La Distonía, se trata de una especie de patología o enfermedad que ataca a un grupo de músculos del cuerpo de una persona. Este puede ocasionar calambres o adormecimientos de los mismos. En el siguiente artículo conoceremos todo lo relacionado con este tipo de afección.

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La Distonía

La Distonía tiende ha ser un tipo de trastorno del movimiento que se llega a caracterizar por las contracciones musculares que son mantenidas o hasta intermitentes que pueden llegar a provocar los movimientos repetitivos, las posturas anormales o los 2. Los movimientos distónicos tienden a llegar a presentarse con el mismo patrón, con una clase de efecto de torsión y de manera ocasional con ciertos temblores. La distonía por lo general suele llegar a acentuarse o a empeorar con los movimientos voluntarios de las personas.

La distonía se llega a presentar como un tipo de síndrome neurológico incapacitante que es el responsable de afectar el sistema muscular de tal forma que al mismo tiempo afecta la tonicidad de un grupo determinado de músculos de forma generalizada o parcial.

Introducción

La distonía tiende a ser un tipo de trastorno del movimiento que tiende a causar contracciones involuntarias de los músculos. Dichas clases de contracciones llegan a resultar en especies de torsiones y de movimientos repetitivos. En ciertas ocasiones suelen ser dolorosas.

La distonía puede llegar a afectar únicamente a un músculo, al igual que a un grupo de músculos o hasta incluso a todos los músculos. Los síntomas pueden llegar a incluir problemas en la voz, arrastrar un pie y temblores. Dichos síntomas pueden iniciar durante la infancia. Igualmente pueden empezar en las etapas finales de la adolescencia o en la edad adulta temprana de una persona.  Ciertos casos son los que se agravan con el pasar del tiempo. Otros simplemente son leves.

Ciertas clases de personas tienden a heredar dicha infección. Otras, sencillamente la tienden a desarrollar como causa de otra enfermedad. Los expertos y los investigadores llegan a considerar que la distonía es originada de un tipo de problema de un área del cerebro que llega a controlar la emisión de los mensajes vinculados con las contracciones musculares.

Hay una clase de cura exacta. Sin embargo, los médicos utilizan fármacos, cirugía, terapia física, inyecciones de botox y otros tipos de tratamientos para la reducción o la eliminación de los espasmos musculares y también lo que es el dolor de los mismos.

Descripción

Las distonías tienden a ser tipos de trastornos del movimiento en la que las contracciones de los músculos que son frecuentes llegan a causar las torceduras y también los movimientos repetitivos que son involuntarios en la persona las cuales son traducidas como posturas anormales.

Dichos movimientos, que tienden a ser involuntarios y en ciertas ocasiones dolorosos, pueden igualmente afectar a tan solo 1 músculo, como también a un grupo de músculos los cuales puede ser el caso de los músculos de los brazos, el del cuello o el de las piernas o hasta incluso todo el cuerpo entero.

La minimización en la inteligencia y en el desequilibrio a nivel emocional no suele ser una de las características de las distonías, sin embargo, el dolor puede presentarse de manera intensa, que llega a ocasionar una incapacidad laboral, además puede llegar a volver a una persona muy irritable hasta incluso puede hacerlo padecer de cierto grado de depresión secundaria, varias ocasiones por la misma falta de diagnóstico temprano, el tratamiento correcto o algún otro tipo de causas son las e pueden ocasionar resultados mortales.

Las diversas investigaciones llegan a opinar que las distonías tienden a resultar por causa de una anormalidad en una zona del cerebro de la persona la cual es denominada Putamen del ganglio basal, en donde se suelen procesar ciertos tipos de mensajes neurológicos que están desordenados los cuales comienzan con las contracciones musculares.

Etiología

Las causas principales de las distonías tienden a ser tan diversas como lo llegan a ser las diferentes manifestaciones. Algunas de estas tienden a ser adquiridas y otras llegan a ser hereditarias. A un nivel molecular se han llegado a demostrar o descubrir los múltiples genes que se encuentran vinculados a las formas más raras de la distonía.

En cuanto al nivel anatómico, distintas regiones cerebrales se encuentran implicadas en los diferentes tipos de distonías, de tal manera que se llegue a plantear que la enfermedad suele ser el producto de una especie de red de funcionamiento a nivel cerebral que está afectada.

