Síndrome del x frágil: síntomas, diagnóstico, características y más.

El síndrome del x frágil es una enfermedad cerebral que ataca a una gran cantidad de personas en todo el mundo, es por eso tan importante conocer todo acerca de ella, para poder identificarla y tratarla lo más pronto posible. A pesar de que no tiene cura, son muchos los tratamientos que se le pueden aplicar a quien la padece para su bienestar.

síndrome del x frágil

¿Qué es el síndrome del x frágil?

El síndrome del x frágil es una muy importante enfermedad del cerebro, la cual consiste en un retraso inexplicable del paciente que se está tratando. Dicha enfermedad no es común en la población, razón por la cual, no ha sido una de las más tomadas en cuenta por los cuerpos médicos a nivel mundial, lo que trae como consecuencia que hayan muchos vacíos en la información que se distribuye. La ciencia ha revolucionado a gran escala, sin embargo enfermedades como esta dejan a descubierto todo lo que falta a la ciencia por avanzar.

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La discapacidad intelectual resulta ser una de las principales y predominantes características que dicha enfermedad, ocasionando la mayoría de los problemas y la mayoría de los efectos secundarios.

La enfermedad comienza a aparecer cuando el gen encargado de la proteína del desarrollo cerebral comienza a presentar disfunciones, lo que trae como consecuencia la aparición del síndrome de x frágil.

Los problemas que suelen aparecer por esta enfermedad son muy variados, y van desde dificultades en el área del aprendizaje, como también problemas sociales, emocionales, relacionados con el habla e incluso hasta con la lengua, lo que hace sea un problema de muchos índoles para quien lo padece. (Ver artículo: disartria)

A continuación se presenta un material audiovisual sobre el síndrome del x frágil con el objetivo de que el lector tenga una mayor idea sobre de lo que se trata dicha enfermedad.

Genética del síndrome de x frágil

Estudios a nivel internacional realizados tanto como por universidades como por organizaciones relacionadas con el área de la salud, afirman que la única forma de que aparezca esta terrible enfermedad, es que haya una condición genética bien particular, es decir, esta condición o disfuncionalidad en el cromosoma encargado del desarrollo cerebral se transmite de generación en generación.

A pesar de que no sea una enfermedad muy popular, tiene unas consecuencias muy notorias e importantes para la persona que la sufre, es por ello indispensable estar al pendiente de los pacientes con esta condición, pues necesitaran varias jornadas de tratamiento. (Ver artículo: trastorno desintegrativo infantil.)

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Por desgracia, el síndrome del x frágil no tiene una cura aparente, a pesar de que muchas organizaciones se han tomado la ardua labor de investigar a profundidad esta enfermedad, con la finalidad de conseguir una cura, no ha sido posible encontrar una definitiva o comprobable cientificamente.

La manera de atender este problema genético es mediante terapias conductuales y tratamientos similares, pues la idea del equipo médico encargado es sin lugar a dudas, buscar la forma dentro de lo posible, de proporcionarle al paciente la mejor calidad de vida que se le permita. En muchas ocasiones, los padres creen que este síndrome es una de las cosas qué causa la esquizofrenia, sin embargo los médicos deben aclarar que esto es solo un mito, no se relacionan tan directamente como las personas piensan.

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Muchos médicos de alta gama que se han pronunciado sobre esta enfermedad, afirman que la verdadera razón del por que no se ha encontrado la cura a esta enfermedad, es que porque la tecnología y la ciencia, a pesar de estar muy avanzadas, no llegan al nivel que se necesita. Hay muchas incógnitas para este síndrome.

La terapia de la conducta también es uno de los tratamientos más importantes para dicha enfermedad, pues como se mencionó anteriormente, buscar la mejor calidad de vida para el paciente es el objetivo a alcanzar para los encargados de cada caso en particular. (Ver artículo: embolia cerebral)

A continuación se presenta un video en donde se explica la forma en la que se hereda el síndrome del x frágil, para que de esta forma el lector puede tener una mayor comprensión del tema en cuestión.

