como fotorreceptores o catalizadores de luz, lo que quiere decir que su función es la de recabar la mayor cantidad de luz, trasmitirla hacia el nervio óptico, el cual trasforma la luz en impulsos eléctricos y los dirige hacia el cerebro, quien convierte estos impulsos en imágenes.

Con facilidad se pueden observar ciertas manchas amarillas que se depositan en la mácula que reciben el nombre de lipofuscina, de la que desconoce la razón de su comportamiento para cumularse pero se describe como una sustancia que se acumula con una alta toxicidad para los fotorreceptores. El dato médico que sí manejan con respecto a este proceso es que el motivo es la trasferencia del gen de nominado ABCA4 y que lo poseen todos los individuos.

Este gen de transfiere solo cuando ambos padres poseen este gen mal formado. Cada padre tiene dos copias de ABCA 4 y aportan una copia a su hijo, lo que quiere decir, que pueden trasmitir el gen malo o el bueno. Si ambos padres dan el gen bueno, su hijo nacerá sin Stargardt y sin heredar la enfermedad a sus hijos.

Si uno de los dos aporta el gen bueno y el otro el malo, el hijo nacerá portador. Si ambos ambos aportan el gen malo, el hijo tendrá la enfermedad. Las estadísticas con respecto a estas divisiones indican que se maneja hasta el 25% de hijos que pueden tener la enfermedad si madre y padre son portadores, y tal cifra se enfrenta contra un 75% de no poseer nada y el resto del porcentaje podría inclusive romper el proceso hereditario de Stargard.

Síntomas de Stargardt

Las personas con Stargardt experimentan dificulta para leer letreros o libros, pues no pueden distinguir del todo las letras, aunque sepan que son letras no son capaces de formar las palabras. Al mismo tiempo se dan cuenta que sus amigos y cercanos se molestan porque no los saludan en la calle, mientras que la persona con Stargart no recuerda haberlo visto o reconocido, pues su visión fina está afectada y no puede distinguir formas ni detalles.

Posterior al uso de los métodos que se tienen al alcance para corrección o ayuda en caso de Stargardt, así como la utilización de lentes y de intervenciones quirúrgicas, el ojo que posee calidad de visión presenta una agudeza de 20/60, lo que hace que el paciente con escasa visión necesita estar mucho más cerca para poder ver, que una persona sin este problema.

Baja visión en la Stargardt

Deben acercarse mucho para leer los letreros. En ocasiones no distinguen el color en el semáforo, confunden la luna con algún foco, deben pegar la cara a su libro o computadora para poder leerlo, y en muchas ocasiones no pueden leer las letras cursivas o las pequeñas letras en la caja de medicina.

El Stargardt avanza conforme pasa el tiempo y la velocidad del avance depende en gran medida del tipo de mutación del gen ABCA4 y de los cuidados que la persona tenga consigo misma y su vista. Un dato importante para mencionar entre los síntomas de la enfermedad de Stargardt es que de un grueso de personas que la padecen no siempre ven de la misma manera, porque por ejemplo, aquellas que poseen el tipo de enfermedad en su condición de agresividad puede tener en su campo visual muchas interferencias, basura, migas o manchas, perdiendo inclusive nitidez.

Es importante aclarar que este trastorno no llega al punto de dejar ciega a la persona completamente.

 

Diagnóstico difícil para Stargardt

Es poco frecuente por ser una enfermedad que aparece en 1 de cada 10 mil niños, pero el que tiene la enfermedad la pasa muy mal porque cuesta mucho explicar los síntomas y que se entienda a cabalidad para que el oftalmólogo o el especialista pueda llegar al diagnóstico. Mientras eso ocurre, la situación genera ansiedad, dificultad respecto a la escolaridad, y a veces en el sistema educativo no se interpreta el problema del niño que viene de la mano de que no se le ha presentado un diagnóstico correcto.

Con este problema se podría llegar a la ceguera, en el sentido de que la persona presenta dificultad para leer libros, usar teléfono, reconocer personas, problemas que afectan su calidad de vida, pero no la ceguera total ni la ceguera nocturna, la periférica en general en la mayoría de los casos está conservada y los afectados se pueden desenvolver normal, con buena adaptación.

La retina suele estar en buenas condiciones al principio, pero cuando el paciente comienza a quejarse, a manifestar incomodidades, los familiares explican que no ven bien, los amigos comentan que se comporta extraño o que se golpea con coxas, se le observa la retina con un especialista y arrojan los exámenes que no tienen grandes cambios, Sin embrago si tendría cambio si se hacen ciertos estudios específicos como una autofluorescencia o una electrorretinograma que indica que la retina no es normal aunque tenga aspecto normal.