  • La Distonía Primaria

Se llega a sospechar que esta suele ser ocasionada por una clase de patología en el sistema nervioso central, originado principalmente en las áreas del cerebro vinculadas con las funciones motoras como lo llegan a ser los ganglios basales y también la producción de las neuronas de Purkinje.

  • La Distonía Secundaria

Se puede llegar a identificar por un tipo de daño en el cerebro o también por alguna clase de desequilibrio químico. Ciertos casos de la distonías llegan a aparecer luego de un trauma ocasionado, de la inducción de algunas especies de sustancias o como el resultado de una clase de enfermedad provocada en el sistema nervioso como lo llega a ser la enfermedad de Wilson.

Clasificación

La clasificación de la distonía puede llegar a realizarse en ciertas maneras en las dimensiones que mencionaremos:

  • Región del Cuerpo Afectada
  • Edad de Aparición
  • Evolución Temporal de la Enfermedad
  • Asociación con Otros Síntomas.

A según con la región del cuerpo puede llegar a ser clasificada de la siguiente manera:

  • Focal
  • Segmentaria
  • Multifocal
  • Hemidistonía
  • Generalizada

Distonía Focal

Existen diversos tipos de distonía focales y las mismas tienden a ser clasificados en la siguiente lista:

AnismoMúsculos del Recto.

Distonía Cervical (Torticolis)Músculos del Cuello.

BlefaroespasmoMúsculos Alrededor de los Ojos .

Crisis oculógirasMúsculos de los Ojos y Cabeza.

Distonía OromandibularMúsculos de la Mandibular y Lengua.

Disfonía espasmódica / Disfonía LaríngeaMúsculos de la Laringe.

Distonía de la Mano Igualmente conocida como Calambre del Escribiente – Un solo músculo o un grupo de músculos pequeños en la mano.

Distonía Generalizada

Esta en generalmente conocida como la “Distonía Idiopática de Torsión”. Esta tiende a ocasionar la torsión de tronco y también la incapacidad del movimiento. Se llega a manifestar al comienzo de la manifestación suave que llega a ir en incremento hasta poder provocar la invalidez de la persona, debido a que comienza en las áreas de las extremidades inferiores y se comienza a extender por todo el resto del cuerpo. Esta clase de enfermedad tiende a ser caracterizada por ser del tipo autosómica dominante.

Distonías Dopamínicas

Se trata de una clase de distonía que llega a producir una especie de rigidez muscular de forma permanente en los miembros que se encuentran afectados y que se llega a revertir de manera definitiva con el suministro de la dopamina.

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Se trata de una clase de distonía muy grave de manera incapacitante con una rigidez muscular de forma permanente a la persona que se encuentra afectada que, por otra parte, se llega a ver afectado por una incapacidad en el habla, con los movimientos involuntarios que son parecidos a los de la enfermedad de Parkinson.

Tipos de Distonía

La distonía focal tiende a ser la de mayor frecuencia en las personas adultas la cual es manifestada por medio de la distonía cervical mejor conocida como la tortícolis, que se llega a caracterizar por la clase de rotación cefálica en el plano axial de la persona. A comparación de las demás distonías focales, este es acompañada de un pequeño dolor en un porcentaje muy importante de los casos presentados.

El blefaroespasmo se trata de otro de los tipos de distonía focal la cual es caracterizada por la contracción de manera intermitente o incluso persistente de la musculatura orbicular de la parte de los ojos. Esta tiende a ser bilateral y con gran frecuencia es acompañada de la contracción de forma conjunta de la musculatura facial de la parte de abajo mejor conocida como la distonía craneal.

El calambre del escribiente suele ser otro de los tipos de distonía ocupacional que llega a afectar lo que es la musculatura de la mano y también del antebrazo. Estas tienden a presentarse únicamente durante la escritura, entre tanto que el resto de las actividades manuales no se encuentran como un impedimento para esta.

Otras de las clases o tipos de distonías ocupacionales tienden a incluir la distonía del pianista, también la de la mecanógrafa, la del tenista o incluso la del golfista.