Diagnóstico del síndrome de x frágil

Lo primero que suelen realizar las personas encargadas de esta enfermedad es una prueba de sangre, con el objetivo de descartar o confirmar la presencia del síndrome del x frágil, esto en el caso de que la persona sea hombre, o que sea mujer y no este embarazada en ese preciso momento.

Cuando la mujer está embarazada cambia la historia, pues la manera de detectar la presencia de dicho síndrome varia un poco, pues lo que se busca analizar es si el bebé es portador de dicha disfuncionalidad en el cromosoma. Para saber si el bebé posee la enfermedad se suelen tener presentes el uso de dos mecanismos:

El primero se conoce popularmente como amniocentesis, el cual consiste en extraer una muestra del líquido amniótico, que será llevada a laboratorio para confirmar si hay una mutación en el gen o cualquier otro problema relacionado.

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Es segundo es conocido dentro del área de la salud como muestra de vellosidades coriónicas, este procedimiento consiste en que el equipo médico o los encargados del caso, evalúan mediante una prueba de las células que se pueden encontrar en la placenta que acompaña al feto.

Esta pruebas prenatales tienen sus pros y sus contras, los cuales deben ser consultados con los padres con antelación para poder tener sus previsiones. Los pros, son claramente la capacidad de acción que pueden llegar a tener los padres al estar advertidos del problema con el que vendrá su o sus hijos.

Sin embargo los contras son que en medio de estas pruebas, pueden surgir problemas con el feto, sin embargo, no es nada muy grave siempre y cuando se cuente con un buen médico para atender a la mujer que está embarazada.

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Es importante para todo padre realizar estos estudios, pues en muchas ocasiones, la madre o el padre puede ser portador del síndrome sin saberlo, pues esta enfermedad tiene niveles, es decir, si la mutación en el gen es bien pronunciada, el paciente mostrará signos bastante característicos del síndrome, pero si no es así, si el caso es que la mutación es muy mínima, el paciente podría pasar incluso toda su vida sin saber que tiene esta condición.

El problema de no saberlo, es que se lo puede heredar a sus hijos quienes pueden llegar a desarrollar la enfermedad a una escala mucho mayor a la de sus padres y tener muchas consecuencias. (Ver artículo: muerte cerebral.)

En el caso del diagnóstico en infantes, una prueba de sangre podría ser suficiente para determinar si existe o no el síndrome del x frágil en ellos, dicha prueba se somete a estudios posteriores al laboratorio, y así se confirma el bienestar y estabilidad del menor.

A continuación se presenta un material audiovisual cobre un caso bastante importante de un joven que tenía el síndrome del x frágil, es importante observarlo para tener en cuenta vivencias personales de dicha enfermedad.

Síntomas del síndrome de x frágil

Los síntomas del síndrome de x frágil tienen dos categorías, los psicológicos y para muchos casos los físicos. En cuanto a los mentales o psicológicos, es bastante habitual que el paciente demuestre características del espectro autista, al igual que presentan inquietud en las manos, les cuesta quedarse quieto en un solo sitio, usan sus manos para muchas cosas, por ejemplo, las muerden, palmotean en exceso, entre otros.

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Otra importante característica de la enfermedad en cuestión es el predominante retraso en lo que sería el habla y el lenguaje. Según encuestas que se han realizado en los países con mayores investigaciones sobre este síndrome, se puede demostrar que casi todos los padres que se dan cuenta que su hijo tiene el síndrome es gracias al comportamiento que presentan, en donde prevalece el retraso en el habla y el lenguaje que fue mencionado anteriormente. (Ver artículo: infarto cerebral lacunar.)

La discapacidad intelectual también resulta importante a la hora de observar si el paciente tiene alguna mutación genética, pues son demasiados los infantes que poseen este síndrome y tienen esta característica en común.

