El Albinismo ocular significa que se presenta una falta de color en la parte posterior del ojo que produce una molestia a la luz natural o artificial, o simplemente a espacios abiertos. Esto ocurre porque el sistema ocular filtra con demasía la luz y por ende se producen problemas para enfocar, no tiene cura y suele ser una condición que la persona va a padecer el resto de su vida.

Albinismo ocular

¿En qué consiste el Albinismo ocular?

El albinismo básicamente es la falta de pigmentación en la piel, pero en este caso Albinismo ocular se trata de una condición genética que no tiene cura y la persona que la padece debe tratar de minimizar los embates de dicho trastornos con todos los métodos que estén al alcance de su mano y de la medicina que aporte el apoyo adecuado para tratar de tener una vida bastante normal.

La persona que presente Albinismo ocular se ve en la obligación de acudir de forma periódica a los centros clínicos o a consulta oftalmólogica para conocer las pautas y procedimientos adecuados. Por tratarse de una condición genética, si se trata de un menor de edad, es importante que los padres se realicen también algunas pruebas físicas y genéticas.

El color del iris determina el color de los ojos. La melanina es el principal pigmento responsable del color del iris pero algunos matices dependen de otros pigmentos. Todos los ojos excepto los albinos contienen mucha melanina en el epitelo posterior del iris. Por ejemplo, son azules si el estroma es delgado y con muy pocos melanocits y grises si el estroma es grueso. Al aumentar la pigmentación del estroma se vuelven verdes, avellana y marrones claros y oscuros.

En cuanto al albinismo ocular, el iris de los albinos es blanquecino si carecen de melanina, y azul claro y violeta si la tienen en mínimas cantidades. Un ojo albino sin melanina muestra estrías de color con restos de sangre en las arteriolas y vénulas.

Albinismo ocular es genético

La luz que penetra en el globo ocular es reflejada en el fondo de ojo donde existe una importante vascularización de la retina y la coroides. Al fotografiar a un ojo albino aparece un color rojo intenso en la pupila y a su alrededor el iris traslúcido también de aspecto rojizo. Por eso a veces se dice que los ojos de los albinos son rojos, pero en realidad no lo son, se trata de un efecto fotográfico. Un ojo albino puede ser azulado, pero en la fotografía se manifiesta como rojo porque refleja la luz del centro de ojo.

Algunos ojos azules parecen violetas en algunas imágenes, pero en realidad los verdaderos ojos violeta son exclusivos de los albinos. En los albinos, tanto el color de los ojos como la falta de pigmentación de la piel son causados por el gen OCA2, que explicaremos más adelante.

El albinismo ocular es predominante en el sexo masculino, y se refiere a la parte del sistema ocular, mientras que la piel y el cabello tienden a ser normales en una persona que presenta este trastorno.

El Albinismo ocular sencillamente es la falta de pigmentación en el iris, lo cual hace que tenga un color único prácticamente. Hasta ahora son pocos los casos de Albinismo ocular que son conocidos, por ejemplo, en Zimbabwe había un caso de un niño hace más de diez años que pudo ser fotografiado para exaltar el exuberante color de ojos inigualable, pero así como él deben existir más personas en el mundo con esta condición pero se desconocen.

Albinismo ocular hereditario

El albinismo, como se explicó anteriormente, es un trastorno que se hereda según los genes aportados por los padres o abuelos de la persona. Estos genes son los responsables de la sintetización de la melanina, que se ocupa de los pigmentos de la piel o la coloración del cabello. Esta condición se puede presentar tanto en los seres humanos como el los mismos animales.

Este trastorno se presenta por un desenvolvimiento poco normal de la retina en donde influyen también anomalías en los hilos conectores del cerebro y el sistema ocular completo. Estas malformaciones o trastornos se pueden determinar con exactitud mediante la aplicación de pruebas específicas que pueden llevar a cabo los profesionales de la oftalmología.

