Aniridia: Qué es, causas, tratamientos y más

Algunas personas tienen los ojos con diferencias entre las que destacan su tamaño, forma y la gran variedad en la gama de los colores del iris que existen, pero existen personas que sufren de un trastorno poco frecuentes y es la falta de el iris conocido como Aniridia que puede ocasionar en el paciente graves enfermedades de la visión y algunas otras alteraciones.

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¿Que es Aniridia?

La anriidia es una enfermedad congenita y hereditaria, que es poco frecuente y que afecta a ambos ojos pues es bilateral, la palabra aniridia proviene del griego y quiere decir sin iris, esta patología consiste en la falta total o parcial del iris de los ojos, en los casos que es parcial es porque se presenta un anillo del Iris.

Esta enfermedad fue llamada iridemia por Barratta quien la describió en el año 1818, según estudios esta enfermedad es producida por el gen PAX6 que se ubica en el brazo corto del cromosoma 11.

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El iris es la parte coloreada de los ojos que se ubica entre la cornea y el cristalino, por la cual podemos identificar el color de ojos de las personas, la aniridia es la falta de ese color, en algunos ojos solo se puede ver un pequeño borde coloreado ya que la pupila es más grande de lo normal, por consiguiente estas personas tienen una visión deficiente y presenta fotofobia.

La principal  función del iris es la de dejar pasar la luz necesaria hacia el globo ocular para que así la retina enfoque correctamente los objetos y envié la información hacia el cerebro de la imagen visualizada.

El color o pigmento del iris se mide por el número de granulos, este color será determinado por los antecedentes familiares o los genes, color de piel y cabello de cada persona.

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Este trastorno causa que el ojo no pueda controlar la entrada de luz a la retina ya que esta entra por la pupila y al estar tan dilatada o ser tan grande porque la falta de la presencia del iris la persona sufre de fotofobia y además se afectan la córnea, el nervio óptico y el cristalino, ya que no se controla el paso de la luz.

La aniridia también se acompaña de otras afecciones de la visión como glaucoma, cataratas, estrabismo, degeneración corneal y la atrofia del nervio optico, otras alteraciones que pueden acompañar a la aniridia que no son oftalmológicas son retraso mental y tumor de Wilms que afecta a los riñones.

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El iris se encarga en el ojo de dejar pasar la luz al globo ocular necesaria para visualizar las imágenes que vemos, esta membrana se contrae o dilata y se ubica en la parte posterior de la cornea y en la anterior del cristalino. En los casos donde los pacientes sufren de aniridia las diferentes coloraciones que existen del iris no pueden ser percibidas, en tal caso se percibe un especie de iris color negro donde no se diferencia que es la pupila, y en las personas que tienen un anillo mínimo del iris se visualiza una enorme pupila y un mínimo anillo de color.

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La apariencia de los ojos de las personas que tienen aniridia es que parece que tienen ojos negros, pero cabe destacar que no existen ojos totalmente negros, ya que la pupila es lo suficientemente grande como para cubrir parcial o totalmente la membrana del iris.

Los tipos de aniridia conocidos son dos conocidas como anridia hereditaria y aniridia esporádica.

La aniridia hereditaria o genética es trasmitida a los familiares directos tiene un 50% de probabilidades de ser transmitida a los miembros de la próxima generación ya que es un factor autosómico y dominante, es decir que puede ser pasado de un padre con el trastorno a un hijo.

La Aniridia esporádica son pacientes donde ningún familiar directo a padecido de aniridia, es decir no tienen antecedentes familiares que presenten esta patología.

Entre los trastornos que acompañan a la aniridia según estudios el 5% puede padecer de tumor de Wilms o del síndrome de WAGR y otro 2% puede padecer de ataxias cerebelar,  51,25% de nistagmo, 48,75% de cataratas, 35% de tensión ocular o glaucoma, 12,5% degeneración corneal, 6,25% luxación de cristalino y un 5% de estrabismo.

La aniridia no siempre se presenta con todos los síntomas o enfermedades asociadas abra casos donde solo el paciente manifieste problemas oculares o cualquier otra alteración por separado.

Esta enfermedad puede ser detectada desde el embarazo realizando a la progenitora una ecografía con el cual se detecte si existe alguna anomalía con los riñones en tal caso de no existir anomalías en los riñones al nacer se le realizan pequeñas pruebas visuales donde puede empezar a detectarse la aniridia.