El contacto visual es otro de los síntomas del síndrome. Este es uno de los factores que más se trabaja en las terapias conductuales a las que son sometidos los pacientes, pues para los infantes es muy importante tener contacto visual con las personas que lo rodean por un tema de concentración y seguridad con el resto del mundo. Una persona que no tenga contacto visual puede posteriormente mostrar un cierto repudio a la sociedad, lo que lo puede convertir en una persona asocial, muy reservado y muy lejano al común denominador.

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En cuanto a los signos físicos, la planicie en las plantas de lo pies es bastante común, al igual que tener las extremidades más largas de lo normal, la cara larga y tener la piel muy suave pueden ser también características físicas de este tipo de personas.

La gran mayoría de estas características suelen presentarse cuando el paciente es apenas un bebé, sin embargo, también se pueden desarrollar en la adolescencia o en la pubertad. No es muy común que se evidencian por primera vez en los adultos, sin embargo hay unos cuantos casos de esto a nivel mundial.

En el caso de las mujeres, la timidez ilimitada puede ser incluso la única característica que se demuestre, y en el caso de los hombres, el crecimiento anormal de los testículos, también puede ser su única característica.

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Características del síndrome de x frágil

Esta enfermedad está caracterizada principalmente por problemas sociales, habla y lenguaje. Los pacientes de este síndrome suelen hablar diferente al común denominador, suelen tartamudear, no pronuncian correctamente las palabras, les cuesta hacer el sonido correcto de ciertas letras, no siempre tiene sentido y coherencia lo que dicen, entre otros.

El lenguaje corporal no lo pueden descifrar, al igual que el sarcasmo y la ironía, estos dos últimos es uno de sus mayore retos, pues la sociedad actual, en especial la joven, esta sumergida en sarcasmo e ironía.

Ciertas sensaciones también se les hace muy molesto, por ejemplo la luz directa del sol, la luz brillante, los sonidos fuertes que los aturden, como por ejemplo, las cornetas de los carros, las alarmas de los carros, las sirenas de las ambulancias y policías, el timbre de la escuela si este suena por mucho tiempo, entre otros. En ocasiones extremas, al paciente le pueden molestar incluso ciertos tipos de telas de ropa, lo que los pone de mal humor, agresivos o simplemente muy irritables. (Ver artículo: síntomas de un derrame cerebral.)9

Todo esto demuestra, que sin lugar a dudas las características fundamentales de esta enfermedad radican en lo social, se centran en la manera en que perciben el mundo, y como cosas que no son tan relevantes para personas sin esta discapacidad, les puede causar tanta molestia, el síndrome del x frágil, puede ser una enfermedad muy incómoda para quien la padece, en especial porque no tiene cura, lo que obliga a estas personas a adaptarse a un ambiente en el que no se sienten, ni se sentirán cien porciento cómodos. (Ver artículo: trastorno generalizado del desarrollo no especificado.)

Las terapias que se realizan son de suma importancia, para muchos será vital, pues acostumbrarse a este ambiente que se mencionó anteriormente es todo un reto y requiere, sin lugar a dudas, de ayuda profesional de buena calidad.

A continuación se presenta u video explicativo sobre el cromosoma x frágil, el cual es el causante del síndrome que se está tratando en este artículo, es importante verlo para comprender mejor el tema.

Características del lenguaje del síndrome x frágil

El lenguaje resulta un factor clave para esta enfermedad, por la simple razón que es todo un reto para las personas, en especial los infantes, que sufren de este síndrome. Hablar es un arte, sin embargo, cuando está la presencia de esta condición se convierte en una ardua labor y un terrible dolor de cabeza.

Los pacientes del síndrome del x frágil muestran gran dificultad para pronunciar una determinada cantidad de palabras y ciertas letras. También se ve mucho que alarguen las palabras, o por el contrario las corten por no poderlas pronunciar.

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El lenguaje corporal es todo un tema para esta enfermedad, pues ellos lo usan bastante pero no le dan el significado, en muchas ocasiones, que deberían.