Genética

Nombre  –  Gen  –  Nombre Alternativo

DYT1 (o EOTD) – DYT1 – Distonía de torsión por inicio precoz

DYT2 – Desconocido – Distonía de torsión autosómica recesiva

DYT3 – TAF1 – Distonía de torsión relacionado con el cromosoma X

DYT4 – TUBB45 – Distonía de torsión autosómica dominante

DYT5 (o DRD) – GCH1 – Distonía dopamínica

DYT6 – THAP1 –

DYT7 – Desconocido – Distonía cervical primaria

DYT8 (o PNKD1) – MR1 – Discinesia paroxística nocinesigénica

DYT9 – posiblemente KCNA36 – Coreoatetosis episódica / espasticidad

DYT10 (o EKD1) – Desconocido – Discinesia episódica cinesigénica

DYT11 – SGCE – Distonía Mioclónica

DYT12 – ATP1A3 –

DYT13 – Desconocido, cerca de D1S26677 –

DYT14 – Ver DYT5 –

DYT15 – Desconocido – Distonía mioclónica

DYT16 – PRKRA –

DYT17 – Desconocido, cerca de D20S1079 –

DYT18 – SLC2A1 –

DYT19 (or EKD2) – Desconocido – Discinesia episódica quinesigénica 2

DYT20 (or PNKD2) – Desconocido – Discinesia paroxística nocinesigénica 2

Cuadro Clínico

Los síntomas tienden a variar a según el tipo de distonía. En la gran parte de los casos, la distonía puede producir una clase de postura anormal, aun más en los movimientos de la persona. Muchos de los pacientes padecen de un dolor frecuente, de calambres y también de espasmos musculares implacables a causa de los movimientos musculares involuntarios.

¿Cuáles son las Causas?

Las principales causas de la presencia de la distonía tienden a ser:

  • Las Distonías Primarias o Idiopáticas

Esta se encuentra presente en los casos hereditarios o en los más esporádicos de los no secundarios a las demás clases de enfermedades o de los agentes causales más conocidos.

  • Las Distonías Secundarias

Se puede decir que hay una clase de enfermedad o los agente previo como por ejemplo ciertos tipos de medicamentos que llegan a producir o provocar la distonía.

Diagnóstico

De acuerdo a la diversidad de las causas y también de las manifestaciones clínicas, no existe un tipo de algoritmo sencillo para poder efectuar una clase de diagnóstico de alguna clase de distonía en específica. Las baterías genéticas llegan a ser costosas y no se suelen recomendar para ser usadas como una aproximación de un diagnóstico inicial.

Tiende a ser mejor una aproximación por medio del reconocimiento de las características clave a nivel clínico, tales como por ejemplo:

  • El Anillo Corneal de Kayser-Fleischer.
  • El Compromiso Hepático en la enfermedad de Wilson.

No obstante, la gran mayoría de la distonía tiende a faltar de dichas señales. Finalmente, una clase de estrategia metódica es la que trata en el descarte principalmente de las enfermedades que son parecidas a la distonía, posteriormente delinea el diagnóstico por medio la tipificación de la enfermedad en tan solo unos de los 4 ámbitos de la clasificación clínica que son:

  • Región del Cuerpo Afectada
  • Edad de Aparición
  • Evolución Temporal de la Enfermedad
  • Asociación con otros Síntomas.

Ya cuando son minimizadas las posibilidades con dicha aproximación, se comienza con la realización de los exámenes complementarios, en especial de las neuroimágenes, y llega a reservar lo que es el estudio genético para todos aquellos pacientes con casos de historia familiar de esta clase desórdenes.

Diagnóstico en la Clínica

El diagnóstico de la distonía tiende a ser clínico, esto quiere decir, que se llega a basar en los síntomas y también en los signos que tiende a presentar el paciente y también en cuanto a su evolución. No llega a haber ninguna clase de prueba complementaria que llegue a confirmar o a revocar el diagnóstico de la distonía.

El paso principal tiende a ser el de acudir a un especialista denominado neurólogo que tiene que ejecutar un análisis detallado de la historia personal y familiar de la persona, que tiende a incluir los antecedentes farmacológicos, al igual que los factores desencadenantes y una clase de descripción detallada de los síntomas que padece la persona.