Lo que pasa es que los test no están plenamente difundido y no todos están el capacidad de hacerlos o interpretarlo y está además también la selectividad de a quien pedírselo, recordando la incidencia en la patología es de 1 de cada 10 mil tienen esta enfermedad.

No en muchos institutos de salud se puede practicar estas diagnósticos de electrorretinograma de forma correcta, son sólo algunos espacios que se prestan para realizar uno. Muchas veces los tiempos apremian y se hacen electrorretinograma con poca adaptación a la oscuridad y no con los parámetros que se exige para que sea un test de buena calidad.

En cuanto a la graduación de la vista del afectado, suele tener un comienzo pequeño, luego de las aceleración de pérdida y luego se mantiene. Suelen caer hasta una décima de visión, 10% de la visión normal, y a veces logran mantenerse así. Aunque hay algunos pacientes que van perdiendo visión y llegan a una 20/400 que sería muy escasa. Es decir, suelen tener un escalón de caída, y luego vuelven para mantenerla estable.

Stargardt: Búsqueda constante de avances

Con frecuencia en muchos países del cono sur normalmente se hacen encuentros anuales de médicos especialistas en la materia de Stargardt con la intención de intercambiar ideas, patrones, hacer comparaciones, diferenciales, discutir herramientas novedosas para la aplicación de tratamientos o cirugías de optimización que le otorguen calidad de vida al paciente.

Se buscan las respuestas de diagnósticos tanto de la enfermedad de Stargardt como otras degenerativas, para evitar dar falsas expectativas por falta de conocimiento y así darle  soporte e información a los pacientes para un futuro promisorio que consiste en la aparición de ciertas terapias para tratar e intentar curar la enfermedad.

células madres para curar stargardt

Ahora se disponen tratamientos paliativos, a los pacientes que tienen la enfermedad se les dice que no deben tomar vitamina A porque la enfermedad es una alteración del metabolismo de la vitamina A, ni zanahoria, disminuir la exposición al sol, usar filtros específicos para disminuir la radiación de los ultravioleta en los ojos.

En futuro se vienen terapias que ya están entrando en fase uno y dos en tratamiento clínico, experimentando cosa que fueron exitosos en animales, empezando a experimentar en humanos. que son la terapia génica y el tratamiento con células madres.

Se apunta a la curación de esta patología. La terapia génica consiste en utilizar virus rectores que se reprograman para que infecten la retina de los pacientes y cambien el ADN dañados por el ADN reprogramado que se les inyecta. La otra terapia sería la de las células madres, introducir células por debajo de la retina que produzcan factores trópicos que hacen que las células de la retina no se mueran.

En dichos encuentros de la ciencia médica para tratar el tema de fondo, los médicos aseguran que están en vías de terminar con la ceguera, por encontrarse en una etapa de las investigaciones a nivel internacional donde empiezan a aparecer -después de muchos trabajos- caminos específicos para abordar el tratamiento.

Al haber explotado el conocimiento en el área de la genética y la genética aplicada se maneja un momento particular con el objetivo central de trasladar el cuerpo enorme de conocimientos que se obtienen en laboratorios a la clínica. Se empiezan a tener las primeras experiencias con buenos resultados en patologías que antes no tenían cura ni tratamiento.

En muchos casos con recuperación visual importante, y aseguran los especialistas que es el camino para llegar, no de forma inmediata, pero en muchos casos de forma rápida, al fin de la ceguera. Además manejan otros canales de investigación bastante interesantes habilitados.

Asociaciones de médicos por Stargardt

Entre los muchos casos que se exponen en los encuentros de gente afectada por Stargardt, se tienen personas que experimentan síntomas desde los 7 u 8 años aproximadamente. Aseguran que es una enfermedad que discapacidad visualmente porque lo que hace es ir deteriorando la visión en detalle, es decir, que los que padecen de la enfermedad les cuesta leer un libro, ver de lejos para parar el autobús o el taxi, pero dentro de todo de mueven bien, por ejemplo para caminar en la calle.

Otros casos tienen una variante del Stargardt que puede afectar la visión periférica que utilizan para ver los objetos en general sin ver los detalles, que es el fundus flavemaculatos.

En cuanto a la patología de Stargardt que se tiene alterada la visión en detalle; explican que es una enfermedad que va en progreso, poniendo como ejemplo que cuando se empieza a manifestar a los siete años, presentan pérdidas pequeñas y a veces imperceptibles o que simplemente no toman en cuenta lo que ocurre. Si están en edades escolares, estas personas comparten las experiencias de que en esos momentos de infancia o juventud por no saber manejar la situación lo que hacían era sentarse al fondo de las fila en el salón de clase, o al escribir intercambiaban las letras de cada palabra.

afectados de Stargardt se reúnen para compartir experiencias

Por ejemplo, en clases, una persona afectada por Stargardt puede llegar a cambiar las letras  h por las b larga, y así sucesivamente. Al poner atención a estos pequeños episodios en la ida de estas personas que va afectando su aprendizaje, los profesores o padres y representantes deben hacer las pruebas respectivas para despejar dudas y acudir a los especialistas.