Las imágenes ayudan muchos a los pacientes para entender situaciones o para aprender sobre ciertos temas, por ejemplo, cuando se decide que el infante tenga una educación en casa, debido a que no puede seguirle el ritmo a los jóvenes de su salón, el método de estudio utilizado por excelencia son las imágenes, ya que ellas pueden explicar lo que las palabras no, y tomando en cuenta que el habla y lenguajes es complicado para estos pacientes, es fundamental usar otro método de estudio. (Ver artículo: trastorno de estrés postraumático.)

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También hay otro factor que debe ser tomado en cuenta, y es que cuando el nivel del síndrome es relativamente bajo, el paciente puede tener un correcto uso del lenguaje, incluso perfecto manejo gramatical de las oraciones, sin embargo, el problema es que por la ansiedad social presente en estas personas, la pena se apodera de ellos, lo que los cohíbe y no les permite comunicarse efectivamente con el resto.

Entorno escolar con síndrome x frágil

La escuela es un lugar complicado para muchos jóvenes, pues son múltiples los tipos de personas que ahí hay, están presentes muchos valores que varían en cada individuo, lo que genera una cantidad absurda de comentarios y opiniones que no son precisamente constructivos. Muchos alumnos se dejan llevar por la inmadurez propia de ellos, para humillar al que es diferente, no solo en cuanto físico, sino también a mentalmente.

Las personas son síndrome del x frágil son muy susceptibles a lo que piensen las personas, pues como se mencionó anteriormente, la ansiedad social se puede apoderar de ellos de tal manera que se cohiban a hablar, a expresarse, a lo que les parece correcto y a lo que les parece que no debería ser así.

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La mayoría de chicos que sufren de este síndrome reciben educación en casa, siempre y cuando sus padres puedan financiar dicha decisión. Pues como ya se sabe, la capacidad intelectual de estas personas es diferente en gran medida a la de  un alumno promedio, lo que los puede convertir en centro de burlas y humillaciones. (Ver artículo: trastorno desintegrativo infantil.)

Por desgracia, no todos los padres cuentan con el apoyo económico, por lo que a veces toca que el joven se tenga que acostumbrar al ambiente escolar, es entonces cuando se convierte fundamental las terapias con profesionales, pues tendrán que tratar la ansiedad social que va a ser provocada por la presión social de los alumnos de la escuela a la que asista dicho paciente.

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Características físicas del síndrome

El síndrome del x frágil tiene una infinidad de características, y lo que resulta más complicado aún, es que varian mucho según el prototipo de paciente que lo padezca.

Sin embargo en términos generales, la epilepsia, por ejemplo, es una de las características físicas más reconocidas en esta enfermedad, las cuales consisten en convulsiones repentinas y pérdidas del conocimiento sin una explicación sustentable.

Al igual que el crecimiento anormal de los testículos, en el caso de los hombres, o mejor conocido como macroorquidismo. Y en el caso de las mujeres, se puede observar que la menopausia llega antes de lo esperado, a un edad temprana en comparación con el resto de las mujeres. Dicha menopausia puede ser un problema bastante grande para las pacientes, pues ya de por sí, este es un periodo difícil para las mujeres, sumados hay que hay un retraso mental, podría ser el desencadenante perfecto e muchas emociones difíciles de llevar y manejar.

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Los problemas cardíacos también son muy comunes y peligrosos para estas personas pues podrían traer como consecuencia algún accidente cerebrovascular, que a la larga resulte peor que el mismo síndrome de x frágil. Esta enfermedad requiere de demasiada atención, pues como se puede observar tiene muchas vertientes que pueden desarrollar efectos secundarios muy perjudiciales para la salud y estabilidad de la persona que padece esta terrible enfermedad.

El tono muscular del paciente suele ser bajo, esta es otra de las características principales de dicha enfermedad, al igual que la hiperflexibilidad en articulaciones.

Tratamiento del síndrome

El tratamiento de esta enfermedad siempre va a estar orientado a ayudar a preservar un estilo de vida relativamente normal para el paciente, debido a que como se mencionó anteriormente, no hay una cura para el síndrome del x frágil.

