¿Qué es la epidermólisis ampollosa? ¿Cuáles son los síntomas y el tratamiento?

¿Qué es la epidermólisis ampollosa? ¿Cuáles son los síntomas y el tratamiento?

La epidermólisis ampollosa es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por fragilidad de piel y mucosas. La fuente es un problema genético que interfiere con la producción de colágeno y queratina, proteínas que unen las células a las capas externa e interna de la piel.

Las personas con epidermólisis ampollosa tienen una piel muy frágil debido a la falta de colágeno y queratina, que dan firmeza y garantizan la integridad de la piel. Como resultado, las capas de la piel se despegan fácilmente con la menor fricción, dando lugar a ampollas dolorosas que se parecen a las de una quemadura de tercer grado.

Epidermólisis ampollosa simple

La forma fatal de la epidermólisis ampollosa afecta a otros órganos. Puede ser difícil identificar el tipo exacto de epidermólisis ampollosa que tiene una persona. Sin embargo, existen marcadores genéticos específicos para la mayoría de las formas de la enfermedad.

La epidermólisis ampollosa generalmente se manifiesta en un recién nacido y acompaña a la persona hasta el final de la vida, desde la enfermedad no hay cura.

¿Cuáles son los síntomas de la epidermólisis ampollosa?

Las ampollas de epidermólisis ampollosa pueden formarse con fricción, traumatismos menores, calor o incluso espontáneamente. Cuando se rompen, se forman difícil de curar heridas, especialmente cuando no se trata adecuadamente.

Dependiendo del tipo de epidermólisis ampollosa, los signos y síntomas pueden incluir:

  • Caída de cabello;
  • Ampollas alrededor de los ojos y la nariz;
  • Ampollas en o alrededor de la boca y la garganta que causan dificultad para comer o tragar;
  • Ampollas en la piel causadas por lesiones menores o cambios de temperatura, especialmente en los pies;
  • Burbujas presentes al nacer;
  • Caries;
  • Llanto ronco, tos u otros problemas respiratorios;
  • Pequeñas bolas blancas en la piel;
  • Pérdida de uñas o uñas deformadas.

Las formas leves de epidermólisis ampollosa mejoran con la edad. Por otro lado, las formas muy severas tienen un alta tasa de mortalidad.

En formas graves de epidermólisis ampollosa, la cicatrización después de las ampollas puede causar:

  • Deformidades en dedos, codos y rodillas;
  • Dificultad para tragar si la boca y el esófago están afectados;
  • Dedos fusionados;
  • Movilidad limitada por cicatrices.

La intensidad de los síntomas varía según el tipo de epidermólisis: simple, distrófica, de unión o adquirida.

Epidermólisis simple

Se caracteriza por la formación de ampollas en las regiones más sujetas a fricción, como rodillas, codos, manos y pies. Afecta solo a la capa más superficial de la piel (epidermis) y es la forma menos grave de la enfermedad.

Epidermólisis distrófica

Puede causar ampollas, heridas, grandes cicatrices y calvicie debido a cicatrices, y también puede afectar los ojos, la mucosa de la boca, el esófago y el tracto gastrointestinal. Las cicatrices formadas en el esófago pueden reducir el calibre interno del órgano, lo que dificulta su alimentación. La persona pierde las uñas y a menudo tiene deformidades en las manos y los pies.

Epidermólisis de unión

Es el tipo más grave de epidermólisis ampollosa. Se forman ampollas en todo el cuerpo y el esófago, lo que dificulta la deglución. La persona puede tener sus dedos de manos y pies unidos debido a la curación que ocurre entre ellos. La forma más grave es la epidermólisis de unión generalizada grave. En este tipo, la mortalidad es alta debido a la desnutrición causada por la mala absorción de nutrientes y las complicaciones secundarias a las heridas.

Epidermólisis adquirida

Se adquiere otra forma de epidermólisis ampollosa. Este tipo no es hereditario, afecta a adolescentes y adultos y es menos grave que las formas distróficas y de unión. La epidermólisis ampollosa adquirida es una enfermedad autoinmune, es decir, el sistema inmunitario ataca al propio cuerpo.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la epidermólisis ampollosa?

  • Anemia;
  • Disminución de la esperanza de vida (formas graves de la enfermedad);
  • Estrechamiento del esófago;
  • Problemas oculares, incluyendo ceguera;
  • Infección, incluida sepsis (infección generalizada);
  • Pérdida de la función de manos y pies;
  • Distrofia muscular;
  • Enfermedad periodontal;
  • Desnutrición severa causada por dificultades de alimentación;
  • Cáncer de piel.

¿Cuál es el tratamiento para la epidermólisis ampollosa?

No hay medicamentos o tratamientos que puedan prevenir las ampollas y aumentar la rigidez de la piel. El tratamiento de la ampolla consiste en proteger la piel de prevenir lesiones y prevenir infecciones.

Ungüentos con antibióticos puede estar indicado para su aplicación a lesiones. En la epidermólisis ampollosa adquirida, algunos medicamentos con corticosteroides y inmunomoduladores tener algún efecto en algunos casos.

El tratamiento de la epidermólisis ampollosa también puede incluir cirugía para:

  • Injerto de piel en lugares donde las heridas son profundas;
  • Agrandamiento del esófago si hay un estrechamiento del órgano;
  • Reparación de deformidades manuales;
  • Eliminación del carcinoma de células escamosas, un tipo de cáncer de piel.

El tratamiento de la epidermólisis ampollosa tiene como objetivo principal prevenir lesiones y complicaciones, favorecer el proceso de curación de heridas, reponer nutrientes y aliviar el dolor.

El dermatólogo es el especialista responsable del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.

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