Encefalocele: Todo lo que debes saber

Las anomalías que se producen en el trayecto de la gestación de un embrionario, son indudablemente hallazgos que se perciben, gracias a los grandes alcances que actualmente tiene la ciencia médica, caso notorio es El Encefalocele.

 

¿Qué es Encefalocele?

Esta anomalía es un defecto congénito, que muchos los asemejan con un tumor benigno en el cerebro tiene su origen en el tubo neural, en las primeras semanas de la gestación, en consecuencia la encefalocele se genera como un saco recubierto por membranas que sobresale por el cráneo. La formación de tejido hace que se observe está mal formación aun en estudios de imagen, antes del nacimiento del feto.

A continuación radiografia de un caso :

Causas de esta imperfección congénita

Evidentemente este descubrimiento clínico, es una anomalía prenatal, es decir que el encefalocele necesariamente su formación suele ser producto de un trastorno al momento de la gestación, no es irrefutable asumir que su producción en la mayoría de los casos asocia a perturbaciones cromosómicas o sorprendentemente incidencias genéticas. Cabe la aclaratoria que no necesariamente se manifiesta como un Tumor.

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Técnicamente el encefalocele es una hernia que contiene líquido cefalorraquídeo, pero a su vez cubierta por tejido orgánico natural, de modo que puede sobresalir por la cabeza muy notoriamente. Asombrosamente estudios realizados a bebes no relacionan a esta patologia con trastornos a padecer en el futuro como la Migraña Hemiplejica.

Hasta la fecha su gestación no dispone de un agente en común, de hecho se supone que el encefalocele  se forma por la agrupación de diversas causas, como por ejemplo: la exposición de la madre a agentes atmosféricos radioactivos, o cuando la ingesta suele ser desorganizada o incluso la trascendencia clínica vinculada a trastornos presentes en familiares del sujeto, por esta razón se relaciona la genética en esto.

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El conglomerado de múltiples factores conduce a una anomalía craneal prácticamente irreversible, aunque esto no conducira a presentar Sintomas de un tumor en el cerebro, sin embargo un rasgo característico que induce de manera muy significativa a esta mal formación es la exagerada ausencia de acido fólico de la encinta,

Tipos de encefalocele

Esta anormalidad gestada en el desarrollo de un embrionario, se sitúa en diferentes regiones de la cabeza, por lo que su diagnostico inicia partiendo necesariamente de su localización. Esta mal formación congénita implica cierres inadecuados de secciones  del cráneo, lo que induce a que materia y tejido orgánico se manifiesten a modo de bulto constituido por líquido cefalorraquídeo.

Region occipital

La región occipital de la cabeza, es una estructura ósea que actúa como interfaz posterior, inferior y media del cráneo, posee una geometría en forma de rombo con irregularidades perceptibles parecidas a los trazos cóncavos y convexos de una parábola.

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Expedientes clínicos han reflejado que el encefalocele de esta índole, exactamente el encefalocele occipital es muy común en alteraciones presentes en el desarrollo de un embrionario, por lo que su diagnostico resulta de fácil intuición. Este modelo de perturbación en el cráneo se hace visible al momento del parto o  a través de un estudio de imagen como la ecografía.

Se han considerados anomalías de gran tamaño, indudablemente son descubrimientos clínicos que asocian extravagantes anormalidades con tejido comprometido y extensiones en forma de saco que a su vez pueden desarrollarse junto a  otras patologías como la hidrocefalia normotensiva.

Este tipo de encefalocele, un defecto congénito que puede ocasionar consecuencias devastadoras para la vida del feto, esto implica que de diagnosticarse su existencia en la encinta, se asume que existe la posibilidad de ocurrir un aborto de forma espontanea, o un fallecimiento del feto sin preaviso, o de ser posible y se sobrevive al periodo de meses que constituyen al embarazo, el nacimiento de este bebe pronostica una vida sujeta  a discapacidades.

Región frontal

Este fenómeno clínico asocia a un tipo de encefalocele que no dispone de límites para hacer su manifestación tan aberrante y exhibirse de una manera tan devastadora que desfigura total o parcialmente la cara de quien lo padece, situándose a diferentes secciones de la cara como la frente o en algunos caso la nariz, por lo general su diagnosis no incluye tejido cerebral lo que implica que sus daños no afectan a nervios.

