Coroideremia: Todo lo que debes saber

Coroideremia es definida como la disminución progresiva de la visión bilateral, un trastorno frecuente con origen genético cuyas mutaciones provocan la muerte celular porque se encuentra en el cromosoma X y afecta a hombres mayormente porque las mujeres lo pueden portar pero no muestran alteración ocular

Coroideremia

Coroideremia: definición

Esta enfermedad, como se dijo en un principio, afecta al sexo masculino y son los hombres los que sufren de las manifestaciones de este trastorno con la aparición de nictalopía en la primera y segunda etapa de la vida, seguida de una constricción del campo visual periférico que progresa desde escotomas anulares o pérdidas concéntricas del campo visual.

El periodo de la agudeza visual se nota en la edad adulta, en esta etapa se observan cambios en el fondo del ojo que consiguen inicialmente que un punteo pigmentario en áreas focales con atrofia de la coroides y de la forma ecuatorial del fondo del ojo.

Coroideremia afecta más a hombres

Este trastorno entra también en la categoría de enfermedades oculares raras, hereditaria y termina en ceguera en los varones, y como se explicó en párrafos anteriores, las mujeres poseen doble cromosomas X pueden ser portadoras pero normalmente no la padecen.

Coroideremia es una palabra que proviene de la coroides, que es una de las capas de la retina que es la más afectada, y por ejemplo, si a uno de los hijos de una pareja cuyo hombre manifiesta la enfermedad y la mujer es portadora le falta un gen, ese es el que envuelve las toxinas que generan las células del ojo para que el cuerpo los extraiga.

Lo que comienza a ocurrir entonces es que las células están perdiendo transparencias y empieza la aparición de la ceguera nocturna y el nivel de toxicidad hace que las células comienzan a morirse desde afuera hacia adentro haciendo cada vez más pequeño el campo visual hasta que ya no se pueden ver.

Coroideremia pueden portarla las muejers pero afecta a los hombres

Signos y síntomas de Coroideremia

Una persona que muestra signos de tener Coroideremia pudiera ser confundido con una retinosis pigmentaria por la similitud en las características. En muchas ocasiones cuando acuden a una consulta oftalmológica los médicos se confunden de diagnóstico, por lo que tal trastorno requiere de varios estudios y análisis e inclusive de discusiones con otros especialistas para determinar con exactitud si se trata de una Coroideremia.

En estos casos, el paciente muestra alteración en la pigmentación de la retina debido a que la coroides muestra signos de degeneración y dejó de aportar la cantidad de alimentos que antes suministraba. De esta forma se inicia el proceso de la pérdida de la visión o de la reducción del campo.

La visión periférica se reduce tan lentamente que no se da cuenta la persona de su defecto hasta que la enfermedad está muy avanzada y la reducción de la vista es más severa.

El primer síntoma se presenta con la ceguera nocturna, es decir, de día ven bien, pero si entran en una zona donde hay menos luz entonces se les dificulta la visión. El campo visual se les va cerrando lentamente.

Terapia génica como tratamiento para la Coroideremia

La medicina y la ciencia de la salud han experimentado avances espectaculares en las últimas décadas, entre estos avances están la utilización de genes con fines terapéuticos, la terapia génica, que representa un herramienta prometedora para curar enfermedades que tratamientos con fármacos convencionales no pueden solucionar y aquí entra la Coroideremia.

Esta terapia consisten en la transferencia de material genético a células o tejidos para prevenir o curar enfermedad. En un principio esta terapia nació para tratar a pacientes con enfermedades hereditaria causadas por el defecto en un único gen como el caso de la distrofia muscular o hemofilia.

terapia génica para enfermedades como Coroideremia

Sin embargo, la mayoría de los estudios en terapia génica se aplican a enfermedades de alta prevalencia en la población y hacen estas poligénicas o no hereditarias como es el cáncer enfermedades cardio vasculares o hepatitis c. Se pueden distinguir dos tipos de aproximaciones dentro de la terapia génica, la invivo que se basa en la introducción curativo en un vector y este se administrar al paciente directamente.

Este vector transfiere el gen de interés en el tejido que producirá la proteína terapéutica. Otra aproximación distinta es la exvivo, que se basa en la transferencia del vector que lleva el gen terapéutico a células en cultivo procedentes del propio paciente. Posteriormente estas células manipuladas genéticamente se introducen al paciente y producen la proteína terapéutica.

Se deben tener en cuenta varios aspectos importantes en la utilización de este tratamiento para la Coroideremia; y es que en primer lugar se debe seleccionar el gen terapéutico para tratar la enfermedad que debe ser trasportado por un vector hasta la célula diana que es la que debe expresar la proteína terapéutica. Para llegar a ella se debe considerar la vía de administración donde se introduce el vector al paciente, y finalmente disponer de los modelos animales de las enfermedades animales en los que se pueda ensayar la aproximación de terapia génica.

De esta manera se podría comenzar a ayudar al paciente para detener la degeneración macular y a la recuperación de las estructuras más importantes del sistema ocular; la retina y la membrana coroides.

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