Para diagnosticar las posibles enfermedades que pueden acompañar a la aniridia el paciente debe realizarse  pruebas como el bandeo cromosómico, exámenes de ultrasonido renal, del abdomen y el cerebro.

Las personas con aniridias no deben ser consideradas como ciegos (Ver Artículo: Ceguera),  ya que pueden distinguir luces, los contornos de los objetos y los colores.

Aniridia Congenita

La aniridia congénita es una patología que se puede pasar de un progenitor que también padezca esta enfermedad que afecta el gen PAX6 del cromosoma 11, que es un alelo anormal que puede incapacitar visualmente a quien lo padece. Esta patología genética tiene un 50% de probabilidades de ser transmitida desde un progenitor directo hacia sus hijos.

Los bebes desde el momento de su nacimiento pueden empezar a manifestar los síntomas de la aniridia, puesto que al estar en presencia de la luz le molesta y tiende a cubrirse para rechazarla y al estar en la oscuridad se siente más cómodo, ya que se manifiesta el síntoma de la fotofobia que es el rechazo a cualquier fuente de luz.

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La manifestación de la enfermedad se ira haciendo más evidente en el transcurso del tiempo ya que progresivamente en los niños  la dificultad para realizar algunas actividades como leer, diferenciar objetos será diferente a la de un niño de su misma edad.

Sera necesario que el niño reciba una ayuda especial para tratar de desenvolverse en su vida cotidiana, para evitar los efectos de la luz seria recomendable que utilizara lentes oscuro que lo protegiera de los rayos solares y otras fuentes de luz intensas.

Síntomas de la Aniridia

  • El primer síntoma lo manifiesta el recién nacido que en presencia de luz tiende a cerrar los ojos, esto es conocido como fotofobia.
  • Falta de la parte coloreada del ojo llamada Iris.
  • Agudeza visual inferior a un 20%.
  • El Defecto refractivo que sucede cuando el enfoque de la imagen es por delante de la retina.
  • Ambliopía que es la sensibilidad de la retina.

Con la aniridia se asocian alteraciones oculares, urinarias y algunos síndromes y los muy frecuentes son:

La agudeza visual debido a que el nervio óptico y la retina no se desarrollan completamente, ocasionando que las personas con aniridia disminuyan su agudeza visual entre un 10% y 20%, y puede incidir aun más si la persona además sufre de cataras o glaucoma. Las afecciones que presenta son poca toleración a la luz y no poder distinguir objetos que están muy lejanos.

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Las cataratas provocan en el paciente la pérdida de la visión, sensibilidad a la luz y visión borrosa debido a que el cristalino se opaca, pierde su transparencia y flexibilidad.

 

El Nistagmus es otro trastorno que afecta a los pacientes que sufren de aniridia lo que ocasiona movimientos involuntarios de los ojos que se aceleran o se evidencian más cuando el paciente esta cansado o estresado. Consiste ademàs en no poder fijar la visión fijamente en algo y es debido a un movimiento de forma pendular que realiza el ojo, este no se puede controlar y es involuntario.

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El glaucoma provocado por la alta tensión ocular que ocasiona en el paciente que no es tratado o que su presión ocular se altera pérdida de visión absoluta.

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Hipoplasia macular y del nervio óptico ocasiona baja agudeza visual debido a el déficit en el desarrollo del nervio óptico y la retina.

La degeneración corneal que se produce debido a que los pacientes con aniridia tienen un déficit de reproducción de células madres lo que ocasiona que la cornea pierda la capacidad de regenerar  las células. El paciente con esta deficiencia presenta visión doble, borrosa o con distorsión.

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El estrabismo que ocasionan la disparidad de entre los ojos ya que se presenta como un mal alineamiento del globo ocular.

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La ambliopía debido al déficit visual el paciente tiende a utilizar el ojo con el mejor puede ver lo que ocasiona un síndrome de ojo vago en el ojo con mayor déficit de visión.

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Sindrome de Gillespie que provoca la ataxia cerebelar que trae como consecuencia que no se puedan coordinar los movimientos.