El principal problema del Albinismo ocular se presenta en la fóvea de la retina, que es la zona donde se consigue la mejor agudeza visual, es decir, la visión más nítida y la de más precisión para los detalles pequeños y para los colores. En el centro de la fovea se consigue la mejor visión precisamente porque es donde existe la mayor concentración de conos. Es la fovea la que no desarrolla una evolución normal en un individuo por la carencia de melanina.

Albinismo ocular

Síntomas de Albinismo ocular

Son muchos los síntomas que puede presentar una persona que sufre de Albinismo ocular. En primer lugar es importante destacar que este tipo de personas de por vida estarán expuestas a los señalamientos propios de una sociedad que tiende a discriminar a todo aquel ser que no se pueda alinear a las exigencias de la evolución y la modernidad. Sobre todo en los niveles escolares, en donde los niños tienden a ser por naturaleza mas crueles con aquellos que son diferentes.

La parte emocional se ve afectada directamente al saberse distinto a los demás y saber que padece de una enfermedad que no tiene tratamiento y que le acompañará pro el resto de su vida y que aunado a esto le trae problemas visuales, de enfoque o fotofobia por ejemplo.

Los síntomas se centran en que disponen de una agudeza visual deficiente, en la mayoría de los casos, inclusive hasta en todos se podría decir, una persona con Albinismo ocular puede presentar una disminución visual, poco alcance para ver objetos o personas. Además de esto, durante el día se ven obligados a proteger sus ojos con lentes oscuros que combinan con sombreros o gorros porque a veces resulta hasta insuficiente lo que pudiera ofrecer un par de lentes, pues mientras menos cantidad de luz reciban mucho mejor.

Sin embargo, se podría llegar a pensar que si durante el día les lastima la iluminación natural, tal vez de noche mejora su condición, pero no es así. Una persona con Albinismo ocular también presenta problemas en las noches porque precisamente no es solamente fotofóbico sino que por la misma agudeza visual disminuida no percibe con claridad los objetos a su alrededor a cierta distancia.

Aunado a todo esto, una persona con Albinismo ocular con el paso de los años y las dificultades para ver pudiera desarrollar errores de refracción o tal vez en algunos casos Miopía o astigmatismo. De igual forma a esta lista de enfermedades oculares o de los ojos se le suma la hipermetropía.

Fotosensibilidad o fotofobia

Otro de los casos que se mencionaron anteriormente y que también se presentan en estos casos de Albinismo ocular es la fotofobia, o sensibilidad a la luz, que si se presenta en casos que no son de albinismo sino en personas que presentan una condición ocular supuestamente saludable, resulta importante determinar las causas que llevaron a generar dicha patología.

Por ejemplo, existen causas que son benignas, tolerables y manejables y existen otras que hay que tratar de inmediato. Alguien que tenga una lesión a nivel de la córnea, que vaya a producir ardor, lagrimeo, es una causas de sensibilidad a la luz muy importante para tratar.

A veces también se presentan cuadros que se llaman uveítís que son inflamaciones de la parte vascularizada del ojo que puede producir mucha fotofobia porque el iris es un músculo que reacciona con la luz, si está inflamado y se empieza a contraer a causa de la luz se genera dolor al extremo.

Son causas en las que hay que tratar de inmediato porque pueden estar asociados a un cuadro más profundo. Existen otras cosas que pueden causar la sensibilidad a la luz como por ejemplo cuando amanece o anochece. Es importante recordar que en situaciones de poca iluminación la pupila estará más dilatada, entonces gente con cataratas o con problemas refractivos que apenas estén perceptibles por la pupila que está dilatada puede generar sensibilidad a la luz.

Fotofobia en Albinismo ocular

Todo este panorama antes mencionado es lo que posiblemente tendría que vivir de igual manera una persona que haya nacido con Albinismo ocular, es decir, su vida está signada por una larga lista de padecimientos que lo limitarán en algunos aspectos de su vida pero con ayuda psicológica y familiar podrá adaptarse a los acontecimientos para poder alcanzar metas en cuanto al tema profesional y no resultar una carga para el entorno.

