¿Qué es el síndrome de Angelman y cómo identificarlo?

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico de origen genético que causa deterioro mental, deterioro o ausencia del habla, epilepsia, retraso del desarrollo neuropsicomotor, cambios de comportamiento, entre otros signos y síntomas.

La enfermedad es causada por una anormalidad en un gen transmitido por la madre. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se producen cuando se elimina una parte del cromosoma 15 materno.

Dos características comunes del síndrome de Angelman es la caminar desbalanceado, con las piernas extendidas y más anchas de lo normal, y el sonrisa constante de los pacientes. Estas características llevaron al descubridor del síndrome a llamarlo "Síndrome de la marioneta feliz".

El síndrome de Angelman se caracteriza por un retraso severo en el desarrollo mental, discapacidad severa del habla, caminar sin equilibrio, convulsiones y el comportamiento típico de reír a menudo con entusiasmo.

Los pacientes con síndrome de Angelman también tienen características físicas peculiares. La boca es grande, el mentón es prominente, los dientes están más espaciados y la lengua generalmente sobresale de la boca (lengua que sobresale).

Los signos y síntomas del síndrome de Angelman se vuelven más claros a partir de 2 o 3 años de edad. Sin embargo, en algunos casos, ya se pueden observar retrasos en el desarrollo entre el 6 ° y 12 ° mes de vida.

El diagnóstico del síndrome debe ser realizado por un neurólogo o genetista.

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