La Anemia de Fanconi, es considerada como una enfermedad muy extraña, los expertos establecen que este tipo de afección es diagnosticada en 1 de cada 350 mil niños, se trata de una patología hereditaria que ocasiona malformaciones. En el siguiente artículo conocerás todo lo relacionado a este trastorno.

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Anemia de Fanconi

La Anemia de Fanconi, conocida por sus siglas “AF”, se trata de una clase de enfermedad hereditaria muy rara con una frecuencia de 1 por cada 350 mil nacimientos. Esta enfermedad posee un patrón de herencia autosómica recesiva. La Anemia de Fanconi se encuentra asociada a las mutaciones en ciertos de los 15 genes FANC que actualmente son descritos.

Estos tipos de genes codifican una gran serie de proteínas responsables de la reparación del ADN. Como resultado, aproximadamente un 20% de los pacientes llegaron a desarrollar cáncer, principalmente lo que es conocido como la Leucemia Mieloide Aguda, y en un 90% de los casos llegaron a desarrollar los fallos a un nivel de la Médula ósea.

Otros Nombres

Otros de los términos más conocidos de esta enfermedad son:

  • Pancitopenia Congénita
  • Anemia Aplásica Asociada a Malformaciones Congénitas
  • Variante de Estren – Dameshek
  • Pancitopenia de Fanconi
  • Panmielopatía de Fanconi
  • Anemia Aplásica Constitucional.

Introducción

La Anemia de Fanconi llega a ser un tipo de síndrome de fragilidad cromosómica, autosómico recesivo, el cual tiende a ser caracterizado por llegar a presentar especies de malformaciones congénitas muy distintas y en diferentes tipos de órganos en un 70% de los casos, de insuficiencia medular progresiva y algunos de tendencia a enfermedades malignas sobre todo lo que es conocido como la leucemia no linfoblástica aguda (LNLA) y también los tumores sólidos.

La Anemia Fanconi llegó a ser descrita en el año 1927 por un pediatra suizo, llamado Guido Fanconi, en unos 3 hermanos con diferentes tipos de malformaciones congénitas, astenia, infecciones de repetición y también sangrados espontáneos por un fallo en la función de la médula ósea.

El diagnóstico precoz es lo que les permitirá un excelente control de la afectación hematológica, la realización de los tratamientos quirúrgicos antes de lo que es la instauración de la trombopenia, consejos genéticos para los familiares, la identificación presintomática de los hermanos afectos o de los embarazos de los cuales cuyos fetos lleguen a ser posiblemente donantes de progenitores hematopoyéticos para un hermano ya afectado por esta enfermedad.

Nombres Alternativos

Entre los diversos nombres por los que se le conoce se encuentran los siguientes:

Anemia de Fanconi / Anemia – Fanconi

Causas

La anemia de Fanconi se tiende a deber por causa de un tipo de gen anormal que llega a dañar las células, lo que les impide el reparar el ADN que se encuentra dañado. Para que una persona llegue a heredar la anemia de Fanconi, la misma debe de recibir una copia exacta del gen anormal de cada uno de sus precursores. La Anemia de Fanconi en niños por lo general tiende a ser diagnosticada en los de edades de 3 a 14 años.

Síntomas

Tiende a ser una clase de enfermedad hematológica que se llega a desarrollar de manera gradual con una clase de disminución de las 3 series celulares sanguíneas (Pancitopenia):

  • Eritrocitos – Glóbulos Rojos
  • Leucocitos – Glóbulos Blancos
  • Plaquetas

En el transcurso de la infancia, suele ser mucho más frecuente en el caso de los varones con una relación de 3:1. Se relaciona con la frecuencia a otras clases de anomalías congénitas como lo son:

  • Las Anomalías del Esqueleto
  • Corazón y Riñones
  • Malformaciones del Sistema Nervioso Central con Retraso Mental
  • Pigmentación Anormal de la Piel

Los distintos pacientes con Anemia de Fanconi tienden a presentar algunas clases de disposición a desarrollar lo que son tumores, principalmente hematológicos.

Pruebas y Exámenes

Entre los exámenes más comunes que se tienden a llevar a cabo para la detención de una Anemia de Fanconi se encuentran los siguientes:

  • Biopsia de Médula Ósea
  • Conteo Sanguíneo Completo (CSC)
  • Pruebas del Desarrollo
  • Medicamentos Añadidos a una Muestra de Sangre para Verificar Daño a los Cromosomas
  • Radiografía de la Mano y la realización de Otros Estudios Imagenológicos, como lo son la Tomografía Computarizada o la Resonancia Magnética.
  • Audiometría
  • Tipificación Tisular para HLA con el fin de poder encontrar donantes de médula ósea compatibles.
  • Ecografía de los Riñones

En el caso de las mujeres embarazadas las mismas pueden llegar a practicarse lo que es una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas para poder diagnosticar la afección en el feto. Todos estos tienden a ser algunos de los Síntomas de la Anemia de Fanconi.

Diagnóstico

El diagnóstico de AF debe sospecharse en aquellos pacientes con determinadas anomalías físicas, fallo medular, mielodisplasia y leucemia mieloide aguda. La confirmación del diagnóstico se llega a realizar por medio de los test tradicionales de sensibilidad citogenética, las roturas cromosómicas, usando los agentes como el DEB, que son los que indicen los enlaces cruzados entre las cadenas de DNA, o de MMC.

El test de DEB debe de llegar a ser realizado por parte de un laboratorio que sea experimentado en citogenética y también en el cultivo celular. Los linfocitos T de la sangre se llegan a poner en cultivo en la presencia y en la ausencia de DEB. Después los cultivos son expuestos a la colchicina siguiendo los métodos citogenéticos tradicionales.

Finalmente, un citogenetista que esté experimentado va a analizar los microscópicamente un mínimo de unas 25 metafases por cultivo. En el estudio se debe de tener en cuenta el número, el tipo de roturas cromosómicas que fueron detectadas en cada una de las células y la distribución de dichas.

Se debe de calcular el porcentaje de las células con las roturas, además del porcentaje de células multiaberrantes, incluyendo el número medio de las roturas por célula y el número medio de las roturas por célula aberrante. Este tipo de análisis detallado es el que les permite a los expertos poder confirmar el diagnóstico y al mismo tiempo lograr detectar mosaicismos, esto quiere decir, la presencia de 2 subpoblaciones celulares en los cultivos que son tratados con DEB, 1 sin roturas cromosómicas y la otra es con muchas roturas por célula.