En estas reuniones y encuentros, comentan tanto los pacientes como los familiares y amigos, que en estas primeras manifestaciones de la que desconocen su procedencia y el nombre de la enfermedad, se inicia un peregrinación por los especialistas buscando la respuesta correcta para tener una idea de lo que realmente está ocurriendo con la visión, considerando que tal enfermedad es poco frecuente, es decir muy baja incidencia poblacional.

Los primeros oftalmólogos no pueden detectar el caso, ni los retinologos, por tratarse de una enfermedad que afecta la retina. Muchos casos son descubiertos cuando se hacen varias pruebas y análisis y finalmente se aplica un fondo de ojo se diagnostica una retinopatía que podría llegar a ser Sratgardt que se confirma con otros estudios inclusive.

Lentes de prueba para pacientes de Stargardt

Las experiencias con oftalmólogos que se limitan a realizar estudios específicos sin ir más allá por falta de conocimiento, tiende a poner los casos mucho más complicados de lo que debería ser para un paciente. En las historias de estos encuentros también se tienen personas a las que se les ha indicado el uso de lentes que no son las fórmulas acondicionadas para la deficiencia de la vista y que inclusive llegan a desfavorecer la condición.

Suele pasar en estos casos con este tipo de enfermedades que son difíciles de diagnosticar, porque los médicos no creen que los pacientes dicen la verdad cuando ven el cartel y no llegan a leer tales letras. Así son muchas las experiencias y las desavenencias con las que tienen que vivir las personas con Stargardt.

Tratamiento para la enfermedad de Stargardt

Actualmente la ciencia médico no cuenta con un tratamiento específico para contrarrestar o curar la enfermedad de Stargardt, pero tienen bastante trabajo en cuestiones de divulgar la enfermedad para cualquier cantidad de jóvenes y niños que no tienen diagnóstico, elaborar los diagnósticos correctos con los test, tenerlos preparados para cuando comiencen a llegar los primeros estudios con la Terapia genética y determinar qué pacientes pueden entrar y cual no y para eso se necesita que estén bien analizados desde el punto de vista físico, saber con detalles de los genes.

De esta manera se tendrán preparados para cuando se afinan las terapias y se puedan utilizar en una fase tres de estudio clínico de forma masiva. Mientras tanto, los jóvenes deben usar lentes comunes para aprovechar al máximo la visión que tienen,  protección solar y ciertos suplementos vitamínicos, como mínimo luteína y Omega 3, 6 y 9.

vitaminas mientras espera tratamiento por Stargardt

¿Cómo se determina la Stargardt?

Los elementos que pudieran dar la pista de que una persona o niño puedan estar presentando esta enfermedad, en primer lugar es ver las actitudes y comportamientos diarios que muestren la necesidad de que necesita usar lentes. Una vez determinado este punto, debe acudir al oftalmólogo y ver como responde según a los requerimientos de las dioptrías que presenta, pero no quedarse con un diagnóstico pobre y escaso de información.

 

El afectado debe continuar la búsqueda hasta encontrar un retinologo que lo oriente si se está sospechando de tal enfermedad, que se tenga la mayor información y conocimiento de estos test y ayudarles a tiempo.

Historias de agrupaciones con Stargardt

De la misma manera como se programan y realizan las conferencias y encuentros de médicos y especialistas en el ramo de la oftalmología para las discusiones y búsquedas de nuevas formas de tratamiento e intervención de la enfermedad de Stargardt, se realizan también encuentros de agrupaciones con personas víctimas de este trastorno, que si bien entra en la categoría de enfermedades raras de la vista, comparten las experiencias de algunos episodios de su vida que parecieran a simple vista ser normales, pero los esfuerzos que deben hacer para sobrellevar el padecimiento son admirables.

En estos espacios aprovechan para debatir aspectos físicos y conocer los grados de la enfermedad según las edades, así como las alternativas que se manejan actualmente para contrarrestar los daños que se ocasionan en el desenvolvimiento social y educativo.

Aparecen caminos específicos por los cuales se puede abordar el tratamiento de la persona que antes eran en otros casos irreversible, encontrándose con situaciones de ceguera inclusive desde nacimiento, y que en muchos casos son genéticos.