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Síndrome de WAGR que provoca un conjunto de malformaciones. Además los pacientes deben ser sometidos a pruebas cognitivas para descartar si sufre de algún tipo de retraso mental. En los casos de los pacientes con aniridia que no es heredada  genéricamente tienen más probabilidad de que se multiplique la posibilidad de padecer el síndrome de WAGR.

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La Sequedad ocular con la cual no se producen secreciones lagrimales, por lo tanto deben aplicar lagrimas artificiales para poder tener lubricación en los ojos.

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Tumor de Wilms y aniridia

Se desarrolla un tumor en el riñon conocido como “Tumor de Wilms” que puede provocar en el paciente dolor e inflación del abdomen, acompañado de fiebre y malestar general, esta masa puede ser unilateral o atacar a los dos riñones a la vez.

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El Tumor de Wilms o nefroblastoma fue identificado por el cirujano de origen alemán Max Wilms. Este tumor es un cáncer abdominal que ocasiona una neoplasia de riñon y que es frecuente en niños, este tumor es maligno.

A niños que presentan el trastorno de aniridia tienden a contraer el riesgo de sufrir el tumor de Wilms ya que es una de las enfermedades que se le asocian, se presenta con una frecuencia alta en los pacientes con el trastorno.

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Cuando se presenta el nefroblastoma tiende a ser unilateral y se ubican en el extremo superior del riñon afectado, cabe destacar que un 5% puede ser bilateral y en los casos en que ya existe metástasis esta se puede ubicar en el pulmón.

Los pacientes que tienen un tumor de Wilms pueden sufrir un desgarre que ocasione riesgos de tener hemorragias ya que estos tumores son relativamente frágiles y además los tumores cancerígenos se pueden diseminar provocando metástasis.

El tumor de Wilms es una masa palpable que puede ser detectada por medio de un ultrasonido que confirme el diagnostico. En algunos casos puede ocasionar en algunas ocasiones los siguientes síntomas como dolor en el abdomen, sangre en orina, fiebre, perdida del apetito, astenia, nausea, vómitos, estreñimiento, incremento de la presión arterial.

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Según la patología del paciente el tumor de Wilms se puede separar en 2 tipos de pronósticos como Favorable donde se evidencia que  los componentes celulares están bien desarrollados y como Anaplásicos las células no se han desarrollado.

Para realizar el tratamiento de esta enfermedad es necesario que el medico tratante conozca todo lo que se ha afectado con este tumor, es necesaria la extracción del tumor maligno y toda la superficie de los tejidos y órganos que pudieron ser afectados para luego aplicar radioterapia que ayude con la total erradicación del cáncer que provoca el tumor de Wilms.

Causa de la Aniridia

La aniridia se produce porque durante el embarazo el desarrollo del globo ocular del feto es incompleto, ya que una mutación genética lo impide porque existe falta de proteínas en el ADN. Esta condición puede ser heredada por los padres que poseen la misma condición genética y en otros casos por una mutación de origen espontaneo, puede presentarse además de la condición del agrandamiento del iris que la retina no se desarrolle normalmente.

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Tratamientos

Un tratamiento especifico para la aniridia aun no existe, lo que hay que tomar en consideración es que como muchas enfermedades son asociadas a la aniridia cada enfermedad debe recibir su debido tratamiento según su sintomatologia. Debido a que el trastorno de la aniridia tiene poca incidencia en pacientes no se han realizado estudios muy especializados que ayuden a tener tratamientos más contundentes y efectivos para los que sufren de estos trastornos.

Déficit visual

Para mejorar el déficit visual se debe realizar exámenes optométricos que determinen que lentes debe utilizar.

Los pacientes pueden utilizar instrumentos de baja visión como los telescopios con los cuales podrá visualizar los objetos que se encuentran lejanos, estos se pueden adherir a los lentes que utilice, el microscopio para ayudar a los pacientes que no pueden visualizar los objetos que tienen próximos a sus ojos, las lupas también son de gran ayuda ya que aumenta el tamaño de los objetos que estamos visualizando para eliminar el efecto de la fotofobia puede utilizar lentes de sol.

Existen lentes de color que simulan el color del iris y ayudan  a los pacientes con fotofobia a reducir el impacto de la luz. Los lentes de contactos no son recomendables en los casos donde el paciente presenta ojo seco ya que es necesario que estos se mantengan humectados por consiguiente provocara molestias en los ojos del paciente.