En ciertas ocasiones los pacientes con los mosaicismos son los que presentan los falsos negativos con el test DEB. En todos aquellos pacientes con elevada sospecha clínica de Anemia de Fanconi y la negatividad del test DEB, éste es el que debe de repetirse en otro tipo celular como lo llegan a ser los fibroblastos de la piel para poder establecer el diagnóstico. Los pacientes que son heterocigotos para la Anemia de Fanconi no pueden llegar a ser detectados con este simple test.

La MMC es la que induce la detención del ciclo celular en la fase de G2 y esta clase de detención puede llegar a ser cuantificada por la citometría de flujo. En este tipo de test los fibroblastos de la piel llegan a ser expuestos a la acción de la MMC y también el porcentaje de las células obtenidos en dicha fase van a ser muy útil para el diagnóstico del mismo.

Los Datos de laboratorio que son relacionados a la anemia de fanconi llegan a ser el progresivo descenso en los recuentos celulares de la sangre periférica, la trombopenia, la leucopenia y la anemia.

La primera manifestación morfológica puede llegar a ser la macrocitosis con una poiquilocitosis, anisocitosis moderada, un incremento del antígeno y del eritrocitario, la persistencia de la hemoglobina fetal y el aumento de la concentración sérica de eritropoyetina, EPO. La primera de las manifestaciones cuantitativa suelen ser la trombopenia aislada en más de la mitad de los pacientes afectos.

Diagnóstico Genético Molecular

El llegar a conocer el grupo de complementación de Fanconi, esto quiere decir, el determinar el tipo de gen que se encuentra implicado, llega a ser de gran importancia. En primer lugar se debe de facilitar lo que es la realización de los estudios posteriores para poder determinar las mutaciones en este mismo gen. Una vez que ya haya sido determinada la mutación es muy probable el poder detectar la presencia de los portadores de la enfermedad entre los familiares y llegar a realizar los estudios de diagnóstico prenatal.

Igualmente, llega a posibilitar lo que es la determinación del carácter pronóstico para cada una de las mutaciones que se encuentran en relación a la gravedad de la enfermedad. Para poder determinar cual es el tipo de gen afectado en los pacientes con padecimientos de Anemia de Fanconi se realizan los estudios de fusión de las células de Fanconi en las que se conoce cuál llega a ser el gen mutado.

Para poder determinar si un paciente determinado llega a pertenecer al grupo de complementación FANCA sus células se llegan a fusionar con las células deficientes en este mismo gen. Si el defecto celular no es corregido con esta clase de fusión y si por la fusión con las demás líneas celulares, la conclusión es que el mismo paciente va a corresponder al grupo de complementación FANCA.

Los ensayos análogos con las líneas celulares deficientes en los demás genes se llegan a realizar para poder determinar las adscripciones de los pacientes a los otros tipos de complementaciones. El desarrollo más reciente de las técnicas de transferencia génica en las células humanas que son medidas por los vectores retrovirales, ha logrado permitir el establecer una clase de eficaz y nueva metodología para caracterizar al grupo de complementación al que llegan a pertenecer los pacientes con Anemia de Fanconi.

Estos tipos de ensayos poseen su fundamento en la inserción de los genes que son clonados de la anemia de Fanconi en una muestra de linfocitos periféricos de los pacientes usando los virus modificados de manera genética. Una vez que ya son insertados los distintos genes en las células de los pacientes que se encuentran afectados de Anemia de Fanconi, se procede a estudiar la fragilidad cromosómica de las mismas.

Si luego de la inserción de un determinado gen el fenotipo de las células de Fanconi se llega a revertir, esto solo quiere decir una cosa y es que este paciente llega a pertenecer a ese específico grupo de complementación.

Se han relacionado los genotipos y también las manifestaciones clínicas. Los pacientes FANCG son los que presentan las citopenias más graves y de mayor incidencia de leucemias. Las anomalías somáticas llegan a ser de una menor prevalencia en el FANCC y la de mayor frecuencia en los grupos FANCD, FANCE y FANCF.

Los pacientes de FANCA homocigotos para las mutaciones nulas son los que manifiestan anemia grave a una edad que sea más temprana y para una mayor incidencia de leucemia que todos aquellos pacientes de los cuales cuya mutación es la que produce una clase de proteína FANCA anómala.

En el grupo de los FANCC la mutación de mayor frecuencia detectada en este grupo, es la tradicional de todos los judíos ashkenazis, los cuales se correlaciona con una gran aparición muy precoz de las anomalías congénitas y también los múltiples defectos al momento del nacimiento, entre tanto que en este mismo grupo otras de las mutaciones se llegan a correlacionar con unas mínimas malformaciones congénitas y una tardía progresión hacia el fallo medular.

Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal se encuentra indicado en todos aquellos embarazos en los que el feto posee un riesgo del 25 % de llegar a padecer de esta enfermedad. El consejo genético es la parte de mayor importancia de cualquier clase de procedimiento de diagnóstico prenatal.

La familia que posee un miembro que sea diagnosticada de anemia de Fanconi debe de saber perfectamente la manera de herencia de dicha enfermedad y también la posibilidad del diagnóstico prenatal con los riesgos que el procedimiento mismo conlleva.

El diagnóstico se llega a realizar con los test de fragilidad cromosómica tradicional que son ejecutados en las muestras de las vellosidades coriónicas hacia las semanas 10 y 12 de gestación o de la realización de una amniocentesis a las semanas 16 y 18 de gestación.

La ecografía es lo que puede llegar a poner en manifiesto las malformaciones que son descritas en la Anemia de Fanconi a pesar de que jamás esta clase de enfermedad llega a ser diagnóstica; por otra parte diversas clase de malformaciones no suelen ser detectadas por este tipo de método.

Diagnóstico Genético Preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional es el que consiste en llegar a adelantar el diagnóstico de las alteraciones cromosómicas y también de las alteraciones hereditarias severas al estado de embrión, logrando obtener por medio de la fertilización in vitro, el permitir seleccionar los embriones que estén sanos para su transferencia al útero materno.

El principal objetivo es el llegar a obtener una descendencia sana en una pareja con elevadas posibilidades de poder concebir la descendencia afecta de las enfermedades de base genética. En el caso de la Anemia Fanconi es requerido y preciso tener que conocer la alteración genética específica que llega a presentar la familia afecta.

El diagnóstico genético preimplantacional por sí solo no incrementa el riesgo de ninguna clase de complicación obstétrica en particular, con la posible excepción de una placenta previa. El diagnóstico genético preimplantacional de la misma manera ha llegado a ser usado para poder seleccionar los embriones HLA que son compatibles y no afectos de la enfermedad para la obtención de los progenitores hematopoyéticos para el trasplante a partir de un nuevo hijo que esté sano.