La fotofobia también se genera paulatinamente cuando una persona hace un uso prolongado de la computadora o cualquier otra pantalla que genere una iluminación considerable, ocasionando a su vez astenopia o el Síndrome de ojo seco.

Continuando con la serie de trastornos que aparecen en el sistema ocular por la fotofobia se encuentra también la migraña, que podrían ser síntomas neurológicos que dan la alarma o señales de que hay fotosensibilidad o sencillamente problemas del nervio óptico que pueden también empezar  a surgir.

Las personas que padecen de albinismo ocular y por ende sufren los embates de la sensibilidad a la luz o la fotofobia, necesariamente deben hacer uso de lentes oscuros que sean prescritos por un oculista que tengan indicados filtros ultravioleta o polarizados o también los lentes que cambian de color por efecto a la exposición de los rayos del sol, porque definitivamente los lentes que venden en la calle tienden a ser de dudosa procedencia y no es una práctica recomendada y no se sabe qué tipo de filtros poseen.

Albinismo ocular

Todos los médicos en la rama de la oftalmología hacen la recomendación oportuna a los pacientes para que tengan la seguridad de adquirir los lentes oscuros que contengan la protección contra los rayos UV que realmente les permita caminar con tranquilidad por la calle y no se vean limitados de realizar sus tareas diarias.

Los lentes debe ser adquiridos en tiendas de confianza que le certifiquen que contenga los filtros UV 100%. Poseer unos lentes oscuros no significa que tenga 100% de protección contra la radiación ultravioleta, inclusive pueden tener solo color. Cuando se compran unos lentes deportivos que no tengan filtro UV la pupila se dilata detrás de ellas y lo que se hace es que entra más radiación que podrían producir alteraciones que afecten tanto la parte exterior y posterior del globo ocular.

Para determinar que unos lentes cumplen con las normas requeridas para la protección de la visión y de los ojos en general, es necesario que la persona solicite que sean certificados mediante la utilización de un aparato que recibe el nombre de UVómetro  que garantiza la protección adecuada y se sepa que se lleva un lente de alta calidad.

Si se trata de un lente que son solo de color el aparato mostrará solo un cero, es decir, cero protección contra los rayos UV. De lo contrario, un par de lentes que sí están certificados para la protección que se busca y que son ideales en casos de Albinismo ocular mostrarán el número 400, que es la cantidad de bloqueo de unidades contra los rayos UV.

Retomando el tema de los síntomas que se presentan en una persona con Albinismo ocular está que pierden la capacidad de visión en tercera dimensión o la poseen de forma limitada debido a la malformación de las conexiones entre el cerebro y la retina, tal cual se mencionó en las causas del Albinismo ocular.

Otro de los síntomas es el movimiento de los ojos de u lado a otro de forma involuntaria y con una velocidad impresionante que recibe el nombre de nistagmo junto con un leve estrabismo.

El nistagmo o nistagmus en general significa la fase lenta que hace que el ojo se vaya de la fijación, entonces causa este trastorno con movimientos oculares rítmicos. Es necesario diferenciar el nistagmo de una intrusión sacadica que son las que se interponen en la fijación. Cuando esto ocurre en la infancia puede ser porque no ve nada y es sensorial o presenta un estrabismo que es nistagmo latente, como también puede ser un espamonutans que si se debe diferenciar porque tiene una implicación neurológica.

Nistagmus en Albinismo ocularSiempre para decidir entre estas cuatro posibilidades primero sed debe descartar que no tenga nada visual porque de cada 10 chicos que tengan esto 9 es por problemas visuales y uno será por nistagmus congénito motor.

