Distrofia de Fuchs: Signos, síntomas, tratamiento y más

La Distrofia de Fuchs, es una enfermedad hereditaria, causada por la desaparición de las células endoteliales, las cuales se encargan de eliminar el exceso de agua dentro de la córnea. Esta enfermedad ocular o de los ojos, puede llegar a causar la pérdida de la visión. 

¿Qué es la córnea?

La córnea es la ventana transparente en la parte frontal del ojo y está compuesta por tres capas principales y otras 3 secundarias: el epitelio, el estroma corneal y el endotelio. Las otras son el estrato de Bowman, la Capa de Dua y la membrana de Descemet

El objetivo del epitelio, la primera capa de la córnea es actuar como una barrera para proteger la córnea del polvo, los desechos y las bacterias, absorbiendo los nutrientes y el oxígeno de las lágrimas para trasmitirlo a las demás capaz, además contiene terminaciones nerviosas libres.

El estroma es la capa media y constituye el 90% del grosor de la córnea, está compuesto principalmente de colágeno y otros materiales estructurales, es aquel que le da su transparencia. Su propósito es dar a la córnea su fuerza y ​​forma de cúpula. El endotelio es solo una capa de células ubicadas en la membrana de Descemet y su función es proporcionar el equilibrio adecuado de líquido en la córnea, manteniéndolo delgado y transparente.

La superficie de la córnea es muy sensible. Contiene muchas terminaciones nerviosas y puede detectar hasta la más pequeña suciedad o pelusa. Tiene una capa de piel transparente que actúa como una barrera entre su ojo y el mundo exterior, lo que ayuda a protegerlo de lesiones e infecciones.

La córnea es uno de los tejidos más importantes para la vista, pues este se inclina y enfoca la luz hacia el ojo, para que luego, la luz se enfoque con la lente del ojo, el cristalino, sobre la retina, en la parte posterior del ojo. La retina convierte la luz en señales eléctricas y estos se envían al cerebro donde se interpretan como las imágenes que entendemos como vista.

¿Qué es la Distrofia de Fuchs?

La distrofia de Fuchs, también llamada la Distrofia Endotelial de Fuchs o Distrofia Corneal de Fuchs es una enfermedad ocular hereditaria con síntomas que a menudo se vuelven evidentes después de pasados los 50 años y en última instancia, cuando se encuentra en una situación sumamente severa, causa la pérdida de la visión, la cual puede revertirse con un trasplante de córnea.

Distrofia de Fuchs y la Córnea 

La distrofia de Fuchs afecta tan sólo una capa de la córnea, la cual es el endotelio, la capa más interna de este tejido ocular. El endotelio es una capa única de células aplanadas que controla el movimiento de los líquidos y de los nutrientes dentro y fuera de la córnea. Como parte normal de envejecer, se pierde una pequeña cantidad de células endoteliales de manera progresiva y gradual, sin embargo, esto normalmente no causa ningún tipo de cambio en la visión, enfermedad o patología en los ojos.

En esta enfermedad, este proceso de pérdida de células se acelera y se pierden más ellas de lo normal, de manera que, eventualmente, el endotelio no logra funcionar lo suficientemente bien como debe, que es simulando una barrera que evita que el líquido penetre en la córnea o como una bomba que elimina el agua de la córnea.

Esto provoca que la córnea se hinche debido a la acumulación de líquido, provocando lo que se conoce médicamente como edema corneal. Esta cantidad de agua, por pequeña que sea puede afectar la visión, sin embargo, en la actualidad, no se conoce con seguridad por qué la distrofia de Fuch acelera la pérdida de células endoteliales.

La distrofia de Fuchs también causa depósitos llamados guttata que aparecen en la parte posterior de la córnea. Estos son bultos en miniatura que solo se pueden ver con un microscopio. Pueden hacer que la luz se disperse, causando síntomas de deslumbramiento.

Este es el tipo de distrofia corneal más común. Por lo general, se diagnostica cuando alguien tiene entre 40 y 50 años. Las mujeres tienen entre tres y cuatro veces más probabilidades de desarrollar distrofia de Fuchs. La razón de esto no se conoce.