Diagnóstico Diferencial

El diagnóstico diferencial se tiene que realizar con los demás síndromes de inestabilidad cromosómica, las enfermedades o los síndromes que pueden llegar a presentar las características clínicas más frecuentes y con las enfermedades hematológicas.

Los síndromes de la inestabilidad cromosómica como llega a ser el síndrome de ataxia-telangiectasia, también el síndrome de Bloom, la xeroderma pigmentosum, etc. Son los que pueden llegar a presentar un elevado índice de roturas cromosómicas de manera espontáneas, no obstante, sólo la Anemia de Fanconi es la que se presenta en presencia de la DEB33.

Los Síndromes que pueden llegar a presentar parecidos clínicos con la Anemia de Fanconi llegan a ser:

  • La Neurofibromatosis Tipo 1
  • La Facomatosis que llega a Presentar especies de manchas cutáneas de color café con leche
  • El Síndrome TAR
  • La Trombopenia con una ausencia de Radio
  • El Síndrome VACTERL (en su acrónimo en el idioma inglés: V-vertebral, A-anal, C-cardiac, T-thoracic, E-esophagus, R-renal, L-limbs)
  • El Síndrome Holt-Oram
  • Las Malformaciones Cardíacas
  • Las Malformaciones de las Extremidades Inferiores

La Anemia de Fanconi llega a ser la principal causa genética de mayor frecuencia de fallo medular. El diagnóstico diferencial es la que tiene que hacerse con todos los síndromes o todas las enfermedades congénitas o las que son adquiridas que produzcan el fallo medular o las citopenias aisladas graves.

Entre las enfermedades congénitas que llegan a producir la aplasia medular hay que tener en cuenta lo que es la disqueratosis congénita que simplemente se trata de otro tipo de síndrome de fragilidad cromosómica, el estado de preleucemia, la mielodisplasia o hasta la monosomía 7 y las demás aplasias medulares que son familiares.

El síndrome de Schwachman-Diamond llega a ser una clase de insuficiencia pancreática exocrina con la neutropenia en la que más o menos el 25 % son los que desarrollan la anemia aplástica y también el 5 – 10 % leucemia.

La disgenesia reticular y también el síndrome de Kostman llegana ser citopenias graves de la serie blanca.

La trombopenia amegacariocítica generalmente llega a evolucionar hacia una clase de anemia aplásica o leucemia. El síndrome de TAR consiste en una citopenia grave de la serie plaquetar.

El síndrome de Blackfan – Diamond llega a ser la aplasia pura de la serie roja. Las aplasias medulares que son adquiridas pueden llegar a tratarse de idiopáticas, como lo es:

  • La Eritroblastopenia Transitoria Infantil
  • La Púrpura Trombocitopénica Inmune
  • La Neutropenia Crónica Benigna, etc.
  • Las Secundarias a las Radiaciones
  • Las Drogas
  • Las Sustancias Químicas
  • Los Virus
  • Las Enfermedades Inmunológicas
  • La Timomas
  • La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
  • La Preleucemia, entre otros.

Factores de Crecimiento Hematopoyético

En lo que han sido los últimos años diversos científicos han llegado a identificar y manufacturar sustancias muy conocidas como lo son los factores de crecimiento hematopoyéticos. Dichos tipos de factores que ya se encuentran presentes en el cuerpo normal, tienden a estimular lo que es la producción de las células del sistema sanguíneo.

Anomalías Congénitas

El 60 y el 75 %de los niños las llegan a presentar. Pueden llegar a afectar a cualquier clase de sistema del organismo. Pueden llegar a ser muchas en cantidad o por lo contrario, hasta muy pocas. No suele ser posible el llegar a predecir la cuantía y también el tipo de anomalía que van a estar presentes en la descendencia de una pareja en que los 2 miembros lleguen a ser heterocigoto.

Por causa de la gran variabilidad clínica de la enfermedad se llega a hablar de la naturaleza heterogénea de la Anemia de Fanconi. Cuanto menor llegue a ser la edad al diagnóstico más severo llegan a ser las anomalías relacionadas a la enfermedad, por lo que cuando el diagnóstico se ejecuta en los lactantes, estos mismos pueden llegar a mostrar signos de malformaciones graves.

La piel se encuentra afectada en el 60 % de los casos llegando a mostrar manchas de color café con leche o también unas clases de lunares de enorme tamaño. Puede haber una hiperpigmentación que es generalizada cuando se da a lugar a una piel bronceada.

A esto le siguen en frecuencia las distintas anomalías en el primer dedo y también en el brazo presentes en el 50 % de los casos de los niños, que llegan a consistir en la ausencia del dedo, los pulgares bífidos o los denominados supernumerarios y la ausencia o la hipoplasia de radio. Otras de las clases de anomalías esqueléticas que son menos frecuentes llegan a ser las siguientes:

  • La Displasia Congénita de Cadera
  • Las Malformaciones Espinales
  • La Escoliosis
  • Las Anomalías Costales
  • Las Sindactilias
  • La Alteración en la Implantación en los Dedos de los Pies.

Las anomalías gonadales y también del desarrollo sexual son las que afectan generalmente al 37 % de los varones y solo un 3 % a las mujeres y son los que consisten en:

  • Hipogonadismo
  • Criptorquidia
  • Hipospadias
  • Útero Bicorne
  • Aplasia de Útero o Vagina, etc.

La diferencia de la incidencia puede llegar a explicarse por la clase de facilidad de diagnóstico en el caso de los varones y la gran dificultad en las mujeres, pudiendo llegar a presentar manifestaciones que pasan inadvertidas en ellas. Las mujeres pueden llegar a tener un retraso en la menarquia, o en los ciclos menstruales irregulares, hasta incluso una disminución de la fertilidad.

La menopausia generalmente llega a ocurrir en la 3ra o la 4ta década. De la misma manera los varones poseen una disminución de la producción de los espermatozoides y de la fertilidad. En el 25 % de los casos se suele encontrar cierta clase de anomalía cráneo – facial o de otros tipos de rasgos fenotípicos a este nivel como lo llega a ser:

  • La Microcefalia
  • La Microftalmia
  • La Raíz Nasal Ancha
  • La Implantación Anómala del Pelo
  • La Implantación Baja de las Orejas
  • La Retromicrognatia

En el 23 % de los casos hay cierta clase de anomalía renal del tipo de agenesia, de malposición o incluso de riñón en herradura. El retraso mental no suele ser muy frecuente como se llegó a sugerir en un principio y solamente un 13 % de los pacientes lo llegan a presentar.

