Anemia o talasemia mediterránea – .

La anemia mediterránea, también conocida como beta-talasemia mayor o anemia de Cooley, es una enfermedad hereditaria de la sangre muy grave causada por un defecto genético que provoca la destrucción de los glóbulos rojos. La mutación genética provoca una destrucción temprana de los glóbulos rojos, una menor presencia de hemoglobina y, por lo tanto, una oxigenación deficiente de los tejidos, órganos y músculos que provoca cansancio y un crecimiento deficiente. Aquellos que sufren de beta-talasemia deben someterse a transfusiones de sangre frecuentes.

¿Qué es la anemia mediterránea o la talasemia?

El nombre de anemia mediterránea deriva de la propagación de esta enfermedad hereditaria, especialmente en las áreas que bordean la cuenca mediterránea, incluidas las áreas del norte de África y Oriente Medio. Es común en áreas pantanosas. En Italia, la mayor incidencia se encuentra en Cerdeña. La anemia mediterránea es una de las dos formas de talasemia, llamada beta-talasemia porque determinado por la mutación de los genes que controlan la producción de una de las dos proteínas que forman la hemoglobina, el medio de transporte de oxígeno en la sangre. En la beta talasemia, la composición de las cadenas beta está alterada.

¿Cuáles son las causas de la anemia mediterránea?

La causa de la anemia mediterránea es un defecto genético heredado, que luego pasa de padres a hijos. Es una mutación genética que impide la producción correcta de las proteínas que forman la hemoglobina, un componente de los glóbulos rojos que permite el transporte de oxígeno a los tejidos, órganos y músculos.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia mediterránea?

En la forma menos severa (menor) el paciente muestra síntomas leves o nada obvios. En la forma más severa (mayor) ambos genes están involucrados en la cadena beta y el recién nacido desarrolla síntomas de anemia severa después de los primeros dos años de vida. Desde el nacimiento, el recién nacido puede sufrir ictericia y un crecimiento deficiente.. Posteriormente, desarrollará anemia severa también conocida como anemia de Cooley, con síntomas como debilidad, palidez, ictericia, deformidad de los huesos de la cara (para afectación de la médula ósea), crecimiento lento, distensión abdominal, orina oscura. A veces bazo agrandado (esplenomegalia).

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