Se llega a complementar con la ejecución de un tipo de electromiograma y también de un electroneurograma.

¿Cuáles son los Síntomas?

Todas poseen en común la contracción muscular excesiva y, si la misma se encuentra afectada por las extremidades o al tronco, la adopción de las posturas anómalas y sostenidos. En ciertos momentos, las contracciones musculares se llegan a acompañar de un temblor que es lo mismo que un movimiento rítmico y también oscilante.

Entre los síntomas de la Distonía se pueden llegar a presentar desde los calambres en las articulaciones, como en los pies, o el tipo de gesto de llegar a arrastrar o de levantar uno de los pies luego de recorrer una distancia determinada.

Entre las contracciones comentadas, pueden llegar a darse unos giros o movimientos que son involuntarios del mismo cuello, en especial cuando la persona que se encuentra afectada se llega a sentir cansada y por lo mismo puede llegar a sentir complicaciones al momento de hablar.

En las etapas primeras, los síntomas pueden llegar a desaparecer o no desaparecer de forma clara, las mismas pueden llegar a ser leves o simplemente notarse solamente cuando la persona afectada se encuentra fatigada o tensa. Posteriormente, suelen llegar a progresar y hasta hacerse muchos más notorios.

¿Cuáles son los Síntomas más Habituales?

Entre los síntomas más comunes se encuentran los siguientes:

  • Contracción muscular
  • Adopción de posturas anómalas
  • Temblor
  • Calambres

Tratamiento

El tratamiento ha llegado a ser limitado para poder minimizar los síntomas de la enfermedad, debido a que todavía no tiende a haber un tipo de tratamiento que sea efectivo para la cura del mismo. La minimización de las clases de movimientos que llegan a desencadenar o a empeorar los síntomas de la distonía, tienden a proporcionar alguna especie de alivio, lo mismo que la reducción de los niveles de estrés, y también:

  • El abundante descanso
  • El hacer mucho ejercicio de manera moderada
  • La Realización de las técnicas de relajación.

Los distintos tipos de tratamientos se llegan a centrar en sedar las funciones cerebrales o de la misma manera en bloquear las comunicaciones nerviosas a ciertos músculos por medio de un fármaco o droga, la neuro-supresión o la denervación. Todos los actuales tratamientos poseen ciertos tipos de efectos secundarios que son negativos y también de elevados riesgos.

El avance principal de los tratamientos consiste en la estimulación profunda de la capacidad cerebral. Ciertas personas pueden llegar a mejorar gracias a la intervención quirúrgica aún más que por medio de la toxina botulínica.

Esta clase de intervención es la que trata de insertar un electrodo dentro del cerebro y de esa forma poder dar especies de descargas eléctricas en algunas áreas determinadas del mismo que hace que los pacientes lleguen a mejorar del problema actual.

Tratamientos y Terapias

Entre los tratamientos y las terapias recomendadas por los expertos y los médicos se encuentran:

  • Las Inyección de Toxina Botulínica para la Laringe.
  • Las Inyecciones de Toxina Botulínica para los Espasmos Musculares.

¿Cuáles Tratamientos se Realizan en los Tipos de Distonía?

El tratamiento de la distonía focal mayormente por ejemplo, tiende a ser la infiltración de manera local de la toxina botulínica, la cual por lo general llega a tener resultados excepcionales.

En el caso de la distonía generalizada el tratamiento a emplear tiende a ser esencialmente farmacológico es decir por medio de medicamentos tales como: Los anticolinérgicos, los benzodiacepinas y los neurolépticos y, a su vez posee una enorme eficacia.

El tipo de tratamiento quirúrgico por medio de la estimulación cerebral de manera profunda se suele encontrar en la fase experimental, sin embargo, los resultados preliminares que han sido publicados tienden a ser muy esperanzadores.

Intervención Física

Entre tanto que las investigaciones en lo que es el ámbito de la eficacia de la intervención en lo que tiende a ser la fisioterapia para la distonía continúa siendo frágil, por lo que existe un motivo para llegar a creer que la rehabilitación va a beneficiar a las personas con distonía.