 

Células madre: opción para la vista

Tal y como se mencionó anteriormente el párrafo de la inclusión de células madres en el tratamiento de Stargardt, ahora explicaremos el propósito de esta metodología para corregir patologías de la vista que ha presentado un crecimiento acelerado en las últimas tres décadas, tanto por genética como adquirida por las miles razones que rodean un ambiente social y de tecnologías avanzadas que generan dependencia en el individuo, así como formas de trabajo, que han hecho proliferar la aparición de miopía, algún tipo de ceguera, astigmatismo, etc, que ya se catalogan como enfermedades de la vista mas comunes.

Por ejemplo, los proyectos para curar la ceguera tienen como objetivo introducir clínicamente una terapia celular a partir de células madres embrionarias humanas. Los especialistas aseguran que no solo están a tiempo, sino que realmente adelantados tratando de comenzar los primeros ensayos clínicos. La degeneración macular, por ejemplo, o la misma miopía, o Stargardt son enfermedades oculares y todo el enfoque de las células madres pueden usarse para curarlas.

celuls madres como tratamiento para la ceguera y Stargardt

Los médicos oftalmólogos, oculistas y especialistas como retinólogos exponen las maravillas del sistema ocular, tratando de hacer ver y contagiar a todo el mundo de la ciencia médica que la terapia es segura. El hecho es que se cuenta con una ventana por la que se puede ver, tratar y al menos de usar la información e imágenes que obtenemos de la parte posterior del ojo para entender no solo esta enfermedad sino también lo que pasa cuando ponemos estas células en el ojo.

Entonces, a medida que atraviesan el ojo, ese reflejo rojo que viene de una cámara que viene de la parte posterior del ojo donde se ubica la retina neural es la parte del ojo que procesa la información. Sorprendentemente intentan llegar a una zona muy pequeña del ojo, que es la retina y la mayoría de las enfermedades giran entorno a esa zona.

Cuando una persona acude al médico es porque sólo un 10% de su vista está siendo comprometida y las personas comienzan a manifestar problemas serios e importantes con el paso del tiempo por la progresión. Son tres capas de la retina y es una sola en la que se tienen que concentrar los médicos que se llama mácula. Y en términos específicos una zona dentro de la misma de nombre fovea y la razón es que esta fovea es la responsable de la alta agudeza visual.

Es decir, la fovea permite reconocer los rostros, leer y es cuando la enfermedad comienza a invadir estas estructuras y las personas acuden entonces al médico.

Pero sin ánimos de entrar en tantos detalles tan específicos y médicos, aportamos el tema de las células madres definiéndolas como células diferenciadas que tiene la capacidad de convertirse en múltiples tipo de células pero aun no han determinado en la línea celular exacta que van a seguir.

Con las células madres lo que se intenta realizar son tratamientos de enfermedades retinianas degenerativas, como la macular, Stargardt, la retinosis pigmentaria, por las que se mueren los fotorreceptores que en realidad son los que nos dan la visión. Actualmente no se están aplicando en las personas este tipo de tratamientos, pero se está en un punto en el que probablemente en una década aproximadamente ya se puedan implantar en personas humanas y precisamente para tratar las enfermedades tan importantes como la pérdida visual.

En unos laboratorios en la ciudad de Houston, un grupo de médicos especialistas que trabajan directamente con las investigaciones de estas células madres para la oftalmología y la regeneración ocular, han estado en contacto directo con le proceso de pruebas, análisis y demás estudios para continuar avanzando y hacer el aporte a la ciencia médica.

Por ejemplo, se ha tenido la oportunidad de experimentar con las células madres, escogiéndolas embrionarias para convertirlas a epitelio pigmentario e la retina, que es lo que ha fallado en personas con las enfermedades antes mencionada, y regenerarlas retinas para devolver la visión a los pacientes.

De momento se han estado haciendo pruebas de laboratorio para observar la eficacia, probabilidad y seguridad antes de pasar a la segunda fase y probar en humanos.

Las células no puede ponerse indiferenciadas e introducirlas sin más, porque evidentemente se podrían generar tumores, lo que se debe hacer con las células indiferenciadas es diferenciarlas a células maduras y a partir de ahí inyectarlas en los ojos y en otros estudios se aplican en otros sitios. A pesar de que las células se diferencien completamente siempre puede quedar una pequeña población de células diferenciadas y han existido estudios que si es menor de 1% no habría ningún riesgo de tumor.

Según los aportes médicos, estas células madres se habían estados obteniendo únicamente del embrión de un bebe al momento del nacimiento, pero los adelantos han demostrado que también se han estado extrayendo de otros lugares.

Actualmente los adelantos de la medicina y la ciencia han sido tan impresionantes que inclusive se utilizan para la medicina anti envejecimiento. El uso de las células madres se conoce desde hace más de cincuenta años, con resultado óptimos, pero luego se aplicaban en diabetes, artritis, lupus, y enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de alzheimer o parkinson.

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