El 6 % pueden llegar a tener los defectos cardíacos sobre todo al nivel de los tabiques que llegan a separar las cavidades, las válvulas y el ductus. El 4 % de los pacientes son los que pueden llegar a presentar unas malformaciones gastrointestinales de diversa gravedad que pueden llegar a requerir el tratamiento quirúrgico precoz.

Cada clase de célula en cada uno de los órganos de un paciente con padecimiento de Anemia de Fanconi puede llegar a fallar en su misión encomendada genéticamente. Como especie de consecuencia esta clase de enfermedad puede llegar a afectar a todos los tejidos del organismo de una persona enferma.

Endocrinopatías y Fallo en el Crecimiento

Se llega a encontrar hasta en el 80 % de los casos de niños estudiados. La misma consiste en una baja talla, en el déficit de hormonas de crecimiento, la intolerancia a la glucosa, el hipotiroidismo, el hiperinsulinismo y la diabetes mellitus.

La talla baja llega a ser producto de los distintos tipos de hechos de consecuencias de un hipotálamo hipoactivo; se trata de una clase de insuficiencia en hormona de crecimiento “GH”, la cual es resistente a la acción de la GH y del hipotiroidismo. El 50 % se encuentran en un percentil menor de 3.

La edad ósea se encuentra retrasada y esto es lo que hace que la talla final llegue a ser algo mucho más grande de lo que se esperaba. Al comenzar la pubertad existe una mayor resistencia a la acción de la GH. El mecanismo íntimo y responsable de lo que es la baja talla no es conocida.

Ni siquiera las cifras de GH ni tampoco las del factor de crecimiento parecidos a la de la insulina, “IGF-1”, insuline – like growth factor, los mismos se encuentran afectados de tal manera como para justificar el tipo de retraso de la talla en dichos niños. Las personas que son pertenecientes a los grupos FANCA y FANCG suelen ser relativamente más elevados que los pertenecientes a los otros grupos y los del grupo FANCC llegan a ser los más bajos de todos.

La sustitución hormonal no llega a corregir la talla de los niños afectados en la medida de lo que se espera. Ciertos niños no poseen un déficit hormonal detectable que llegue a justificar la talla baja y un porcentaje pequeño de los pacientes con Anemia de Fanconi posee una talla normal.

Tumores Sólidos

El riesgo de llegar a desarrollar los tumores sólidos incrementa en especial a partir de los 20 años de edad. Las mujeres especialmente son las que poseen el riesgo de llegar a desarrollar los tumores de mamas, de cuello uterino y de la vulva. En los 2 sexos, a cualquier clase de edad, no obstante, en el caso de los hombres a partir de los 40 años de edad, y en especial si se tratan de personas fumadoras, hay el riesgo de llegar a desarrollar cáncer de cabeza, de esófago y de cuello.

De la misma manera se han llegado a diagnosticar o describir tumores hepáticos por lo general en los pacientes que han llegado a recibir tratamientos con andrógenos.

Manifestaciones Hematológicas

La anemia de Fanconi se llega a caracterizar por un tipo de fallo medular de manera progresiva que suele originar una especie de pancitopenia en la sangre periférica, la cual es la responsable de la astenia, las infecciones, la anorexia y también de los síntomas de sangrado. Ya cuando comienza la alteración hematológica, los pacientes llegan a evolucionar hacia la pancitopenia en un tiempo mediado de 3 años.

Un pequeño número de los pacientes comienzan la alteración hematológica con la presencia de una hemopatía severa, principalmente los síndromes mielodisplásicos “SMD” en el 5 % de todos los casos y de Leucemia Mieloide Aguda “LMA” en el 10 % de los casos presentados.

La tendencia de llegar a presentar las hemopatías malignas en un curso de la evolución llega a ser muy elevada, en torno al 50 % con una aparición de tiempo mediana de unos 7 años aproximadamente. Más de la mitad de los pacientes han llegado a morir antes de poder lograr llegar la pubertad. El 98 % de los casos en los pacientes que logran alcanzar los 40 años de edad suelen presentar alteraciones hematológicas severas.

Manifestaciones Clínicas

Las manifestaciones clínicas se llegan a ser agrupadas en unos 4 grupos grandes q son:

  • Defectos o Anomalías Físicas Existentes al Nacimiento
  • Endocrinopatías y Fallo en el Crecimiento
  • Aparición de Tumores Sólidos y Anomalías Hematológicas que llegan a incluir la Insuficiencia Medular
  • Desarrollo de Leucemia o del Síndromes Mielodisplásicos.

Tratamiento

Las personas que llegan a tener cambios en las células sanguíneas de leves hasta moderados que no requieren de una clase de transfusión pueden llegar a necesitar solamente de unos chequeos regulares y también de unos chequeos de los conteos sanguíneos.

El médico va a vigilar muy de cerca a la persona para de es amanera poder ver si posee otros tipos de cánceres, que por lo general suelen ser leucemia o cánceres de la cabeza, hasta incluso del cuello o el aparato urinario.

Los medicamentos que son denominados como factores de crecimiento, como lo llega a hacer la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, son los que pueden llegar a mejorar los conteos sanguíneos por lapsos de un corto tiempo.

La realización de un trasplante de médula ósea es lo que puede llegar a curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi. Para esto el mejor donante de médula ósea debe de ser un familiar especialmente un hermano o una hermana del cual cuyo tipo de tejido llegue a ser compatible con la persona que se encuentre afectada. Los tratamientos adicionales que se suelen aplicar para estos casos tienden a ser:

  • Antibióticos (posiblemente a través de una vena) para tratar las infecciones
  • Transfusiones de sangre para tratar síntomas debido a bajos conteos sanguíneos
  • Vacuna del virus del papiloma humano

Terapia con Andrógenos

Entre el 50 y el 75% de los pacientes que llegan a padecer de Anemia de Fanconi tienden a responder a un grupo de medicamentos que son conocidos como andrógenos. Los andrógenos suelen ser especies de hormonas masculinas que con gran frecuencia tienden a estimular la producción de 1 o más tipos de células sanguíneas en el transcurso de periodos largos de tiempo.

Tratamiento de las Anomalías Físicas

La evaluación inicial de una persona enferma de anemia de Fanconi tiende a incluir lo siguiente:

Una ecografía renal y también del tracto urinario, una clase de valoración auditiva y una valoración del desarrollo psicomotor en especial de gran importancia al momento de caminar y en los primeros años de la escolarización.