Nistagmo sensorial en el Albinismo ocular

El nistagmo sensorial se debe tomar en cuenta por su frecuencia en el Albinismo ocular que se diagnostica poniendo al niño en la lampara hendidura para observar en concreto la iluminación si el iris retro ilumina. Entonces, si un oftalmólogo examina a un niño que tiene nistagmo si es albino va a ser fácil para determinarlo pero a veces no tanto y se debe descartar por el retro iluminación. Es característico del albinismo y es lo que causa el nistagmo en el paciente.

Algunos niños poseen el nistagmus y Albinismo ocular y su piel y cabello son normales con el iris de un color en forma de conejo y retroiluminan; normalmente las madres en estos casos no son para nada albinas pero la vía microscópica muestra que hay retroiluminación. En estos casos no hacen falta que los oftalmólogo hagan exámenes neurológicos porque se manifiesta el albinismo como la causa.

Otras veces la causa es más obvia, cuando un niño ya se presenta en la consulta con los síntomas del albinismo más marcados, más rubios con ojos rojos. Sin embargo, los médicos tratantes siempre estiman la necesidad de descartar el albinismo porque existen 13 tipos de este trastorno tanto ocular como oculocutaneo y no siempre están totalmente albinos los pacientes.

Albinismo

De igual forma debe ser descartada alguna otra causa en el fondo ojo que se pueda ver bien como distrofia de retina que son nistagmos horizontales bastante rápidos, cuyo paciente cuando es de corta edad no admitirá que le molesta la luz, etc.

Otras veces en el fondo de ojo no se detecta nada, y se necesita pensar y pedir un electroretinograma. El nistagmo cuando es rápido se debe considerar que existe algo a nivel de la retina.

Finalmente, otro de los síntomas que se pueden mencionar con respecto al Albinismo ocular es la falta de visión binocular, que tiene varios componentes y varias formas de diagnosticarla y también se lleva su tiempo pero muchos oftalmólogos tienden a dejarla de lado porque la mayoría de las veces las personas lo que le interesa es ver las letras pequeñas, el conocido 20/20.

Un ejemplo de lo que es una visión binocular lo representan las especies superiores que se consideran depredadoras que ha ido evolucionando y se ha ido acoplando por la supervivencia. Las especies que son cazadoras poseen los ojos al frente, las especies que tienden a ser presa tienen los ojos laterales para detectar a los enemigos en todo su campo de visión pero no tienen visión binocular.

La visión monocular suele ir acompañado de la visión simple o de la visión binocular donde se ve una sola imagen a pesar de que cada ojo tiene su propio punto de vista de cualquier objeto. Esto se da por la superposición de imágenes para crear una sola imagen tridimensional o estereocopica. Su desarrollo normal es un proceso lento gradual que es única con el nacimiento y luego alrededor de los cuatro o cinco años de edad.

Su desarrollo abarca la etapa motora, sensorial, percepción y estabilización sensorial. La etapa motora va del nacimiento hasta el mes de edad, la etapa sensorial va del primero al 6to mes, la etapa sensorial va del 6to a los 4 años y la etapa de estabilidad sensorial va de los 4 a los 8 años.

Albinismo ocular no tiene visión en 3D

En resumen, todo esto quiere decir que para una persona que sufre de Albinismo ocular le resulta imposible ver una imagen de forma adecuada, además el objeto que intenta fijar carece de tercera dimensión precisamente por lo antes explicado con relación a la conexión del cerebro y la retina.

El recorrido que normalmente realizan los nervios que arranca de la parte posterior del globo ocular que llega hasta el cerebro -que se supone que es la normal en una persona sana- se encuentra con ciertas alteraciones y anomalías.

La severidad de los casos de Albinismo ocular van a depender tanto de la persona y su carga genética como la categoría del albinismo que le afecta, sin embargo, la mayoría presentará una visión bastante borrosa, carente de contraste y con un déficit bastante marcado de profundidad.