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Ojo seco

Para los que presentan ojo seco o queratopatias se debe utilizar fármacos que ayuden a lubricar el ojo como las gotas de lágrimas artificiales, pomadas reepitelizantes y los tapones artificiales que son colocados en el orificio del lagrimal que pueden ser temporales o permanentes para mejorar el nivel de humectación.

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Glaucoma

Los ojos que padecen de aniridia tienen mayor riesgo de sufrir de glaucoma, por eso se utilizan diferentes tratamientos para controlar la tensión ocular, además de lágrimas artificiales, betabloqueadore, inhibidores de la anhidrasa carbónica y simpaticomiméticos en casos más extremos el tratamiento debe ser quirúrgico mediante cirugias laser o cirugías donde se implanten válvulas artificiales para así controlar la tensión ocular la cual se incrementa porque no se expulsa el humor acuoso excesivo.

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Degeneración corneal

En algunos pacientes la agudeza visual es muy degenerativa por lo que se debe realizar un implante de una membrana amniótica o el trasplante de córnea y de limbo esclerocorneal que puede ser de un familiar o alguien fallecido. Existe altos indices de rechazo dependiendo de donde provenga el trasplante.

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Lente intraocular

Los lentes intraoculares se colocan para mejorar el enfoque estos sustituyen al cristalino y son colocados mediante un procedimiento quirúrgico. El lente intraocular de morcher impide el paso innecesario de luz a la retina reduciendo la fotofobia con lo cual el paciente reduce su intolerancia a la luz.

Existe actualmente un iris artificial que puede ser implantado en los ojos de las personas con aniridia estos son hechos de silicona quirúrgica. Esta operación se utiliza de forma cosmética para cambiar o tener color en el iris, pero algunos pacientes no pueden utilizar este tipo de lentes debido a que sufren de otras patologías oftalmológicas que dificultan o causan malestar al tener estos lentes.

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Enfermedades relacionadas con el Iris

Albinismo ocular

Se caracteriza porque el iris tiende a estar blanco o transparente debido a que el paciente sufre un trastorno genético relacionado a anomalias que aparecen en la pigmentación, esto ocasiona que la luz entre directamente hacia la retina. En algunos casos el paciente puede presentar también estrabismo, fotofobias y déficit de la agudeza visual.

 

Uveítis

Dentro del globo ocular se encuentra la úvea la cual se conforma del iris, la coroides y el cuerpo ciliar, cuando existe una inflamación de esta zona provocada por una infección el iris suele inflamarse y provocar que el paciente tenga diferentes síntomas como fotofobia, ardor y picazón en los ojos, visión borrosa y enrojecimiento. En algunos casos para tratar la uveítis se utilizan ungüentos con cortisona.

La inflamación que se genera en el iris se conoce como iritis, en algunos casos debido a esto se pueden desarrollar tumores o melanomas en esta área.

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Heterocromía

El paciente presenta en cada iris de los ojos un color diferente, es un trastorno poco frecuente, también puede suceder que un mismo iris presente zonas de colores diferentes.

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Este trastorno se presenta como heterocromia iridium o completa y heterocromia iridis o palcial; la completa es donde cada color de ojos de la persona es diferente por ejemplo tienen un ojo color marrón y el otro verde y en la parcial se presentan dos colores diferentes en un mismo ojo, por ejemplo tienen el ojo mitad azul y mitad verde.

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La heterocromia iridium es mas factible de presentarse en animales como perros y gatos.

Anillo de Kayser-Fleischer

Es un anillo color dorado-verdosa que está compuesto por un depósito de cobre que se acumula en los tejidos y que se forma alrededor del iris, este trastorno es hereditario y es un síntoma de la degeneración hepático-lenticular o enfermedad de Wilson que se caracteriza por provocar síntomas hepáticos, psiquiátricos y neurológicos.

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Curiosidades sobre el Iris

La distinción de los colores se realiza a través de los ojos con los cuales podemos diferenciar aproximadamente 10 millones de colores. Existen mujeres que debido a que tienen en los ojos una mutación genética pueden distinguir más colores que una persona con un ojo normal.