Todos los pacientes tienen que ser remitidos al servicio especializado en la oftalmología, la ortopedia, la endocrinología y también la genética. Las actuaciones quirúrgicas que son indicadas sobre los defectos ortopédicos no tienen que demorarse debido a que una vez que ya ha sido instaurado el fallo molecular, las condiciones para tener que realizarlas van a ser mucho menos favorables. El crecimiento y la pubertad siempre deben de ser muy bien vigilados.

Tratamiento del Fallo Medular

La gran mayoría de los pacientes que padecen de Anemia de Fanconi debe de ser controlados y tratados en una unidad de hematología pediátrica, es decir, especialmente en el área infantil.

Ante un nuevo diagnóstico de la Anemia de Fanconi, una vez que ya se conoce la situación hematológica y la bioquímica del paciente, se tiene que realizar lo que es el estudio de los antígenos mayores de histocompatibilidad, de HLA, en el paciente, en los hermanos y también en los padres para poder conocer la existencia o no de un donante que sea compatible para un trasplante de progenitores hematopoyéticos.

Todos los pacientes con padecimiento de Anemia de Fanconi de manera inevitable van a sufrir cierto tipo de grado de fallo medular. El seguimiento para el paciente debe de llegar a ser muy cercano para poder comenzar con el tratamiento de soporte sin alguna clase de demora una vez que ya se ha instaurado el fallo medular.

Algunos de los pacientes suelen mantener por el transcurso de muchos años una situación de aplasia moderada que no necesita de ningún tipo de tratamiento alguno y otros son los pacientes que en muy poco tiempo tienen que llegar a ser sometidos a un régimen transfusional de manera inmediata.

El principal objetivo del tratamiento consiste en mantener una clase de situación hematológica que pueda permitir una calidad de vida más aceptable. En general los parámetros sanguíneos que llegan a indicar la necesidad de poder empezar el tratamiento adecuado los cuales son la presencia de 1, 2 o 3 de los siguientes parámetros y la clase de repercusión clínica en el paciente que llega a ser:

  • Hemoglobina < 8 g%
  • Plaquetas < 30000/mm3
  • Neutrófilos < 500/mm3.

Si el paciente llega a tener un donante que sea compatible el tratamiento de elección llega a ser el trasplante alogénico de los progenitores hematopoyéticos (TPH). Si no hay dicha posibilidad se comienza con el tratamiento escalonado con los andrógenos, las citoquinas o el régimen transfusional. Ahora vamos a ver en que consisten cada una de las antes mencionadas.

Los Andrógenos

Se han llegado a usar en la anemia de Fanconi desde el año 1959. Se tratan de hormonas masculinas que llegan a estimular la producción de las células sanguíneas en el transcurso de un período determinado de tiempo.

Los Corticoides

La Oxymetholona a una dosis de 2 mg/kg/día vía oral o nandrolona decanoato:

Esta debe ser administrada de 1 – 2 mg/kg/semanal, por la vía intramuscular con una gran precaución en el lugar de la inyección por la trombopenia. Inicialmente el 50 o 75 % de los pacientes llegan a responder a este tipo de tratamiento. La serie roja en 1 o 2 meses son los que muestra un tipo de incremento de reticulocitos y de la hemoglobina.

Después llegan a ser los leucocitos los que incrementan a pesar de que suele ser más irregular la respuesta a estos. Las plaquetas pueden llegar a mostrar una respuesta, pero escasa a partir de los 6 a los 12 meses. Esta clase de mejoría de la médula ósea llega a ser algo temporal y a unas dosis dependientes.

Se debe de aumentar la dosis hasta que el mismo deje de responder. Si no llega a haber una respuesta en unos 3 o 4 meses, en ausencia de la infección intercurrente, debe de suspenderse el tratamiento aplicado. Los efectos secundarios suelen ser muy importantes para la observación médica y son los que consiste en los siguientes:

  • Aceleración del Ritmo de Crecimiento
  • Incremento de la Masa Muscular
  • Virilización
  • Hirsutismo
  • Acné
  • Hepatopatía en Forma de Enfermedad Obstructiva
  • Adenoma
  • Carcinoma

Excepto este último, los otros problemas llegan a ser reversibles al momento de suprimir el medicamento. El seguimiento llega a incluir la monitorización de la función hepática, entre lo que se incluye la alfafetoproteína, cada 2 o 3 meses y una ecografía anual.

Se usan los corticoides en todo momento cuando son relacionados a los andrógenos y a las dosis bajas de 5 a 10 mg/día (no se utiliza la dosis en miligramos por kilogramo de peso). Los corticoides son los que contrarrestan el efecto androgénico llegando a evitar la detención madurativa de las líneas de crecimiento celular y son las mejoran la fragilidad capilar. La indicación absoluta para el uso en la Anemia de Fanconi llega a ser el hipopituitarismo y también la insuficiencia suprarrenal.

La Citoquinas

Se tratan de los factores de crecimiento hematopoyéticos que están presentes en el organismo de una manera fisiológica que han podido llegar a ser fabricados en el laboratorio y que han sido verdaderamente eficaces en la producción de las células sanguíneas. Se llegan a disponer de unas 3 clases que son:

  • G-CSF, este es el factor estimulante de las colonias granulocíticas
  • GM-CSF, se trata del factor estimulante de las colonias granulo-monocíticas
  • EPO, es la eritropoyetina, un tipo de estimulante de la serie roja.

Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos

El trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) tiende a ser el único tipo de tratamiento que es capaz de poder corregir el defecto hematológico que llega a ser lo que determina el éxitus en el 80 % de los pacientes antes de cumplir los 40 años de edad. Con el TPH se desaparece el riesgo de llegar a desarrollar después un tipo de síndrome mielodisplásico o de leucemia, a pesar de que los demás tipos de tumores malignos se encuentra relacionados a la evolución de la Anemia de Fanconi.

El Transplante Alogénico

A causa de la escasa incidencia de dicha enfermedad y que solamente un 25 % de las personas que poseen donantes familiares compatibles sanos los estudios en este campo no llegan a ser muy extensos. Los primeros pacientes con Anemia de Fanconi que llegaron a recibir un trasplante de Progenitores Hematopoyético – idéntico llegaron a ser sometidos a un tipo de régimen de acondicionamiento parecido al recibirlo por los pacientes afectos de aplasia medular adquirida.

Los resultados llegaron a ser muy pobres con una tasa de supervivencia por debajo a la obtenida en las aplasias adquiridas, por causa de una gran toxicidad en el régimen del acondicionamiento. Unas 2 personas llamadas Gluckman y col fueron los que asociaron este tipo de fracaso a la inducción de una elevada tasa de roturas cromosómicas en las células de dichos pacientes luego de haber sido expuestos a una irradiación o a un metabolito de ciclofosfamida51- 53.