La terapia física puede llegar a ser usada para poder gestionar los diversos cambios en lo que es el equilibrio, la movilidad y por último la función general que se llega a producir como especie de resultado de la misma enfermedad.

Una clase de estrategias variadas de los tratamientos son los que pueden llegar a ser utilizados con el fin de responder a las necesidades únicas de cada una de las personas. Entre las distintas opciones de los tratamientos tienden a incluir la colocación de una especie de férula, además del ejercicio terapéutico, el estiramiento de forma manual de los tejidos blandos y por último la movilización de manera conjunta, por otra parte:

  • El Entrenamiento Postural
  • De igual forma la utilización de los aparatos ortopédicos
  • La clase de estimulación eléctrica neuromuscular
  • La Restricción inducida por la terapia de movimiento
  • La actividad y también la modificación del medio ambiente y la marca en capacitación. ​

Unas investigaciones actuales y recientes han logrado estudiar mucho más amplio el papel de lo que es la fisioterapia como un tipo de tratamiento de la enfermedad de distonía. Uno de los recientes estudios logró demostrar que la reducción del estrés psicológico, en conjunto con el ejercicio físico, tiende a ser muy beneficioso para lo que es la reducción de la distonía en las personas parecientes de la enfermedad de Parkinson.

Otros de los estudios realizados tienden a hacer hincapié en:

  • La Progresiva Relajación
  • La Resistencia Isométrica del Músculo
  • La Fuerza Dinámica
  • La Coordinación
  • El Equilibrio
  • La Percepción del Cuerpo

Llegando a ver como mejora de forma significativa la calidad de vida de las personas luego de unas 4 semanas de tratamiento físico. Ciertas clases de distonías focales han llegado a demostrar poder ser tratables por medio del movimiento reciclaje en lo que es el enfoque Taubman, en especial en los casos de los músicos. No obstante, otras de los tipos de distonías focales pueden llegar a no responder e incluso llegan a empeorar por dicho tratamiento.

A causa de la naturaleza poco habitual y también variable de la enfermedad de la distonía, la investigación de la eficacia de dichos tratamientos suele ser limitada. No existe un tipo de estándar de oro para lo que tiende a ser la rehabilitación de la fisioterapia. Hasta la actualidad, la causa de la distonía cervical focal ha llegado a obtener una gran parte de la atención en las investigaciones; no obstante, los diseños de los estudios no se encuentran muy bien limitados y controlados a los tamaños mínimos de la muestra.

Medicación

En diversos tipos de medicamentos, ha llegado a ser un gran esfuerzo por parte de los expertos en lograr encontrar una especie de combinación o mezcla que llegue a ser muy eficiente y eficaz para los pacientes en específico. No todos los individuos llegan a responder de la misma manera a los medicamentos. Los fármacos que han llegado a tener los resultados positivos en algunas personas son:

  • Difenhidramina
  • Benzatropina
  • Agentes Anti-Parkinson como, por ejemplo, el Artane.
  • Relajantes Musculares como, por ejemplo, el Diazepam.

Anticolinérgicos

Los fármacos tales como los anticolinérgicos especialmente la benztropina, que tiende a actuar como una especie de inhibidores de los neurotransmisores acetilcolina, y que pueden llegar a proporcionar cierto tipo de alivio.

En el caso de la reacción distónica aguda, la difenhidramina es la que generalmente se usa en ciertos momentos a pesar de que dicho medicamento es mejor conocido como un antihistamínico, en este tipo de contexto se llega a usar fundamentalmente para la función anticolinérgica.

En los casos de la crisis oculógiras, la difenhidramina se puede llegar a administrar con unos excelentes resultados con los síntomas de hundimiento en tan solo cuestiones de minutos. No obstante, la utilización de la misma de forma prolongada puede llegar a provocar una clase de crisis distónicas en las personas.

Relajantes Musculares

En el caso del Clonazepam, este se trata de un tipo de medicamento anticonvulsivo, que de la misma manera pude ser prescrito por el médico. No obstante, la gran mayoría de los efectos tienden a ser limitados y poseen algunos efectos adversos sobre las personas, de la misma forma que provoca:

  • Confusión Mental
  • Sedación
  • Cambios de Humor
  • Corto Plazo de la Pérdida de Memoria Ocurrente.

