¿Qué es la atrofia muscular espinal?

Atrofia muscular espinal es una enfermedad degenerativa de origen genética.

Un amiotrofia muscular espinal o atrofia muscular espinal (LEA) se puede distinguir en algunos tipos que se clasifican según el síntomas presentado y con el vejez aparición de síntomas: prenatal, infantil o adulta.

El diagnóstico puede sospecharse en presencia de:

  • Debilidad muscular inexplicable o hipotonía;
  • Historia de alguna dificultad motora;
  • Ausencia de reflejos osteotendinosos;
  • Debilidad muscular progresiva;
  • Pérdida de habilidades motoras.

En general, la cognición no se ve afectada.

Si se sospecha de AME, su médico puede hacer algo exámenes para confirmar la hipótesis como:

  • Electromiograma;
  • Biopsia muscular;
  • Evaluación cromosómica (prueba genética).

El Tratamiento EBF es esencialmente de pararse problemas respiratorios y nutricionales según la etapa de la enfermedad y la presencia de síntomas.

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