Los pacientes llegaban a presentar una toxicidad grave en los tejidos epiteliales y de una rápida regeneración:

  • Mucositis Grave 83 %
  • Cistitis 64 %
  • Esofagitis Exfoliativa 20 %
  • Eritrodermia Generalizada 15 %
  • Enfermedad Venooclusiva Hepática 15 %
  • Insuficiencia Cardíaca 10 %, etc.

Gluckman llegó a ser el primero en poder administrar las bajas dosis en el acondicionamiento para lo que es el TPH, 10-20 mg/kg/día de CFM y 500 (cGy) de irradiación toracoabdominal y logró demostrar que con el 10 % de las dosis usadas para la anemia aplásica llega a ser suficiente en la AF.

Existen publicaciones con unas dosis menores de radioterapia; con unas dosis mayores de CFM sin la radioterapia; con unas dosis bajas de CFM, dosis bajas de irradiación corporal total y de globulina antitimocítica (ATG), etc.

En el año 1995 Gluckman y col llegaron a analizar los resultados del TPH alogénico en unos 151 pacientes afectos de Anemia de Fanconi y llegan a determinar los factores de riesgo. La supervivencia a 2 años llegaba a ser del 66 %, una incidencia de EICH grado II-IV un 42 % y los casos crónicos un 44 % y un fracaso de injerto del 8 %. El factor de riesgo de mayor significado para el fracaso del TPH llega a ser la edad:

  • El 85% de los pacientes llegan a ser menores de 10 años los cuales sobreviven versus el 65 % del total.

Otros de los factores desfavorables llegan a ser los siguientes:

  • Trombopenia Severa
  • Acondicionamiento para el TPH con CFM > 100 mg/kg
  • Profilaxis de EICH con Uso de MTX sin Ciclosporina A (CsA)
  • No-Utilización de ATG en el Régimen de Acondicionamiento
  • Número de Transfusiones previas mayor de 20, etc.

Esto es lo que ha llegado a permitir el poder establecer los regímenes con un mayor margen de seguridad y con una menor EICH pudiendo lograr un incremento de la supervivencia. El riesgo de llegar a desarrollar los tumores sólidos después al trasplante llega a ser inherente a la Anemia de Fanconi y no se asocia con las áreas irradiadas o también con la administración de los agentes alquilantes.

Terapia Génica

La terapia génica es la que surge inicialmente como causa de la consecuencia de la necesidad de tener que ofrecer una clase de alternativa terapéutica a los pacientes de Anemia de Fanconi que no poseen un donante histocompatible. Se encuentra en las vías de investigación y suele ser la gran esperanza del futuro para muchas personas.

El objeto de la terapia génica en la Anemia de Fanconi es el de tener que introducir en las células del paciente por lo menos 1 copia funcional del gen afectado en el enfermo. A causa de los problemas clínicos relacionados al trasplante alogénico de estas personas enfermas, se confía en que la terapia génica pueda llegar a constituir de la misma manera el tratamiento de elección para este mismo colectivo.

El principal problema hematológico es por lo general el de mayor relevancia en dicha enfermedad y esto es lo que hace que la diana ideal llegue a ser la célula madre hematopoyética, la cual es la que tiene un gran potencial de automantenimiento.

Al llegar a ser la Anemia de Fanconi una clase de enfermedad autosómica de manera recesiva la introducción de una copia única del gen afectado puede llegar a ser potencialmente para poder revertir la enfermedad. Los diversos grupos han podido demostrar que la inserción de los genes FANC en las células de las personas enfermas de Anemia de Fanconi es lo que les facilita la corrección de la hipersensibilidad de dichas células frente a la acción de los agentes citoclásticos.

En el actual momento una clase de opción terapéutica, cuando no hay una pancitopenia grave, es la recolección de células madres, CD 34+, de la sangre periférica para poder reservarlas y de esa manera lograr someterlas en un futuro a la modificación de forma genética en el momento en que esto pueda ser posible.

Si en el transcurso del tiempo el paciente llega a sufrir una clase de transformación leucémica o de síndrome mielodisplásico, dichas células reservadas pueden llegar a ser usadas para reinfundirlas como un tipo de trasplante autólogo tras haber conseguido la remisión con la ayuda de la quimioterapia.

Trasplante de Médula Ósea

Un trasplante de médula ósea que sea exitoso es lo que puede llegar a corregir los problemas asociados con el sistema sanguíneo tales como:

Que tienden a ser los más graves y también los que suelen aparecer a más corta edad en los pacientes. Los problemas asociados con la predisposición de dichos pacientes a llegar a sufrir tumores en otros tipos de sistemas del organismo no se llegan a solucionar de manera directa con el trasplante de médula.

  • Hermano Donante Compatible

Las posibilidades de que otro de los hijos de la familia llegue a ser histocompatible con un hermano tienden a ser de aproximadamente el 25% de posibilidad. Los expertos se encuentran muy de acuerdo en que el grado de histocompatibilidad entre los hermanos debe de llegar a conocerse lo antes posible luego de diagnosticar Anemia de Fanconi en 1 de ellos.

  • Trasplantes de Cordón Umbilical

La realización de experimentos recientes de manera exitosa en las regiones de Europa y de los Estados Unidos han logrado demostrar que la sangre del cordón umbilical de un recién nacido es lo que puede llegar a ser una fuente muy eficaz de células para poder trasplantar a un hermano que llegue a ser compatible y que tiene AF.

  • Trasplantes de Donantes Alternativos

Los diversos Centros de trasplantes de las regiones de Europa, de Argentina y también de los Estados Unidos de América han llegado a realizar trasplantes de médula ósea utilizando donantes no emparentados.

Incluso hasta hace muy poco, los resultados llegaban a ser muy decepcionantes, sin embargo, los métodos nuevos de trasplante y también los nuevos medicamentos de acondicionamiento se encuentran aumentando el éxito de estos tipos de trasplantes de una forma muy significativa. Todos estos suelen ser algunos de los principales tratamientos para la anemia de fanconi.

Expectativas (Pronóstico)

Las tasas de supervivencia tienden a variar de una persona a otra. El pronóstico tiende a ser desalentador en las personas con bajos conteos sanguíneos. Posiblemente se haya mejorado la supervivencia con la ayuda de los tratamientos nuevos y mejores, como lo llega a ser el trasplante de médula ósea.

Anemia-de-Fanconi-7

Las personas con padecimiento de anemia de Fanconi poseen una mayor probabilidad de llegar a padecer de ciertos tipos de trastornos sanguíneos y también de cáncer, como, por ejemplo:

  • Leucemia
  • Síndrome Mielodisplásico
  • Cáncer de la Cabeza, el Cuello o el Aparato Urinario.