Síntomas de este tipo de Distrofia

Hay dos etapas de la distrofia de Fuchs. Este tipo de distrofia corneal puede ser progresiva, por lo que puede experimentar un empeoramiento gradual de los síntomas.

En la primera etapa, es posible que tenga una visión borrosa que empeora al despertar debido a la acumulación de líquido en la córnea mientras duerme. Es posible que también tenga dificultades para ver con poca luz.

La segunda etapa causa síntomas más notorios porque la acumulación de líquido o la hinchazón no mejoran durante el día. A medida que progresa la distrofia de Fuchs, puede experimentar una fuerte sensibilidad a la luz, una visión nublada, problemas para ver en la noche, incapacidad de poder tomar un automóvil y manejar libremente, sentir dolor en los ojos, sufrir de un dolor y sensación de arena en ambos ojos. 

Además puede acompañarse por una poca visión en los climas húmedos, así como la aparición de diferentes halos rodeando las luces, sobretodo en cada noche. 

Distrofia Corneal de Fuchs

Además, la distrofia de Fuchs puede causar algunos síntomas físicos que otros podrían ver en sus ojos. Estos incluyen ampollas y nubosidad en la córnea. Muchas  veces algunas de las ampollas corneales que se forman pueden explotar, causando más dolor e incomodidad en el paciente. 

Evolución de la enfermedad

La enfermedad suele generarse a partir dentro de dos etapas, la primera, denominada como estadio 1, es en donde es posible que la distrofia no se manifieste de ninguna manera, sin síntomas, o capaz con algunas demostraciones y signos leves. Por lo general la hinchazón suele ocurrir por las mañanas, cuando la persona despierta. Y a medida que avanza el día, el agua se va evaporando y vuelve a la normalidad. 

Esto es causado ya que al el ojo estar cerrado, no recibe suficiente aire para la evaporación, ya que las células endoteliales no son suficientes para eliminar todo el exceso de agua. 

Luego de pasar la primera etapa, comienza la segunda, llamada estadio 2. En ella la visión no mejora luego de algunas horas, o por el transcurso del día, como sucedía en la primera etapa o el estadio 1. Las personas que sufren de la segunda etapa o estadio 2 de la Distrofia de Fuchs pueden sufrir de dolores inesperados, así como de sensibilidad a la luz, llamado fotofobia, y además, si existe una condición climática extrema tales como el frío y la humedad, pueden emperorar la situación del ojo y la córnea. 

Al pasar el tiempo, los pacientes con esta enfermedad, generan cicatrices en el centro de la córnea, y una vez que la cicatrización hace aparición, el paciente puede llegar a sentirse un poco más cómodo, sin embargo, esa cicatriz forma una tela de tejido sobre la córnea que reduce el campo de visión de la persona. 

La evolución de esta distrofia corneal es bastante lenta, y puede durar desde 10 a 20 años para pasar de una etapa o estadío a otra. Sin embargo, cuando llega al estadío final, significa que el paciente está por perder la visión o simplemente ya la perdió. Por lo que se debería proceder a un trasplante de córnea por sugerencia del oftalmólogo. 

Los hallazgos iniciales en la distrofia de Fuchs son las guttatas corneales, que aparecen como manchas oscuras en el endotelio corneal, la capa más interna de la córnea. A medida que la condición progresa, las células endoteliales críticas comienzan a desaparecer. La función normal de estas células es bombear agua de la córnea, pero a medida que disminuyen en número y no funcionan correctamente, se acumula líquido en la córnea y se hincha y se vuelve turbio ya que el agua llega no se bombea hacia afuera.

Sin embargo, luego de la aparición de las guttatas, empiezan a aparecer las estaciones de la enfermedad, subiendo de estación a medida que la enfermedad avanza. 

Causas notables

La distrofia de Fuchs es una enfermedad hereditaria, sin embargo, no es la única causa que determina al cien por ciento la aparición de la Distrofia. Su uno de sus padres posee esta enfermedad, es posible en un 50% de que puedas poseer esta enfermedad en un futuro. 