 

De una manera inherente sus efectos colaterales producto de su desarrollo, inducen a la perdida de visibilidad en la mayoría de los casos e incluyen trastornos asociados a perturbaciones en el sistema respiratorio, por situarse cerca de la nariz o adyacente a este rasgo fenotípico inhiben el proceso de respiración de forma normal. Esta bolsa de líquido cefalorraquídeo o tejido sobresaliente genera una gran discapacidad intelectual.

El encefalocele por ser una enfermedad que no se oculta anatómicamente, es evidente que el proceso que induce a  un desarrollo normal del feto, después del parto, se ve alterado, en consecuencia esto conduce a un retraso en el crecimiento y  por consiguiente esta obstrucción fisiología acarrea perturbaciones en la demanda de mensajes del cerebro a músculos y extremidades del cuerpo, lo que en ciertos casos imposibilita la movilidad.

Región naso frontal

Esta alteración se manifiesta no con regular frecuencia como los casos anteriores de encefalocele, por lo que su tratamiento y diagnostico ameritan de una oportuna y precavida observación, esta perturbación congénita se expone como una masa de tejido abultado en secciones que abarcan ángulos de la nariz y la frente, en consecuencia al momento de ocurrir el parto, se amerita necesariamente una cesaría.

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Este tipo de encefalocele asocia a una enfermedad que afecta en gran manera las estructuras óseas que conforman las secciones nasales y frontales, por lo que se presentan grandes alteraciones en el olfato, en cierto modo estos trastornos particulares, perturban mucho el sentido los nervios ópticos y lóbulos temporales.

Región Parietal

Las protrusiones que se originan consecuencia de esta anomalía considerada encefalocele parietal, se ubican en secciones laterales de la cabeza, sin embargo al disponerse de una localización no tan alarmante como la frontal , no deja de ser peligroso, debido a que de igual manera puede ocasionar graves alteraciones en secciones nerviosas del cerebro. Esto inhibir el proceso nervioso que controla  el aprendizaje.

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Diagnostico correspondiente a estas aberraciones clínicas

Hasta la fecha, la tecnología ha tenido gran alcance, aun en materia clínica, esto ah sido de gran ayuda, debido a que en casos como el encefalocele que se genera en el proceso prenatal, se puede descubrir mediante el uso de equipos tecnológicos que actualmente se disponen en el ámbito de la medicina, estudios de ultrasonido, tomografías u otros dan acceso a estos hallazgos y permiten asumir un diagnostico previo.

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Asombrosamente la encinta no presentara sintomatologías asociadas a esta mal formación, en muchos casos se disimula su gestación y solo se reconocen con exámenes exhaustivos, que identifiquen rasgos anormales en el proceso de procreación del embrionario. De esto se asume al encefalocele una enfermedad que dispone de un disfraz casi imperceptible.

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Actualmente se emplea el uso de ondas sonoras para provocar imágenes que reflejen la anatomía de un feto, cuando se utilizan radiografías actualmente se han reducido los efectos adversos que sean producto de la exposición a estas, por lo que han sido catalogadas como estudios seguros que revelan la condición que tiene el embrión. Es decir un ultrasonido es un excelente localizador de este tipo de enfermedad.

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Si se considera que los estudios previos no son suficientes, las observaciones precedentes son escazas y no arrojan información concluyente para diagnosticar al encefalocele se procede a realizar estudios de mayor relevancia como técnicas no invasivas pero si reveladoras como la resonancia magnética. Para así obtener evaluaciones más certeras de la enfermedad.

Tratamiento y Pronóstico

Este trastorno que se induce en la procreación del feto, por ser una mal formación que afecta grandemente rasgos característicos que incluyen tejido orgánico, necesariamente no requiere de una farmacología que extinga la protrusión existente, por el contrario  se asume en estos casos la intervención quirúrgica como principal tratamiento que necesita un encefalocele. Muchos de los fetos diagnosticados con esta anormalidad lamentablemente mueren antes de nacer.

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Se estiman más del 50%  de los casos con fallecimiento prácticamente inmediatos al momento de nacer, básicamente se consideran aberraciones en la creación de un individuo normal, es humanamente un antagonismo clínico. Sin embargo de sobrevivir los fetos, se les trata con operación, para buscar corregir la gestación de la hernia, los casos más extremos originan retrasos en el desarrollo aun después de su intervención.

Otras Malformaciones craneofaciales en niños

Este concepto se atribuye a anomalías existentes en estructuras óseas de la cabeza, que así como el encefalocele que son procreadas en el desarrollo de un embrionario, estas alteraciones producto de incidencias genéticas perjudican rasgos característicos de la cara y en sí mismo la geometría  propia del cráneo, de una manera significativa se ven perturbados algunos rasgos concernientes a la apariencia.