Posibles Complicaciones

Algunas de las complicaciones de la Anemia de Fanconi tienden a ser:

  • Insuficiencia de la Médula Ósea
  • Cáncer en la Sangre – Leucemia
  • Cáncer Hepático – Tanto Benigno como Maligno

Prevención

Las familias con esta clase de afección pueden llegar a obtener una buena asesoría genética para poder entender mucho mejor su riesgo. Las vacunas pueden llegar a reducir ciertas clases de complicaciones, como lo son las infecciones por neumonía neumocócica, la hepatitis y también la varicela. Las personas con esta clase de anemia tienen que evitar por todos los medios las sustancias cancerígenas conocidos como los carcinógenos, y tienen que someterse a unos chequeos regulares para poder detectar cáncer de ser necesario.

Epidemiología

La AF tiende a ser del grupo más frecuente de anemia aplásica durante la infancia. Esta es una enfermedad de mayor prevalencia en las últimas décadas a causa del uso de técnicas que tienden a estudiar la fragilidad cromosómica.

La misma llega a afectar a más de 1.360.000 nacimientos. Se es considerada como heterocigota en el 0,5% de la población a pesar de que existe variabilidad étnica: la frecuencia de heterocigotos en las regiones de los Estados Unidos de América y en las áreas de Europa es de 1 de cada 300 y en Sudáfrica y entre los judíos ashkenazis se incrementa de 1 en cada 100.

Las personas de una raza gitana igualmente llegan a tener una clase de incidencia muy grande. En la actualidad existen más de unos 1.000 casos que han sido comunicados. La proporción de los varones y de las hembras llega a ser de 3:1. La edad media para el diagnóstico suele ser de 8 años de edad.

El 75 % de los casos que se han llegado a diagnosticar en edades entre los 4 y los 14 años a pesar de que existen ciertos casos que son reportados desde el nacimiento hasta los 48 años de edad. Muy seguro es que se han llegado a subestimar las aplasias medulares o la LNLA en los adultos, sin malformaciones, que muy probable han llegado a ser por causa de la anemia de Fanconi sin diagnosticar de la cual cuya manifestación única previa ha llegado a ser una trombopenia asintomática.

Etiopatogenia

Se llega a tratar de un tipo de síndrome multigénico autosómico recesivo. Para que una persona llegue a padecer de esta clase de enfermedad solamente es necesario que ninguna de las 2 copias del gen llegue a ser funcional. Si tan sólo 1 de ellas es suele ser funcional, el individuo será portador de la enfermedad, sin embargo, si es todo lo contrario no la padecerá.

Si dos personas portadoras de las mutaciones en el mismo gen poseen descendencias, el 50 % de la descendencia va a ser portadora por llegar a tener una de las 2 copias afectadas, el 25 % va a tener las 2 copias funcionales, las personas sin ninguna clase de mutación, y e 25 % va a tener las 2 copias no funcionales, los individuos sin las mutaciones, y el 25 % va a tener las 2 copias no funcionales; estos son los llamados enfermos de Anemia de Fanconi.

Hasta el momento se han llegado a describir unos 8 genes diferentes que se encuentran involucrados en dicha enfermedad. Estos tipos de genes han llegado a ser identificados por los diversos análisis de la complementación habiendo clonado lo que son unos 6 de ellos. De manera reciente un 7mo gen de Anemia de Fanconi ha llegado a ser identificado como el BRCA2 y su implicación llega a ser muy bien conocida en la susceptibilidad al cáncer de mama.

Las Mutaciones bialélicas en el BRCA2 se han podido observar en las células FANCB y en la FANCD1 por lo que se sugiere que éste llega a ser el gen que está implicado en los 2 subtipos.

En el ámbito mundial el grupo de la complementación A tiende a ser el más abundante, el cual es representado más o menos por el 66 % de los pacientes. Los pacientes con el grupo de FANCC, que son propios de los judíos askhenazis, llegan a suponer el 12 %, y los del grupo FANCG un aproximado de 10 %, llegando a ser muy escasos los pacientes que son pertenecientes al resto de los grupos.

En el gen FANCA se han podido determinar más de unas 100 mutaciones diferentes. La función de estos genes que son implicados en la Anemia de Fanconi aún no se conoce y no se ha podido llegar a observar la homología entre las proteínas que son las que codifican dichos tipos de genes respecto a las demás que son previamente caracterizadas.

Tampoco poseen unos dominios concretos que les permitan el poder predecir su función celular de manera concreta a pesar de que existen ciertas clases de evidencias en que todos los genes de la Anemia de Fanconi participan en una común vía general.

Diversas clases de proteínas Fanconi entre ellas “A, C, E, F, y G” se llegan a ensamblar en un complejo nuclear que se necesita para lo que es la activación de la proteína “FANCD2” que es la que interviene en lo que consiste la reparación del DNA, además de la regulación del ciclo celular, en la homeostasis de los factores de crecimiento, en el metabolismo del oxígeno y también en la apoptosis celular.

El papel de gran importancia de la proteína FANCB y FANCD1 no se necesita para lo que es la activación del complejo Fanconi ni tampoco para activar a FANCD2. La ausencia de cualquiera de dichas subunidades proteicas va a producir una clase de pérdida en el complejo nuclear de la Anemia de Fanconi y también en la degradación del resto de las subunidades, por lo que da a origen a la enfermedad.

El reconocido Grupo Europeo para el Estudio de la Anemia de Fanconi ha llegado a publicar de manera reciente algunos de sus avances en lo que respecta a la biología molecular que han permitido establecer una clase de relación entre el genotipo de FA y lo que es la naturaleza y gravedad del fenotipo clínico.

Los sujetos homocigotos poseen una especie de sensibilidad patognomónica para poder presentar unas roturas cromosómicas, a causa de las alteraciones presentadas en el DNA, bajo la acción de los distintos agentes como lo son:

  • El Diepoxibutano (DEP)
  • La Mitomicina D (MMD)

Que llegan a inducir los enlaces cruzados entre las cadenas del DNA. El extremo de los cromosomas en los que se organiza el ADN de los organismos superiores se encuentra protegido por unas clases de estructuras denominados telómeros.

La principal función de estos es la de proteger a todos los cromosomas de la degradación, y al mismo tiempo poder impedir que se mezclen entre sí y llegar a favorecer la diferenciación adecuada de los mismos en el transcurso de los procesos de división celular.