La intervención temprana de la enfermedad es muy importante, ya que mientra antes se detecte la enfermedad, mayor será la venta de oportunidades que el equipo médico encargado le pueda ofrecer a los padres del paciente para así tomar la mejor decisión para el joven o para el bebé. Realmente la clave de todo lo relacionado con la mejoría de personas con esta enfermedad se basan y centran en la correcta toma de decisiones.

Una persona con esta condición puede vivir mucho tiempo y manteniendo un estilo de vida que entre en lo común y satisfactorio, siempre y cuando se cuente con un equipo médico que esté a la altura de los requerimientos del síndrome, en especial si se es está tratando a menores.

Alucinaciones visualesLa terapia es fundamental para los pacientes, pues ellos se tienen que adaptar al mundo, se tienen que acostumbrar al estilo de vida que llevan las personas que los rodean, y tomando en cuenta que ellos no pueden entender muchas de las cosas de la cotidianidad, del día a día, resulta indispensable recibir ayuda profesional especializada en cada tema, eso en cuanto a terapia ocupacional.

La idea, o lo que se busca, es que el paciente pueda aprender a vivir sin importar la presión social que sienta por parte de todas las personas que lo rodean.

Sin embargo la terapia del lenguaje también es de suma importancia, pues como se mencionó anteriormente, estas personas tienen severos (en algunos casos) problemas para comunicarse.

Otro tratamiento que se utiliza en gran medida, son los fármacos, sin embargo, ellos no buscan atacar como tal a la enfermedad, sino busca mejorar ciertas condiciones de las personas con síndrome del x frágil, como por ejemplo, los médicos les recetan antidepresivos para a las personas que sufran de depresión a raíz de dicha enfermedad, o también fármacos anticonvulsivantes para las personas con demasiada ansiedad. (Ver artículo: tipos de epilepsia.)

También se le recetan medicamentos para controlar la agresividad y la inestabilidad emocional.

A continuación se presenta un video explicativo sobre el tratamiento del síndrome de x frágil, es importante verlo, pues así se pueden tenr en cuenta ciertos detalles de los que hablan los expertos.

Organizaciones relacionadas con este síndrome

Actualmente son demasiadas las organizaciones que están trabajando de la mano con personas que padecen del síndrome del x frágil, pues en estas últimas décadas se han manifestado una gran cantidad de personas con dicho síndrome, lo que preocupa a las personas a nivel internacional.

Por ejemplo, en España está la Federación española del síndrome del x frágil, cuyo objetivo principal es proporcionarle a todos los pacientes que se encuentran ahí, sin importar color de piel, etnia, edad, situación económica entre otros.

Lo único que tiene relevancia para ellos, es que la persona que asista a dicha federación quiera superar su enfermedad mental y estén dispuestos a trabajar por su propia mejoría, en el caso de los adultos, cuando se trata de los jóvenes, serán los padres que tomen las riendas de sus tratamiento hasta que tengan su mayoría de edad.síndrome-del-x-frágil16

Al igual que esta organización hay muchas otras en una gran cantidad de países, lo que muchas personas critican, es que los países subdesarrollados que son los que más necesitan ayuda en general, no poseen este tipo de federaciones, y en el caso de muchas naciones, los servicios médicos son extremadamente caros, lo que dificulta que los pacientes puedan realizar sus tratamientos tal como deberían.

Sin embargo, y a petición de las personas con síndrome del x frágil, se están intentando expandir este tipo de organizaciones para que se pueda ayudar a personas de todo el mundo.

Igualmente, cada vez son más las universidades y entes relacionados con el área de la salud, que están haciendo exhaustivas investigaciones para poder encontrarle una cura a tan terrible enfermedad.

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Los países desarrollados llevan la ventaja en cuanto a dichas investigaciones pues cuentan con todos los medios necesarios para avanzar en sus estudios, así que los pacientes, a nivel mundial de síndrome del x frágil tienen en ellos sus esperanzas puestas, para poder combatir y evitar a esta enfermedad hereditaria que azota a la población especialmente joven y que preocupa de manera constante a todos los padres, amigos y familiares de los pacientes.

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