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Las malformaciones que se originan prenatalmente, pueden no ser fácilmente observables y muy desapercibidas, muchos de los casos se detectan después del nacimiento, por lo que su gravedad en ocasiones resulta irreversible.

Clasificación de estas  Anomalías

La diversidad de alteraciones asociadas a mal formaciones congénitas en la cabeza  dispone de una extensa gama de patologías que son graves e inocultables para la ciencia, debido a que por ser hallazgos clínicos se presentan muchas particularidades en cada uno de los casos que se han estudiado hasta la fecha. A lo sumo se amplifica parte de su clasificación.

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Escafocefalia.

Es la manifestación más frecuente de un cierre prematuro de una cicatriz anatómica, es producto de una sutura no cerrada de manera correcta en la unión de huesos parietales y en consecuencia la correcta geometría del cráneo se pervierte  dando origen a un aspecto muy alargado, a pesar de esta condicion no se interrumpe el flujo de oxigeno como en casos de Hipoxia Cerebral.

El siguiente enlace corresponde a un caso clinico:

Braquicefalia.

Se origina por la brusca cerradura de toda la sutura coronal en ambos extremos, ocasionando así que el cráneo no se prolongue debidamente y se ajuste de una manera acortada y muy ajustada, básicamente se deforma la interfaz que da características normales al aspecto de la cara .Pero no necesariamente es una Atrofia Cerebral 

Trigonocefalia.

Este caso particular desajusta los huesos frontales y por consiguiente se desequilibra la geometría de la frente, achicándola estrechamente como la proa de un barco y se resalta un aspecto óseo que se apertura desde la nariz. Sin embargo no se puede considerar como alguno de los  tipos de las enfermedades del cerebro.

Oxicefalia

En este cierre hay múltiples fallas, debido a que no se clausuran de manera idónea las suturas y se extiende la cabeza y adopta una forma como una sección cónica, también se presentan casos donde la variante origina una conjetura en la zona coronal y esto conduce a que la cabeza tome un aspecto de torre. Básicamente está alteración  en la formación del aspecto del cráneo son graves, porque no se presenta compensación. Mas sin embargo no forma parte de las Enfermedades del cerebro degenerativas.

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Plagiocefalia deformacional

Esta enfermedad posicional presenta una característica esencial y es la desproporción que se manifiesta consecuencia de que cierta presión constante sea inducida más en una sección de la cara, en comparación con otra, es válido aplicar el concepto de cabeza oblicua cuando se asume es existente esta anomalía. Por otro lado, esta patologia clinica es muy comun, por lo que no entra dentro del rango de Enfermedades Raras del Cerebro.

Plagiocefalia anterior

Este trastorno geométrico es más complejo, se constituye una craneoestenosis que no dispone de ejes de simetría, ocasionando una irregularidad palpable, en el caso de la frente se aplana en un costado, pero se abulta en el otro y esta disparidad expone grandes deformaciones en el aspecto de la cara, en resalte la nariz pierde su nivelación correspondiente y también la sección que ubica al maxilar superior se deforma.

Plagiocefalia posterior.

En esta particularidad se manifiestan aplastamientos posteriores en uno de los conocidos huesos occipitales, lo que induce a una irregularidad que tampoco dispone de ejes de proporción. Este descubrimiento clínico es poco frecuente, por lo general sus expedientes se ajustan a tiempos remotos no muy cercanos, por lo que la probabilidad de su prevalencia es muy mínima.

¿Como se tratan las malformaciones craneofaciales?

Indudablemente las alteraciones que se producen en el proceso de procreación de un embrionario dejan irregularidades que afectan drásticamente la vida de quien padece de alguna anomalía craneofacial, es motivo necesario y suficiente para considerar que estas aberraciones genéticas deben ser intervenidas mediante una operación. Básicamente se parte de la idea de solucionar las fallas que se exponen a nivel de estética en relación al aspecto de la cara.

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Por otro lado, la intervención quirúrgica busca interrumpir la gestación de efectos secundarios que sean producto de estas anomalías  craneocefalicas, por ejemplo las irregularidades geométricas perturban grandemente el desarrollo normal del cerebro y diversas estructuras que constituyen la interfaz de la cara, puesto que a demás su permanencia trae consigo trastornos graves como retraso, visión nublada o alteraciones en el sistema respiratorio y también en la forma de alimentarse.