La principal causa de la distrofia de Fuchs es la destrucción de las células de la capa del endotelio en la córnea. La causa exacta de esta destrucción celular no se conoce en absoluto, sin embargo, las células del endotelio son responsables de equilibrar los fluidos en su córnea y sin ellos, la córnea se hincha debido a la acumulación de líquido por lo que eventualmente, la visión se ve afectada debido a que la córnea se hace más gruesa. 

 

Esta enfermedad también puede aparecer en personas que no tienen ningún antecedente familiar que sea conocido de la enfermedad. Es distrofia es mucho más común en las mujeres que en los hombres, particularidad que es común en varias enfermedades de la vista. Además, no suele aparecer antes de los 50 años de edad. 

Diagnóstico

Para poder detectar o realizar un diagnóstico de la Distrofia de Fuchs, es necesario realizar diversas pruebas y exámenes oculares completos, por parte de un especialista, ya sea un optometrista o un oftalmólogo. 

Durante el examen, el oculista o médico oftalmólogo utilizará un instrumento llamado lámpara de hendidura para realizar un examen detallado de la córnea. Durante este procedimiento, este analizará la córnea con un gran aumento para observar cambios sutiles y casi imperceptibles en la apariencia de las células en el endotelio que son características de la enfermedad.

Los primeros signos clínicos de la distrofia de Fuchs son un número reducido de células endoteliales y pequeñas lesiones similares a gotas en el endotelio corneal llamadas guttatas corneales, por lo que al observar rastros de estas señales, el médico puede determinar que la persona sufre de esta distrofia corneal. 

Otra prueba que el oftalmólogo podría realizar al momento del diagnóstico es una medición del grosor de la córnea, a partir de una técnica llamada paquimetría para detectar el aumento del grosor de la córnea que podría indicar inflamación de la córnea como consecuencia de la enfermedad, además, con esta práctica, puede observar que tan avanzada está la enfermedad y ver en qué estación se encuentra el paciente y así proceder a un tratamiento indicado.

Además, las pruebas de agudeza visual con una tabla optométrica que se realiza durante un examen completo pueden revelar disminución de la visión debido a la hinchazón de la córnea

Histología de la Córnea, ¿cinco o sis capas? 

 Por otro lado, el diagnóstico también se puede llevar a cabo realizando otras pruebas y exámenes dentro de un laboratorio o consultorio oftalmológico, donde se proceden a utilizar técnicas para mirar la capa de células delgada que recubre la parte posterior de la célula, llamado Examen Microscopico Especular o con un examen de agudeza visual para determinar la nitidez y la perfección en los detalles en la vista del paciente. 

Tratamiento

El tratamiento para la distrofia de Fuchs es muy variado, y suele depender de la etapa en que se encuentra la enfermedad. En los primeros casos, la visión a menudo se puede mejorar eliminando toda el agua extra de la córnea con gotas de solución hipertónicas para ojos de cloruro de sodio al 5%

Si el paciente sufre de fotofobia causada por la distrofia corneal, los anteojos con lentes fotocromáticas pueden ser más que útiles para reducir la sensibilidad a la luz solar. Además, el recubrimiento antirreflectante elimina los reflejos en las lentes de los anteojos que pueden ser particularmente molestos para alguien con distrofia de Fuch.

Además, si sufre de presión intraocular, el oftalmólogo podría recomendar unas gotas que ayudan a resolver el glaucoma, y así reducir la presión. Esto debido a que si la presión persiste, podría afectar negativamente y empeorar la Distrofia corneal. 

A medida que la enfermedad progresa, las ampollas epiteliales pueden romperse, causando abrasiones  dolorosas y una muy mala visión. Si esto ocurre o si la distrofia de Fuchs progresa hasta el punto de causar una pérdida significativa de la visión, generalmente se necesita un trasplante de córnea.

Tipos de Trasplantes de Córnea

Los trasplantes de córnea más comunes utilizados para tratar la distrofia de Fuchs solo reemplazan las capas más internas de la córnea. Este tipo de procedimientos se conocen como “queratoplastia endotelial” o EK.