Las inyecciones de la toxina botulínica aplicada en los músculos que son afectados han llegado a demostrar que han sido en su mayoría efectivas en cuanto a dar algún tipo de alivio para más o menos un tiempo de 3 a 6 meses, siempre y cuando dependiendo del tipo de distonía. Las inyecciones de botox poseen la gran ventaja de estar disponibles en su gran mayoría y los efectos no suelen ser permanentes.

Hay el riesgo de una parálisis de manera temporal de los músculos que se tienden a inyectar, o también la fuga de la toxina en los músculos adyacentes que tienden a provocar una especie de debilidad o de parálisis en los mismos. Las inyecciones tienen que repetirse y los efectos logran desaparecerse y aproximadamente el 15% de los tratados se llegan a desarrollar con una inmunidad a la toxina.

Existe una clase de Tipo “A y B” de la toxina que es aprobada para el tratamiento en las personas que padecen de distonía, generalmente los que tienden a desarrollar la resistencia al tipo A pueden llegar a ser capaces de usar el tipo B.

Drogas Parkinsonianas

La droga llamada Agonistas de la Dopamina, se trata de un tipo de distonía, que llega a responder a la dopamina, la cual puede ser totalmente tratada con las dosis regulares de L-DOPA en una manera como:

  • Sinemet – Carbidopa / Levodopa

A pesar de que esto no tiende a eliminar la condición, que suele ser el de aliviar los diversos tipos de síntomas en gran parte del tiempo. Por otro lado, los llamados antagonistas de la dopamina en ciertas ocasiones pueden llegar a provocar distonía.

Baclofen

La denominada bomba de baclofeno se ha llegado a utilizar para el tratamiento en las personas de todas las edades que tienden a presentar una espasticidad muscular con la distonía. La bomba llega a administrar baclofeno por medio de la colocación de un catéter en el espacio dural que llega a rodear lo que es la médula espinal.

La misma bomba es colocada en la zona del abdomen. Se puede llegar a rellenar de forma periódica por el acceso por medio de la piel de la persona.

Cannabidiol

El denominado Cannabidiol ha llegado a ser encontrado como un tipo de medicamento muy efectivo en cuando a la reducción de los distintos síntomas de la distonía.​ Este se trata de un medicamento llamado cannabinoide que se llega a producir en cannabis.

Cirugía

La cirugía, como al igual que la denervación de los músculos selectos, igualmente pueden llegar a proporcionar cierto tipo de alivio, no obstante, la destrucción de los nervios en las zonas de las extremidades o en el cerebro no suele ser reversible y solamente debe de llegar a ser considerado en los casos mucho más extremos en las personas.

Recientemente, el tipo de procedimiento de la estimulación más profunda del cerebro denominada “DBS” por medio de un llamado marcapasos cerebral ha llegado a probar ser todo un éxito en una clase de casos de gran gravedad de distonía generalizada. El DBS al igual que el tratamiento para la medicación a la distonía, puede llegar a incrementar el riesgo de los casos de suicidios en las personas.

Lamentablemente, este procedimiento llega a carecer de los datos de referencia de las personas sin las terapias con DBS.

Más Información

La distonía llega a formar parte de los que son los grupos de enfermedades de los trastornos del movimiento y es caracterizada por los movimientos involuntarios de la torsión vinculados con la contracción muscular que es mantenida y compartida de los músculos agonistas y también los antagonistas.

Puede llegar a presentarse en reposo que es una postura distónica o en el transcurso de una acción voluntaria que es la distonía de acción. Tiende a incrementarse por medio de la ansiedad y también por la fatiga y solamente puede mejorar luego del sueño.

La distonía puede llegar a afectar a cualquier zona del cuerpo. Las formas o tipos generalizadas tienden a ser hereditarias y solamente aparecen en el transcurso de la infancia esta es conocida como la distonía de torsión idiopática.

Las maneras más frecuentes, en especial en el transcurso de la edad adulta, tienden a ser las focales y también las segmentarias. La distonía focal de mayor menudeo tiende a ser la cervical conocida como la tortícolis que es caracterizada por la especie de rotación cefálica en lo que es el plano axial.

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