Cariotipo: Determinación y definición de cromosomas

El cariotipo Es una representación fotografiada del conjunto de cromosomas en una célula, dividida en pares y de acuerdo con su tamaño. Este examen se realiza para detectar cualquier anomalía cromosómica que indique una enfermedad genética. Está indicado para llegar al diagnóstico de retraso mental, malformaciones congénitas y problemas de infertilidad en mujeres.

Definición de cariotipo

El cariotipo es la visualización fotográfica de un conjunto de cromosomas para confirmar o descartar cualquier anomalía. Generalmente se hace con células normales para descartar la posibilidad de problemas como la trisomía 21 o para indicar algunos aspectos del material genético de una persona, como el sexo.

Por lo tanto, también se puede realizar en células anormales para evaluar disfunciones celulares específicas, como cáncer o leucemia. La fabricación de un cariotipo requiere una evaluación de las células en el laboratorio y la foto de los cromosomas que las componen. Los cariotipos se subdividen, como ya se mencionó, en forma y dimensión.

Indicaciones de cariotipo

La evaluación cromosómica es útil para varias ocasiones, incluidos los casos de mujeres embarazadas que buscan anomalías fetales. En este caso, se analizan las células fetales, ya sea del líquido amniótico. o a través del cordón umbilical, con acceso a la placenta. El cariotipo en esta situación también se puede realizar analizando la sangre del cordón umbilical después del nacimiento del niño y en caso de sospecha de enfermedades cromosómicas.

Los casos de personas con cáncer o afectados por enfermedades de la sangre también requieren este tipo de análisis, que puede realizarse mediante la médula ósea o las glándulas sanguíneas. Los casos sospechosos como abortos espontáneos, problemas de fertilidad, retraso del crecimiento, entre otros, también requieren un cariotipo del paciente afectado.

Resultado del cariotipo

La interpretación de los resultados del cariotipo se realiza aproximadamente dos o tres semanas después del examen y se basa en la cantidad de cromosomas, cromosomas sexuales presentes y anormalidades que pueden conducir a disfunciones estructurales.

Cariotipo humano

El cariotipo humano está compuesto por 46 cromosomas: 22 pares idénticos y un par de cromosomas sexuales, 46 XX para mujeres y 46 XY para hombres.

Variaciones del cariotipo

El cariotipo puede variar en casos de personas en riesgo, pero también en casos de trisomía, cuando el cariotipo tiene 47 cromosomas XY.

Punto de atención

Los resultados pueden variar según el laboratorio según la técnica utilizada. Por lo tanto, no hay un solo diagnóstico. En cualquier caso, es aconsejable consultar a un médico para evaluar con él los exámenes complementarios y, finalmente, el tratamiento indicado.

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