La intervención clínica ha de penetrar las suturas que están desniveladas y ajustarlas nuevamente en estructuración con el cráneo, esto suele implicar que existirán posibles traslados de huesos a secciones adyacentes para construir una morfología más adaptada y parecida a la normal de un ser humano. Dependiendo de cómo ah de ocurrir el proceso de intervención, se requiere siempre transfusión sanguínea.

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Otras Anomalías que puede presentar el tubo neural

Las complicaciones que se originan en la columna vertebral, el cerebro y la medula espinal se ocasionan exactamente en las primeras cuatro semanas del proceso de gestación del embrión, asombrosamente cuando la encinta desconoce su condición de embarazada, ya las alteraciones pueden haberse procreado de manera prácticamente asintomática.

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Las Malformaciones de Chiari

Estos defectos consecuencia de alteraciones en el proceso de procreación del embrionario son indudablemente trastornos físicos que traen consigo desperfectos devastadores,  está mal formación se origina cuando existe desproporción en la debida estructuración que requiere el cráneo en conjunto con el cerebelo, drásticamente esta irregularidad conlleva a que  secciones del cráneo sean más pequeñas de lo habitual.(Ver Articulo:Malformación de chiari)

Esta desviación anatómica conlleva a que se presenten fallas en el transitar del liquido cefalorraquídeo, de alguna manera inhiben el proceso de lubricación de las cavidades craneales interrumpiendo una de las funciones principales de este fluido que depura la sangre mediante procesos químicos que sacan las afecciones que se perciban en el cerebro.

Son altas las posibilidades de considerar la influencia que tiene la genética en la formación de estas fallas, sin embargo cuando se trata de trastornos que corresponden al proceso de distribución y estructuración que dependen del tubo neural, notablemente sobresale el aspecto vitamínico y dietético que destaca la carencia de suficientes nutrientes y notoriamente acido fólico en el organismo de la madre.

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Indudablemente la dieta alimenticia que disponga la mujer en su eventualidad como encinta, es de suma importancia en dichos casos de gestación, porque drásticamente ejerce influencia en los procesos de estructuración anatómica y procreación del feto. No obstante las mujeres que disponen de suficiente acido fólico en su organismo exponencialmente no tienden a presentar esta alteración presente en el tubo neural.

Meningocele

Cuando se habla de alteraciones congénitas que implican la acción que efectúa una membrana o tejido de sobresalir desordenadamente a secciones excluyentes del cuerpo, se destaca la meningocele como un hallazgo clínico, que por causa propia o inducida acarrea  defectos a nivel del fenotipo de un individuo.

Este trastorno característico por exponer alteraciones fenotípicas, refleja defectos en la distribución de algunas estructuras óseas del cuerpo humano en localidades no correspondientes, este problema asocia perturbaciones en el repartimiento de secciones del cráneo e incluso la columna vertebral, en consecuencia se trasiega líquido cefalorraquídeo dando origen a un quiste visible constituido por esta sustancia.

Actualmente se atribuye a la espina bífida, un tipo de trastorno con mayor frecuencia en casos asociados a meningocele, este hecho es característico de una asociación insuficiente de los arcos que forman las vertebras posteriores, producto de una alteración en la gestación del tubo neural en pleno desarrollo, generando así que la propia medula espinal y tejido orgánico sobresalgan por la espalda con gran notoriedad.

Por otro lado, cuando el quiste está constituido solamente por membranas y liquido cefalorraquídeo, se atribuye a esto la terminología de meningocele y sus agravantes por lo general resultan nunca tan alarmantes. Por otro lado si el diagnostico indica que la constitución del quiste es por membranas, liquido cefalorraquídeo y algunos nervios de la medula, o la propia misma, se llama a esto mielomeningocele.

Así mismo, se considera al mielomeningocele como una agrupación o bulto que incluye tejido y membranas, que se aprecia con gran notoriedad por ser una alteración que expone un cierre inadecuado de arcos vertebrales en cualquier sección de la columna vertebral, en consecuencia la medula espinal no se ajusta internamente, sino que sobresale exteriormente en secciones inferiores de la espalda del afectado.

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Esta situación es grave y por lo tanto amerita de una intervención quirúrgica, se asume que este quiste contiene materia nerviosa que puede ocasionar alteraciones en la funcionalidad de la medula espinal, básicamente no es una enfermedad terminal, pero si acarrea incidencias neuronales que pueden ser catalizadores de otras enfermedades y fallas como la inhibición de actividades relacionadas al movimiento.