Una fuerte opción para poder tratar y resolver la distrofia de Fuchs, es a partir de un trasplante de córnea completo,  también llamada queratoplastia penetrante, sin embargo, gracias a la tecnología y a la medicina y sus avances, a surgido una nueva alternativa a un trasplante de córnea de grosor completo, es la queratoplastia endotelial lamelar profunda, de siglas, DLEK.

Este es un método quirúrgico que es utilizado para reemplazar el endotelio dejando intactas las capas superiores de la córnea. Este procedimiento ha demostrado tener éxito en el tratamiento de la distrofia de Fuchs con riesgos potencialmente menores que la queratoplastia penetrante.

Además, en los últimos años, una forma avanzada de DLEK llamada queratoplastia endotelial de eliminación de Descemet asistida por láser de femtosegundo (FS-DSEK) ha mostrado resultados alentadores para el tratamiento de la enfermedad. En DSEK, recibe un nuevo endotelio, la membrana de Descemet, una capa de la córnea que se encuentra entre el endotelio y el estroma, así como parte del estroma de la córnea de un donante.

Un tipo más nuevo de trasplante de tipo EK se llama queratoplastia endotelial de la membrana de Descemet (DMEK). En DMEK solo recibes el endotelio y la membrana de Descemet de la córnea de un donante. Al trasplantar una capa más delgada de tejido en DMEK, los tiempos de recuperación son más rápidos que para DSEK, los resultados visuales son aún mejores y el riesgo de rechazo es menor a solo 1%

Las DSEK y DMEK tienen tiempos de recuperación cortos, generalmente solo unas pocas semanas o meses. No se necesitan puntos de sutura y en su lugar las nuevas capas de tejido donado se mantienen en su lugar con una burbuja de aire temporal, que actúa como un vendaje, sosteniendo el trasplante. Esto se elimina al final de la cirugía o se deja en su lugar para ayudar con el proceso de curación. Si este es el caso, la burbuja de aire se absorbe sin causar daño en el ojo.

Efectividad de los trasplantes

Esta solución es una de las más satisfactorias que tiene la Distrofia de Fuchs, en vista de que la solución es permanente, pues la enfermedad no regresa en el trasplante. La mayoría de las personas empiezan a notar una gran mejora en su vida durante los primeros 6 meses después de la intervención, además, es probable que las personas que pasar por un procedimiento de trasplante de una porción de la córnea se mejoren incluso más rápido que los que fueron sometidos a un trasplante de córnea completo. 

Los pacientes deberán utilizar lentes de contacto o anteojos con el objetivo de ver lo mejor posible y además el tiempo de recuperación dependerá del tipo de procedimiento que se realizó, de la etapa en que se encontraba y de que otras afecciones tenía la persona al  realizarse la cirugía. 

Anatomía de la Córnea 

Factores de riesgo de la enfermedad

El principal factor de riesgo de la  Disfrofia de Fuchs es que es una afección hereditaria, además tiene un caracter dominante, lo que significa que aproximadamente la mitad de la descendencia de una persona con Distrofia de Fuchs puede heredarla sin dudarlo. Sin embargo, el grado en que se expresa la condición es variable, por lo que algunos miembros de la familia pueden verse más afectados que otros. La distrofia de Fuchs tiende a aparecer tarde en la vida y los síntomas son poco comunes antes de los años adultos. 

Distrofia de Fuchs guttata

Complicaciones

La enfermedad de Fuchs o la distrofia corneal de Fuchs solo puede llegar a tener una complicación la cual es inevitable y que consiste en la generación de una situación severa, tanto como para perder el sentido de la vista por completo y sufrir de una ceguera parcial o total. 

Sin embargo, tal como se ha dicho anteriormente, las complicaciones son reversibles realizando una operación de trasplante de córnea, para que la persona recupere la vista por completo. 

¿Cómo afecta a la visión? 

Cuando la distrofia de Fuchs se diagnostica por primera vez, es posible que no tenga ningún problema con su visión. Una primera señal de que la distrofia de Fuchs afecta la vista es que su visión se ve borrosa cuando se despierta por la mañana.

Este desenfoque ocurre porque el endotelio no está eliminando el agua del estroma, lo que causa el edema. Es posible que la borrosidad mejore a medida que avanza el día sin embargo, esta mejora ocurre porque una vez que tus ojos están abiertos, la humedad puede secarse desde su superficie.