El color de los ojos es determinado genéticamente en el momento del nacimiento el color tiende a ser azul claro o grisáceo, y su color definitivo será definido en los 6 y 10 meses de edad, que es cuando la distribución de las células de melanina determinan el pigmento oscuro del color o pigmento.

El color de los ojos esta determinado por un factor genético en el que interviene la cantidad de melanina distribuida en el iris, la cual se puede distribuir como la melanina del epitelio, la melanina de la parte anterior y la densidad del estroma, otro factor que interviene es el lipocromo.

Los ojos color negro no existen, los que así se confunden tienden a ser porque son un marrón muy oscuro o achocolatado profundo.

Se cree que las personas que tienen el color de iris más claro suelen ser más tolerantes al consumo de alcohol.

El color de ojos que más se puede conseguir en el planeta tierra y que tienen gran cantidad de melanina son el marrón, castaño o café.

Según estudios un 5% de la población en el mundo, tiene ojos tricolor, es decir 3 colores en un mismo ojo, como por ejemplo marrón, verde y azul en un mismo iris,

La vitamina A  brinda aportes importantes para mejorar la visión.

Los ojos de los mujeres tienden a ser  mas pequeños que los de los hombres que suelen tener los  ojos medio milímetro más grandes.

Según estudios las pupilas de los ojos que son oscuros tardan más que los claros para dilatarse.

Los ojos de los albino no tienen pigmentos por eso tienden a tener una coloración rojiza, que es debida a la hemoglobina circula por el iris.

Iridiología

Según estudios la iridología o iridiologia está catalogado como una ciencia que estudia y se realiza para conocer sobre la salud y las enfermedades que pueden estar atacando nuestro cuerpo. Se pueden conocer además los patrones genéticos y psicológicos a través de los colores del iris.

Mediante esta técnica se realiza un estudio o análisis a la parte coloreada del iris y a través de cada mancha presente en el iris se puede conocer como esta la salud del paciente, es necesario a demás realizar su estudio clínico general que incluya los antecedentes familiares con el cual se complemente la información obtenida mediante el estudio del iris.

Las personas que realizan los diagnósticos del iris no deben establecer como algo preciso todo lo que observan, deben más bien dar una serie de recomendaciones al paciente utilizando la información obtenida como una medida preventiva de ciertas enfermedades como por ejemplo indicar que es necesario que abandone el alcohol o cigarrillo porque se observan ciertos daños en el hígado, los pulmones el estomago entre otros.

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El iris se conecta con el cerebro a través del nervio óptico y de allí se envía información al sistema nervioso central. Cada ojo representa una parte del cuerpo, es decir según la mancha y el lugar donde este la mancha dentro del iris esto reflejara que parte del cuerpo esta afectada.

En el ojo derecho se puede conocer la información de la salud de: Cerebro, ojos, maxilar superior, nariz, amígdalas, cuerdas vocales, tráquea, esófago, glándula de la tiroides, diafragma, músculos, omóplato, espina, vejiga, recto, próstata, útero, riñón, pierna derecha, abdomen bajo. ingle, testículos, ovarios, páncreas, tuétano, glándula mamaria, hígado, vesícula, brazo derecho, diafragma, cavidad pectoral, costillas, corazón (lado derecho), pulmón derecho, bronquios, muelas, orejas, cerebelo, intestino grueso, intestino delgado, nervios, estómago.

En el ojo izquierdo se puede conocer la información de la salud de: Cerebro, cerebelo, oreja, muelas, pulmón Izquierdo,  bronquios, corazón (lado izquierdo), cavidad pectoral, costillas, diafragma, brazo izquierdo, glándula mamaria, omóplato, tuétano, páncreas, testículos, ovarios, ingle, abdomen bajo, pierna izquierda, riñón, útero, próstata, intestino grueso, colon, vejiga, columna vertebral, omóplato, músculos, diafragma, glándula de la tiroides, esófago, tráquea, cuerdas vocales, amígdalas, nariz, maxilar superior, ojo izquierdo, intestino grueso, intestino delgado, nervios, estómago.

Cuando existe una alteración en cualquiera de estos órganos se manifiesta en ojo correspondiente a través de una mancha que refleja que ese órgano puede estar sufriendo alguna alteración de salud. De allí es que se da a conocer el refrán de que los ojos son el reflejo del alma.


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