Albinismo ocular como enfermedad y herencia genética

En este tema en el que se desarrolla una enfermedad que corresponde a una herencia genética es importante describir algunos datos al respecto de este comportamiento en el ser humano. La herencia es el fenómeno a través del cual los seres vivos trasmiten sus características a la descendencia. Si se tiene por ejemplo ojos azules, como la madre, o si se tiene el cabello naranja como el padre o quizá el tono de piel como el del abuelo, todas son características físicas que se heredan a través de los antecesores.

Albinismo ocular como herencia

Cuando se habla de las características físicas en el lenguaje genético se conoce como el fenotipo. El fenotipo entonces son las características físicas, sin embargo se sabe que estos vienen de los genes con lo cual el lenguaje genético se conoce como genotipo. Entonces el conjunto de genes de una persona va a determinar cómo son sus características física o el fenotipo.

Hace muchos años atrás se creía que las personas heredan de los padres minúsculos tejidos y órganos, algunos del padre o de la madre y estos tejidos formaban una especie de colage en el cual esto describía como serían las características físicas.

Sin embargo a mediados del siglo XX un científico conocido como Gregor Mendel estableció por primera vez los mecanismos de la herencia genética que aun se aceptan en la actualidad, sin embargo de que muchos de los científicos hicieron experimentos respecto de esta situación, de las bases de la herencia genética, quedaron establecidas las leyes de Mendel.

Siempre un individuo tendrá una copia materna y una copia paterna y este es uno de los pares de cromosomas que se poseen. Se sabe que los cromosomas contienen a su vez muchos genes y para visualizar uno de ellos se tomará como ejemplo el que codifica el color de ojos.

cromosomas herencia genética del Albinismo ocular

Este gen siempre va a estar situado en el lugar del cromosoma 6 y el lenguaje cromosómico para hablar del lugar o posición es el locus que es el primer término cromosómico que servirá para entender las bases de la herencia. El locus del cromosoma es el lugar físico dentro del cromosoma donde está esa información. Por ejemplo; de la madre y del padre para ese gen color de ojos puede ser que tenga la misma información o distinta pero las variantes que existen de uno y otro se conocen como alelos o como variantes alelicas.

Los alelos o variantes son las posibles opciones para el gen color de ojos, en este caso podría suceder por ejemplo que tuviera un alelo color de ojos azules y un alelo color de ojos marrones. Teniendo dos alelos la pregunta es cual se expresa en el caso del hijo, pero depende de cada uno de los genes dominantes. De todo esto se trata la herencia en el caso de una enfermedad o un trastorno por la genética, y una muestra de ello es el Albinismo ocular, pues, el padre o la madre deben ser portadores de este gen que produce la enfermedad y el hijo la manifiesta.

Sin embargo, es importante recordar, como se dijo en un principio, el Albinismo ocular en un individuo es una condición que se va a desarrollar en una persona tomando el cuenta el gen X, lo que significa que evolucionará en varones únicamente. Como se dijo anteriormente, la madre que sea portadora de este gen maneja un porcentaje de 50 de que el hijo herede el Albinismo ocular.

 

herencia genética en el Albinismo ocular

Tratamiento para el Albinismo ocular

A pesar de que se ha explicado que esta enfermedad trata de un trastorno hereditario y acompañará a la persona por el resto de su vida, existen algunas técnicas de hacer más llevadera de forma razonable dicho padecimiento y es que en primer lugar está el hecho de la prescripción de lentes oscuros para la protección de los ojos.

Si el paciente además del Albinismo ocular padece de estrabismo, entonces existe la posibilidad de una cirugía y en cuanto al desarrollo diario de sus actividades tanto laborales como sociales o familiares está el lente de contacto que se utilizará seg{un el nivel de severidad de la enfermedad.

Pero lo que es seguro en todo este cuadro clínico de un Albinismo ocular, es que el médico tratante especialista en oftalmología luego de un exhaustivo examen visual determinará los requerimientos del paciente que le permita desenvolverse con la mayor facilidad posible y le otorgue calidad de vida, considerando lo complicado que resulta la enfermedad una vez que se describen sus características.