El padecimiento más característico de esta anomalía es el entumecimiento prolongado o temporal que experimentan las piernas, en consecuencia de esta interrupción motora en extremidades inferiores se perciben descontroles que minimizan la posibilidad de realizar algún movimiento como caminar, correr e incluso se torna incomodo el poder sentarse.

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Mal formaciones en rasgos faciales

Los trastornos que se perciben a nivel del fenotipo, indudablemente dependen de grandes incidencias genéticas, que en muchos casos no suelen ser  premeditadas, así mismo de presentarse perturbaciones irrevocables en la gestación, se ameritan intervenciones y medicaciones posteriores para disminuir algunas patologías que sean consecuencia de la manifestación del trastorno.

 

Labio leporino

Es una alteración expuesta en la boca, principalmente en la puerta de entrada del sistema digestivo y la apertura anterior a la misma, es una fisura que separa trasversalmente el labio superior. Esta anomalía congénita es producto de una disparidad en la proporción que corresponde al tejido que constituye al labio. Es básicamente un caso muy frecuente, por lo que su diagnosis no suele ser exhaustivo.

La intervención correspondiente a esta mal formación congénita depende en gran manera de la gravedad que manifieste, esto implica que la mayoría de los infantes que son atendidos por cirujanos craneofaciales en el transcurrir de su crecimiento pueden asignar un tratamiento de por vida.

Paladar hendido

Esta mal formación de índole congénita manifiesta una sutura que enlaza la abertura  existente entre el maxilar y la mandíbula con la con cavidad nasal, prácticamente es una costura que se percibe en el cielo de la boca, suele ser una alteración que va acompañada del labio leporino. Notablemente es una alteración física que se ocasiona por alguna perturbación que se presento en el proceso de la gestación.

 

Este caso particular de mal formación facial acontece producto de una imperfección presente en la vinculación de las prominencias palatinas laterales, (también odontológicamente conocidas como maxilares) con la prominencia palatina media, que ocurre mientras se procrea y concibe al embrión en su desarrollo prenatal.

Microsomía hemifacial.

Es una mal formación característica de afectar el desarrollo de secciones en la cara, por alguna razón los tejidos de un extremo no logran gestarse de manera correcta, en consecuencia no se inhiben las incidencias que se producen en el oído, la boca y en ocasiones suele ocurrir en ambos costados, comprometiendo también al cráneo. Se considera una enfermedad congénita porque incluye antecedentes clínicos hereditarios.

A continuación un Renderizado en 3d

Hemangioma.

Este modelo de achaque asocia a una enfermedad que deja marcas de nacimiento , generalmente se trata de un incremento distorsionado  del vaso sanguíneo en la piel, reflejando huellas o insignias color tenue y rojizo, puede darse antes del parto o empezar a desarrollarse después del mismo. Se considera una patología no tan alarmante que en ocasiones no requiera de periodos de medicación.

Cuando estas anomalías se sitúan en secciones comprometedoras de la cara, que interrumpen rasgos característicos como la visión, se tratan farmacológicamente para reducir su pronunciación y así evitar la obstrucción que estas originen. Por otro lado, cuando se busca erradicar de una forma más rápida esta alteración vascular se procede a intervenirse con laser, un tratamiento que ni requiere hospitalización.

Exteriormente se aprecian notorias agrupaciones de tejido normal y anormal en la piel  que a su vez almacenan células en cantidades excesivas que presentan descontrol en cuanto a su ritmo habitual, pueden situarse de manera segmentada en la cara e incluso en el cuero cabelludo. Esta afección se inclina más a personas del sexo femenino, estudios reflejan que actualmente existen más niñas, que niños con esto.

 

Malformación vascular.

Esta patología está asociada a un defecto prenatal, es decir una mal formación que puede originarse por factores genéticos, en esta particularidad esta anomalía incluye venas y arterias, por lo que suelen afectar algún tipo de vaso sanguíneo y en ocasiones conducen a problemas funcionales y de apariencia, dado que los sistemas de venas están distribuidos por todo el cuerpo esta anomalía puede afectar a cualquier región.

La manifestación producto de esta anomalía es sintomáticamente variable, por lo que su cuadro clínico suele ser diverso en la mayoría de los casos, las repercusiones en la apariencia pueden perdurar por mucho tiempo.

 

El trato medicinal que amerita esta alteración de índole cromosómica, depende en gran manera del avance que se observe en el paciente, por lo general no existen recetas farmacológicas que conduzcan a una cura que sea generalizada de la misma manera en todos los casos , esto conlleva a que cada tratamiento es particular e único.

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