En estos pacientes hay un tipo de acortamiento de los telómeros que se ha podido demostrar por las diversas clases de técnicas cuantitativas de Hibridación in situ fluorescente “(FISH)”, y esto es lo que llega a ser como el principal responsable de la inestabilidad en el gen, además de la apoptosis celular, de las alteraciones hematológicas y finalmente del cáncer.

La longitud de los telómeros en aquellos pacientes afectos de la Anemia de Fanconi llega a ser significativamente menor que la de los controles de la misma edad.

Seguimiento y Recomendaciones

En el año 1989 se llegó a fundar lo que es conocida como la “Asociación The Fanconi Anemia Research Fund, Inc.” Para poder ayudar a todos los pacientes que son afectos de Anemia de Fanconi y sus familias de esa manera como para poder conseguir los recursos económicos para la investigación científica.

En el año 1993 se llegó a editar un libro referente sobre la Anemia de Fanconi para dichos pacientes y sus médicos del cual, para el año 2000 se llega a publicar la 3ra edición. En este libro se llegan a recoger las recomendaciones que a continuación se van a describir:

A toda persona enferma que es diagnosticada de Anemia de Fanconi que no llegue a presentar fallo medular se tiene que llegar a realizar una clase de hematimetría completa con un recuento de reticulocitos por lo menos unas 3 o 4 veces al año.

En el momento de la aparición de cualquier clase de citopenia la analítica se tiene que realizar de forma mensual para poder valorar el grado y también la progresión de la citopenia hasta llegar a instaurarse el fallo medular.

Un aspirado de médula ósea, que esté independientemente de la afectación a este nivel, se tiene que realizar con mucha periodicidad en el año para poder definir con mayor seguridad la asociación de las anomalías citogenéticas y también el comienzo de la leucemia o del síndrome mielodisplásico.

Una vez presentada la alteración clonal, los aspirados medulares deben de llegar a realizarse aproximadamente cada 3 o 6 meses y, si el paciente se encuentra recibiendo los diversos factores estimulantes de la hematopoyesis, los mismos tienen que llegar a suspenderse de forma inmediata.

Desde un punto de vista endocrinológico, el seguimiento llega a incluir lo que es el crecimiento, la detección de la intolerancia a la glucosa y la hiperinsulinemia y también la screening para el hipotiroidismo.

El crecimiento tiene que llegar a ser controlado clínicamente y también cuando la velocidad de crecimiento llega a ser menor de la esperada debe de realizarse la valoración endocrinológica entre las que se incluye un tipo de test de GH. La talla final llega a ser algo mejor que la que presenta un niño en la infancia a causa del retraso de la edad ósea.

Sólo cuando llega a haber cierto déficit de GH, no frecuente en este tipo de síndrome, se debe de llegar a tratar con la hormona, sin embargo, ésta misma debe de llegar a suspenderse si llega a aparecer una clase de alteración clonal.

No se encuentra indicado el tratamiento profiláctico con GH por la elevada probabilidad de llegar a desarrollar la “LNLA”, debido a que la respuesta llega a ser controvertida y porque no todos los pacientes van a llegar a tener una talla baja como los demás. El test de intolerancia a la glucosa y el de la hiperinsulinemia tienen que ser realizados de forma anual o bianual, todo va a depender de acuerdo a los valores basales obtenidos.

La hiperglucemia no llega a ser indicativa de pre-diabetes, se tiene que medir el nivel de la insulina, que de manera frecuente es normal. Las madres de los pequeños con padecimiento de Anemia de Fanconi igualmente tienen que llegar a ser analizadas y estudiadas desde este punto de vista.

Por lo que es aconsejable que los niños con Anemia de Fanconi deben de llevar una dieta alimenticia exenta de los azúcares concentrados en los dulces, en los zumos, etc. El screening para hipotiroidismo tiene que ser realizado de forma anual para poder comenzar con el tratamiento sustitutivo precoz.

A causa de la susceptibilidad de las roturas cromosómicas, las leucemias y los demás tipos de cánceres llega a ser de obligación el tener que dar unas ciertas clases de pautas sobre la importancia de tener que evitar algunos tipos de productos químicos. Como, por ejemplo:

  • El Tabaco posee Benceno
  • Formaldehído
  • Metales Pesados
  • Partículas Radiactivas
  • Benzopirenos
  • Radicales Libres

Por esto es que es muy esencial que nadie llegue a fumar frente a una persona que padezca de Anemia de Fanconi. De la misma manera, tienen que evitarse:

  • Las Pinturas
  • Los Disolventes
  • La Gasolina
  • Los Conservantes de la Madera, etc.

Debido a que los mismos son absorbidos por la piel y también por la vía respiratoria y llegan a ser muy potentes como cancerígenos. Los productos como:

  • Pesticidas
  • Herbicidas

Y otros tipos de productos que son usados en la agricultura y también en la jardinería suelen ser de elevada toxicidad por lo que dichos niños no pueden ni deben de jugar en los parques o en los jardines que hayan sido recién tratados con estos mismos productos antes mencionados.

La gasolina suele ser una de las mayores fuentes de gran exposición al benceno junto con lo que es el tabaco, por esto no debe de llenarse el depósito del automóvil cerca de un niño que tenga esta enfermedad y si el mismo se encuentra en el coche, las ventanillas tienen que estar obligatoriamente subidas.

El humo de los vehículos de motor o también el producido de la combustión de cualquier clase de sustancia orgánica o la inorgánica son los que producen los efectos carcinógenos de manera fácil y que son rápidamente absorbidos por el organismo, hasta incluso todos los productos alimenticios que son cocidos con la leñas, brasas o hogueras se encuentran prohibidas en su totalidad.

Resumen

Para concluir podemos decir que la anemia de Fanconi tiende a ser un tipo de síndrome de inestabilidad cromosómica, algo autosómico recesivo, el cual es caracterizado por tener una hipersensibilidad del DNA a los agentes clastogénicos. De manera clínicamente tiende a presentar una insuficiencia medular progresiva, de las diversas anomalías congénitas y de un aumento en la predisposición a tener que padecer de enfermedades malignas.

Se han llegado a definir unos 8 grupos de complementación y se han logrado clonar los genes correspondientes a unos 6 de ellos. De manera reciente los avances de la biología molecular han logrado permitir el investigar lo que es la relación entre el genotipo de la Anemia de Fanconi y la naturaleza y gravedad del fenotipo clínico.

El tratamiento de la anemia de Fanconi llega a ser igualmente el principal objeto de una investigación intensa que en la actualidad se ha centrado en el trasplante de los progenitores hematopoyéticos, con un porcentaje de éxito en especial en los casos en donde los donantes son hermanos HLA-Idénticos, y en la terapia génica aún en su fase de investigación clínica.

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