El exceso de líquido en la córnea puede hacer que la luz sea incómoda y puede que le cueste ver más cuando está muy brillante, es decir, cuando hace mucha luz. También puede experimentar deslumbramiento y ver halos alrededor de las luces. Esto puede ser más notorio por la noche, sobretodo cuando el paciente está conduciendo. 

El fluido en la córnea también puede afectar la capacidad de recoger objetos esto sobre todo si su fondo tiene un color o tono similar al del objeto, pues no logra diferenciar con detalle el cuerpo del objeto. Esto se puede describir como que tiene una sensibilidad de contraste reducida.

Para algunas personas, la dispersión de luz de la córnea guttata, es decir,  los pequeños bultos en el interior de la córnea debido a la distrofia de Fuchs, puede ser lo suficientemente grave como para que alguien necesite un trasplante de córnea a pesar de que la córnea aún no se ha hinchado.

Expectativas o pronósticos

Las expectativas o los pronósticos de alguien que sufre de esta condición no son positivos, ya que al igual que una enfermedad del cerebro degenerativa, esta avanza poco a poco, y gradualmente daña la córnea acumulando agua cada vez en mayor cantidad. 

Sin un trasplante de córnea, las expectativas de mantener la visión de la persona son bajas, ya que a pesar de que puede mantenerla durante un tiempo prolongado si se encuentra en la primera de las etapas, esta perderá la visión cuando llegue el estadio 2. 

 

Una persona que no se somete al trasplante, puede empezar a generar una distrofia corneal severa, lo que conlleva a que quede ciego, a sufrir dolores intensos por la explosión de las ampollas y a una visión reducida. 

Por otro lado, los casos leves de esta distrofia, suelen empeorar con más frecuencia solo luego de una intervención quirúrgica de cataratas, sin embargo, un experto en este ámbito, deberá evaluar el riesgo para así modificar y elegir la técnica de extracción de la catarata que debe usar, así como el momento adecuado para realizar la cirugía. 

Las expectativas para un trasplante de córnea son positivas, pues los pacientes gradualmente, luego de la recuperación, vuelven a tener su vista en poco tiempo, con una nueva córnea sin rastros de agua ni de hinchazón por culpa de las enfermedades oculares raras. 

¿Cuándo ir a un profesional médico especialista en ojos?

Para mantener un control perfecto y bien estudiado de los ojos, es recomendable realizar chequeos con el oftamólogo de vez en cuando, para conocer el estado de salud de los ojos y si sufrimos de alguna enfermedad como miopía, estrabismo o daltonismo, más aún. 

Sin embargo, cuando empezamos a sentir diferentes síntomas fuera de lo normal, o señales no comunes en nuestro cuerpo relacionados con los ojos, es necesario asistir de inmediato a nuestro médico oftalmólogo de confianza. 

Algunos de los síntomas o señales de alarma son: 

  • Dolores en los ojos, normalmente unilaterales. 
  • Sensibilidad a la luz del Sol y a la artificial 
  • Sensación de un objeto extraño en el ojo, cuando no se encuentra nada allí 
  • Problemas en la visión, tales como ver borroso, ver opaco u observar halos de colores alrededor de las luces en la noche. 
  • Falta de agudeza y precisión en los detalles de las imágenes 
  • Pérdida de la nitidez y empeoramiento progresivo de la visión. 

 

¿Cómo prevenir la distrofia de Fuchs?

Para esta enfermedad no existe ningún tipo de medicina ni tratamiento preventivo para evitar sufrir del mismo, ya que se trata de una enfermedad hereditaria y no que puede surgir de la nada. Sin embargo, siempre el bueno cuidar los ojos y estar en un constante chequeo para evitar cualquier sorpresa. Además, evitar cualquier cirugía, ya sea estética o de cataratas puede servir a evitar que la distrofia de Fuchs aparezca. 

Tomar precauciones especiales nunca está de más, pues la idea es buscar evitar realizar un trasplante de córnea y ni siquiera llegar a necesitarlo. 

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